Acompanhamento de pacientes adultos com fenilcetonúria (PKU)

Pacientes adultos com fenilcetonúria (PKU) com idade em torno de 40 anos pertencem à primeira geração de pacientes com tratamento precoce da doença. A PKU é causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos e até agora a melhor terapia adequada é uma dieta precoce e rigorosa, pobre em fenilalanina.

Além de um tratamento precoce e contínuo na infância, sugere-se que o suporte nutricional e médico durante a adolescência e a idade adulta influencie a saúde física a longo prazo de pacientes adultos com PKU. Como muitos pacientes adultos com PKU tendem a negligenciar a dieta necessariamente rigorosa, eles não recebem uma dieta balanceada. Para pacientes com PKU, alguns nutrientes, que podem ser raros em uma dieta desequilibrada, podem ajudar a melhorar o estado de saúde, o desempenho físico e neurológico e a qualidade de vida.

Informações sobre o desenvolvimento longitudinal do estado do paciente e a influência do tipo de atendimento médico não estão disponíveis. Neste seguimento de 5 anos os investigadores pretendem estudar a qualidade de vida e o estado médico, nutricional e psicológico de doentes adultos com fenilcetonúria, nos quais já foi previamente recolhida informação correspondente.