Genotypisierungsanalyse der akuten lymphatischen Leukämie (GALL)

Die Forscher werden verschiedene Ansätze verwenden, um häufige genetische Variationen zu identifizieren: Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), genomische Insertionen und Deletionen sowie Variationen der genetischen Kopienzahl (CNVs), interchromosomale Translokationen, Verlust der Heterozygotie (LOH) und uniparentale Disomie (UPD). , Epigenetische Veränderungen, wie die Unterdrückung der Genexpression durch DNA-Hypermethylierung, die auch Arzneimittelwirkungen beeinflussen kann, und eine abweichende Methylierung von CpG-Inseln sind ein häufiges Merkmal von Krebszellen. Im Laufe der Jahre haben sich Methoden der zytogenetischen Analyse weiterentwickelt und sind Teil routinemäßiger Labortests geworden und liefern wertvolle diagnostische und prognostische Informationen bei hämatologischen Erkrankungen. Die kürzlich entwickelten SNP-Arrays (Single Nucleotide Polymorphism) bieten die Möglichkeit, gleichzeitig die in einem Tumor auftretenden Änderungen der Kopienzahl und den Verlust der Heterozygotie (LOH) mit hoher Auflösung und im gesamten Genom zu definieren. Zusätzlich zu Informationen über Änderungen der Kopienzahl ermöglichen uns SNP-Arrays die Untersuchung der Auswirkungen einer großen Anzahl von SNPs auf die Arzneimittelreaktion und -toxizität. Dieser molekulare integrierte Ansatz wird zur Identifizierung von Veränderungen führen, die möglicherweise an den komplexen Mechanismen der Leukämogenese beteiligt sind Identifizierung und Validierung neuartiger biologischer Faktoren, die als Prädiktoren für Arzneimittelreaktion und Arzneimittelresistenz dienen oder für eine gezielte Therapie geeignet sein könnten.