先天性巨结肠疑似患儿肛门直肠电生理活动

先天性巨结肠在1:5000的新生儿中被发现，该病是由结肠神经节细胞缺乏症引起的，导致严重的便秘和可能的肠梗阻。 诊断基于取自直肠和结肠的水平活检。 如果出现并发症，治疗是支持性的，手术是为了明确纠正作为疾病原因的病理生理状况。 目前，临床医生依靠组织病理学来诊断疾病和计划手术矫正。 手术治疗的主要目标是建立一个连续的通畅和受神经支配的肠道，其中正在发生有效的推进蠕动。 这是通过切除无神经节结肠并将具有正常神经节的正常结肠与肛门吻合来实现的。 今天，外科医生等待组织病理学报告来诊断先天性巨结肠症，并在手术时进行冰冻切片活检以确定神经节肠的水平。

在这项研究中，研究人员旨在将疑似先天性巨结肠症的结肠的电生理读数关联起来。 如果发现相关性，或者可以发现诊断疾病的特定模式，则电生理学研究可能会提供一种新的疾病诊断方法，与耗时的组织病理学相比，它不是侵入性的并且允许迅速诊断。 与结肠壁活组织检查相比，可靠的先天性巨结肠电生理学研究可能有助于早期和正确诊断，并且采用无创手术。 患有慢性便秘、怀疑患有先天性巨结肠并接受直肠活检的儿童将被纳入研究。 在此过程中，将从选择用于活检的部位进行电生理读数。 将分析电生理学数据和组织病理学之间的相关性。 实际读数将由 GAELTEC DEVICES LTD 定制的电极执行：DUNVEGAN：ISLE OF SKYE：SCOTLAND。