Контролируемое прекращение терапии колхицином у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой (ССЛ) с одиночной мутацией гена MEFV (средиземноморская лихорадка)

Диагноз ССЛ в основном ставится клинически, а генетические тесты используются только для подтверждения диагноза. Несмотря на то, что заболевание является аутосомно-рецессивным, не все пациенты с ССЛ имеют две распознаваемые мутации MEFV. Фенотип пациентов с ССЛ варьирует в зависимости от генотипа, как показано в ряде исследований, показывающих, что у пациентов с одной мутацией MEFV заболевание протекает в более легкой форме или даже не имеет симптомов. Некоторые из ранее упомянутых исследований показали, что прекращение профилактики колхицином у этих пациентов не вызывало рецидивов. До сих пор ни одно проспективное контролируемое исследование не проверяло эффект прекращения приема колхицина у этой группы пациентов с ССЛ. Исследователи предполагают, что бессимптомные пациенты с FMF с одной мутацией могут прекратить регулярное лечение колхицином, оставаясь при этом под пристальным наблюдением.

Цель работы:

Изучить эффект прекращения приема колхицина у определенной группы бессимптомных пациентов с ССЛ с единственной мутацией в гене MEFV.

Методы и исследуемая популяция:

Работа будет представлять собой контролируемое проспективное сравнительное исследование, включающее пациентов с ССЛ в возрасте от 2 до 18 лет. Включенными будут пациенты, у которых не было симптомов в течение шести месяцев до включения в исследование, которые регулярно лечились колхицином и имели нормальный уровень сывороточного амилоида А (SAA). В группу исследования войдут пациенты с одной мутацией MEFV, которые прекратят терапию колхицином, а в контрольную группу войдут FMF, которые продолжат регулярное лечение колхицином. Последующее наблюдение в обеих группах будет включать клиническую и лабораторную (уровни SAA в сыворотке) оценку.

Конечные точки исследования и продление колхицина:

Любой пациент, у которого разовьются острые симптомы ССЛ, будет немедленно приглашен в ревматологическую клинику для медицинского обследования. Кроме того, пациенты будут приглашены в клинику через 3 и 6 месяцев от начала исследования. При любом визите в клинику (запланированном или нет) пациенты будут оцениваться клинически и лабораторно (уровни SAA в сыворотке). Исследование будет остановлено и колхицин возобновлен, если при любом из вышеуказанных визитов в клинику у пациента будет диагностирован классический приступ ССЛ или уровень САА будет выше 10 мг/л.

Важность исследования:

Если исследователи придут к выводу, что профилактика колхицином может быть безопасно прекращена в этой группе пациентов с ССЛ, это спасет их от лечения, которое в настоящее время считается пожизненным.