成人苯丙酮尿症 (PKU) 患者的随访

40岁左右的成年苯丙酮尿症（PKU）患者属于早期治疗的第一代患者。 PKU 是由氨基酸代谢的先天性错误引起的，迄今为止最合适的治疗方法是及早严格控制苯丙氨酸含量低的饮食。

除了儿童时期的早期和持续治疗外，青春期和成年期的营养和医疗支持也被认为会影响成年 PKU 患者的长期身体健康。 由于许多成年 PKU 患者往往忽视了必要的严格饮食，他们没有得到均衡的饮食。 对于 PKU 患者来说，一些在不均衡饮食中可能很少见的营养素可能有助于改善健康状况、身体和神经功能以及生活质量。

没有关于患者状态的纵向发展及其医疗护理类型的影响的信息。 在这 5 年的随访中，研究人员旨在研究成年 PKU 患者的生活质量以及医疗、营养和心理状况，之前已经收集了这些患者的相应信息。