Follow-up dei pazienti adulti con fenilchetonuria (PKU).
Follow-up a 5 anni del confronto tra la vita e la salute fisica in pazienti adulti affetti da PKU e controlli di pari età in buona salute
I pazienti adulti con fenilchetonuria (PKU) all'età di circa 40 anni appartengono alla prima generazione di pazienti con trattamento precoce della malattia. La PKU è causata da un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi e la terapia finora più adatta è una dieta precoce e rigorosa, a basso contenuto di fenilalanina.
Oltre a un trattamento precoce e continuo durante l'infanzia, è stato suggerito che il supporto nutrizionale e medico durante l'adolescenza e l'età adulta influenzi la salute fisica a lungo termine dei pazienti adulti con PKU. Poiché molti pazienti adulti con PKU tendono a trascurare la dieta necessariamente rigorosa, non ricevono una dieta equilibrata. Per i pazienti con PKU alcuni nutrienti, che possono essere rari in una dieta squilibrata, potrebbero contribuire a migliorare lo stato di salute, le prestazioni fisiche e neurologiche e la qualità della vita.
Non sono disponibili informazioni sullo sviluppo longitudinale dello stato dei pazienti e sull'influenza del tipo di assistenza medica. In questo follow-up di 5 anni i ricercatori mirano a studiare la qualità della vita e lo stato medico, nutrizionale e psicologico dei pazienti adulti con PKU, nei quali le informazioni corrispondenti sono già state raccolte in precedenza.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Muenchen, Germania, D-80337
- Dr. von Hauner Childrens Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
I pazienti adulti con PKU che frequentano o hanno frequentato i Dipartimenti di malattie metaboliche del Klinikum der Universität München saranno reclutati per questo studio, se avevano già partecipato all'ultimo studio di confronto tra pazienti adulti con PKU e controlli sani.
Si cercherà di includere le stesse persone di controllo dell'ultima prova di studio.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- diagnosi clinica sicura di PKU o prova di mutazione nel gene della fenilalanina idrossilasi (solo per pazienti con PKU)
- entrambi i gruppi devono consegnare un consenso firmato per partecipare allo studio
- controlli: devono essere onnivori e non assumere farmaci, che influenzano il metabolismo lipidico, negli ultimi 3 mesi
- partecipazione all'ultima prova di studio
Criteri di esclusione:
- non soddisfano i criteri di inclusione
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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controlli sani
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Pazienti con PKU
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Berthold Koletzko, Prof., Ludwig-Maximilians - University of Munich
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Disturbi della nutrizione
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Fenilchetonuria
- Malnutrizione
Altri numeri di identificazione dello studio
- A-PKU2010
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