Hallittu kolkisiinihoidon lopettaminen familiaalista Välimeren kuumetta (FMF) sairastavilla potilailla, joilla on yksittäinen MEFV (Välimeren kuume) geenimutaatio

FMF:n diagnoosi on pääosin kliinistä ja geneettisiä testejä käytetään vain diagnoosin vahvistamiseen. Vaikka tauti on autosomaalinen resessiivinen, kaikilla FMF-potilailla ei ole kahta tunnistettavaa MEFV-mutaatiota. FMF-potilaiden fenotyyppi vaihtelee genotyypin mukaan, kuten useat tutkimukset osoittavat, että potilailla, joilla on yksi MEFV-mutaatio, sairaus on lievempi tai jopa oireeton. Jotkut aiemmin mainituista tutkimuksista ovat osoittaneet, että kolkisiiniprofylaksin lopettaminen näillä potilailla ei aiheuttanut uusiutumista. Toistaiseksi mikään prospektiivinen kontrolloitu tutkimus ei ole testannut kolkisiinin lopettamisen vaikutusta tässä FMF-potilasryhmässä. Tutkijat olettavat, että oireettomat FMF-potilaat, joilla on yksi mutaatio, voivat lopettaa säännöllisen kolkisiinihoidon ja pysyä tiiviissä seurannassa.

Teoksen tarkoitus:

Tutkia kolkisiinin lopettamisen vaikutusta määritellyssä oireettomien FMF-potilaiden ryhmässä, joilla on yksi mutaatio MEFV-geenissä.

Menetelmät ja tutkimuspopulaatio:

Työ on kontrolloitu prospektiivinen vertaileva tutkimus, joka sisältää 2-18-vuotiaat FMF-potilaat. Mukana ovat potilaat, jotka olivat oireettomia kuusi kuukautta ennen tutkimukseen tuloa ja joita hoidettiin säännöllisesti kolkisiinilla ja joiden seerumin amyloidi A (SAA) oli normaali. Tutkimusryhmään kuuluvat potilaat, joilla on yksi kolkisiinihoidon lopettava MEFV-mutaatio, ja kontrolliryhmään kuuluu FMF, joka jatkaa säännöllistä kolkisiinihoitoa. Seuranta molemmissa ryhmissä sisältää kliinisen ja laboratorioarvioinnin (seerumin SAA-tasot).

Tutkimuksen päätepisteet ja kolkisiinin uusiminen:

Jokainen potilas, jolle kehittyy akuutteja FMF-oireita, kutsutaan välittömästi reumatologian klinikalle lääkärintarkastukseen. Lisäksi potilaat kutsutaan klinikalle 3 ja 6 kuukauden kuluttua tutkimuksen alkamisesta. Jokaisella klinikkakäynnillä (aikataululla tai ei) potilaat arvioidaan kliinisesti ja laboratoriossa (seerumin SAA-tasot). Tutkimus keskeytetään ja kolkisiinia uusitaan, jos jollakin edellä mainitusta klinikkakäynnistä potilaalla todetaan klassinen FMF-kohtaus tai SAA-taso on yli 10 mg/l.

Tutkimuksen tärkeys:

Jos tutkijat päättelevät, että kolkisiiniprofylaksia voidaan turvallisesti keskeyttää tässä FMF-potilasryhmässä, tämä säästää heille hoidon, joka on tällä hetkellä määritelty elinikäiseksi hoidoksi.