单一MEFV（地中海热）基因突变的家族性地中海热（FMF）患者可控停止秋水仙碱治疗

FMF的诊断主要靠临床，基因检测仅用于确诊。 尽管该疾病是常染色体隐性遗传，但并非所有 FMF 患者都有两个可识别的 MEFV 突变。 FMF患者的表型因基因型的不同而不同，多项研究表明，具有一种MEFV突变的患者病情较轻，甚至没有症状。 前面提到的一些研究表明，在这些患者中停止秋水仙碱预防不会导致复发。 到目前为止，还没有前瞻性对照研究测试过秋水仙碱停药对这组 FMF 患者的影响。 研究人员推测，具有单一突变的无症状 FMF 患者可以停止常规秋水仙碱治疗，同时继续密切随访。

工作目的：

在一组 MEFV 基因单一突变的无症状 FMF 患者中检查秋水仙碱停用的影响。

方法和研究人群：

这项工作将是一项受控的前瞻性比较研究，包括 2-18 岁的 FMF 患者。 纳入的患者将是那些在进入研究前六个月无症状并定期接受秋水仙碱治疗且血清淀粉样蛋白 A (SAA) 水平正常的患者。 研究组将包括将停止秋水仙碱治疗的具有单个 MEFV 突变的患者，而对照组将包括将继续常规秋水仙碱治疗的 FMF。 两组的随访将包括临床和实验室（血清 SAA 水平）评估。

秋水仙碱的研究终点和更新：

任何出现 FMF 急性症状的患者都将被立即邀请到风湿病诊所进行体检。 此外，患者将在研究开始后 3 个月和 6 个月后被邀请到诊所就诊。 在任何门诊就诊（已安排或未安排）时，将对患者进行临床和实验室评估（血清 SAA 水平）。 如果在上述任何一次门诊就诊时患者被诊断为具有典型的 FMF 发作或 SAA 水平高于 10 mg / l，则将停止研究并更新秋水仙碱。

研究的重要性：

如果研究人员得出结论，可以在这组 FMF 患者中安全地停止秋水仙碱预防，这将为他们节省目前定义为终身治疗的治疗。