使用下一代测序改善脊柱裂患者的遗传咨询 (EXOSPINA)
2018年9月10日 更新者：Rennes University Hospital
主要目标是改善脊柱裂患者的遗传咨询，方法是使用高通量测序对一组目标基因或家族中的外显子组进行新基因变异的表征。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
106
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
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Rennes、法国、35033
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
脊柱裂患者（无年龄限制），在国家脊柱裂参考中心进行遗传咨询
描述
纳入标准：
- 脊柱裂患者（无年龄限制），在国家脊柱裂参考中心进行遗传咨询。 这些患者书面同意研究可能与脊柱裂有关的基因。
排除标准：
- 拒绝授权对其 DNA 进行脊柱裂相关基因测序的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
公共数据库（dbSNP、Hapmap、1000Genome）中缺失或频率较低 (<1%)
大体时间：通过学习完成，平均1年
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通过学习完成，平均1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年9月1日
初级完成 (实际的)
2016年6月30日
研究完成 (实际的)
2016年6月30日
研究注册日期
首次提交
2016年7月26日
首先提交符合 QC 标准的
2016年8月2日
首次发布 (估计)
2016年8月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年9月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年9月10日
最后验证
2018年9月1日
更多信息
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