Sledování dospělých pacientů s fenylketonurií (PKU).
5leté sledování srovnání života a tělesného zdraví u dospělých pacientů s PKU a kontrolami s odpovídajícím zdravým věkem
Dospělí pacienti s fenylketonurií (PKU) ve věku kolem 40 let patří k první generaci pacientů s včasnou léčbou onemocnění. PKU je způsobena vrozenou chybou metabolismu aminokyselin a zatím nejvhodnější terapií je včasná a přísná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu.
Kromě včasné a kontinuální léčby v dětství se navrhuje, aby nutriční a lékařská podpora během dospívání a dospělosti ovlivnila dlouhodobé fyzické zdraví dospělých pacientů s PKU. Protože mnoho dospělých pacientů s PKU má tendenci zanedbávat nutně přísnou dietu, nedostává se jim vyvážené stravy. U pacientů s PKU mohou některé živiny, které mohou být při nevyvážené stravě vzácné, pomoci zlepšit zdravotní stav, fyzickou a neurologickou výkonnost a kvalitu života.
Informace o longitudinálním vývoji stavu pacientů a vlivu typu jejich lékařské péče nejsou k dispozici. V tomto 5letém sledování se výzkumníci zaměřují na studium kvality života a lékařského, nutričního a psychologického stavu dospělých pacientů s PKU, u kterých již byly shromážděny odpovídající informace dříve.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Muenchen, Německo, D-80337
- Dr. von Hauner Childrens Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Do této studie budou přijati dospělí pacienti s PKU, kteří navštěvují nebo navštěvovali oddělení metabolických chorob Klinikum der Universität München, pokud se již účastnili poslední studie porovnávající dospělé pacienty s PKU se zdravými kontrolami.
Pokusíme se zahrnout stejné kontrolní osoby jako v poslední studii.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- zajištěná klinická diagnóza PKU nebo průkaz mutace v genu pro fenylalaninhydroxylázu (pouze pro pacienty s PKU)
- obě skupiny musí předat podepsaný souhlas s účastí ve studii
- kontroly: musí být všežravci a neměli by užívat léky, které ovlivňují metabolismus lipidů, během posledních 3 měsíců
- účast na posledním studijním testu
Kritéria vyloučení:
- nesplňují kritéria pro zařazení
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
zdravé kontroly
|
|
Pacientů s PKU
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Berthold Koletzko, Prof., Ludwig-Maximilians - University of Munich
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- A-PKU2010
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .