Oppfølging av voksne fenylketonuri (PKU) pasienter

Voksne pasienter med fenylketonuri (PKU) i en alder rundt 40 år tilhører den første pasientgenerasjonen med tidlig behandling av sykdommen. PKU er forårsaket av en medfødt feil i aminosyremetabolismen, og den så langt best egnede behandlingen er en tidlig og streng diett, som har lavt innhold av fenylalanin.

I tillegg til en tidlig og kontinuerlig behandling i barndommen, har ernæringsmessig og medisinsk støtte i ungdomsårene og voksenlivet blitt foreslått å påvirke den langsiktige fysiske helsen til voksne PKU-pasienter. Ettersom mange voksne PKU-pasienter har en tendens til å neglisjere den nødvendigvis strenge dietten, får de ikke et balansert kosthold. For PKU-pasienter kan noen næringsstoffer, som kan være sjeldne i et ubalansert kosthold, bidra til å forbedre helsestatus, fysisk og nevrologisk ytelse og livskvalitet.

Informasjon om den langsgående utviklingen av pasientens status og påvirkningen av typen medisinsk behandling er ikke tilgjengelig. I denne 5 års oppfølgingen tar etterforskerne sikte på å studere livskvaliteten og den medisinske, ernæringsmessige og psykologiske statusen til voksne PKU-pasienter, hvor tilsvarende informasjon allerede er samlet inn tidligere.