A kolhicinterápia szabályozott abbahagyása családi mediterrán lázban (FMF) szenvedő betegeknél, akiknek egyetlen MEFV (mediterrán láz) génmutációja van

Az FMF diagnózisa főként klinikai jellegű, és a genetikai tesztek csak a diagnózis megerősítésére szolgálnak. Annak ellenére, hogy a betegség autoszomális recesszív, nem minden FMF-beteg rendelkezik két felismerhető MEFV-mutációval. Az FMF-betegek fenotípusa a genotípustól függően változik, amint azt számos tanulmány kimutatta, amelyek azt mutatják, hogy az egy MEFV-mutációval rendelkező betegek betegsége enyhébb vagy tünetmentes. A korábban említett tanulmányok némelyike ​​kimutatta, hogy a kolhicin profilaxis abbahagyása ezeknél a betegeknél nem okozott kiújulást. Eddig egyetlen prospektív kontrollos vizsgálat sem vizsgálta a kolhicin abbahagyásának hatását az FMF-betegek ezen csoportjában. A kutatók azt feltételezik, hogy az egyetlen mutációval rendelkező tünetmentes FMF-betegek leállíthatják a rendszeres kolhicin-kezelést, miközben szoros nyomon követés alatt maradnak.

A munka célja:

A kolhicin abbahagyásának hatásának vizsgálata tünetmentes FMF-betegek meghatározott csoportjában, ahol egyetlen mutáció a MEFV génben.

Módszerek és vizsgálati populáció:

A munka egy kontrollált prospektív összehasonlító vizsgálat lesz, amely 2-18 éves FMF-betegeket is magában foglal. Olyan betegeket vonnak be, akik a vizsgálatba való belépés előtt hat hónapig tünetmentesek voltak, és rendszeresen kolchicinnel kezelték őket, és a szérum amiloid A (SAA) normális szérumszintjük volt. A vizsgálati csoportba olyan betegek tartoznak, akiknek egyetlen MEFV-mutációja leállítja a kolhicin-terápiát, a kontrollcsoportba pedig az FMF, aki folytatja a rendszeres kolhicin-kezelést. A nyomon követés mindkét csoportban magában foglalja a klinikai és laboratóriumi (szérum SAA-szintek) értékelését.

A vizsgálat végpontjai és a kolhicin megújítása:

Minden olyan beteget, akinél az FMF akut tünetei jelentkeznek, azonnal behívják a reumatológiai klinikára orvosi vizsgálatra. Ezenkívül a betegeket a vizsgálat kezdetétől számított 3 és 6 hónap elteltével meghívják a klinikára. Bármely klinikai látogatás alkalmával (beütemezett vagy nem) a betegeket klinikailag és laboratóriumilag is megvizsgálják (szérum SAA-szint). A vizsgálatot leállítják és a kolhicint megújítják, ha a fent említett klinikai látogatások bármelyikén a páciensnél klasszikus FMF-rohamot diagnosztizálnak, vagy az SAA-szint 10 mg/l felett lesz.

A tanulmány fontossága:

Ha a kutatók arra a következtetésre jutnak, hogy a kolhicin profilaxis biztonságosan abbahagyható az FMF-betegek ebben a csoportjában, ez megmenti őket a jelenleg élethosszig tartó kezelésként meghatározott kezeléstől.