Förbättra genetisk rådgivning för patienter med ryggmärgsbråck med hjälp av nästa generations sekvensering (EXOSPINA)
10 september 2018 uppdaterad av: Rennes University Hospital
Huvudsyftet är att förbättra genetisk rådgivning hos patienter med ryggmärgsbråck, genom karakterisering av varianter i nya gener med hjälp av sekvensering med hög genomströmning antingen på en panel av riktade gener eller på exom i familjer.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
106
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Rennes, Frankrike, 35033
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Spina Bifida-patienter (utan åldersbegränsning), deltar i den genetiska konsultationen vid National Reference Center for Spina Bifida
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Spina Bifida-patienter (utan åldersbegränsning), som deltar i den genetiska konsultationen vid National Reference Center for Spina Bifida. Dessa patienter gav sitt skriftliga avtal för att studera gener som kunde vara involverade i Spina Bifida.
Exklusions kriterier:
- Patienter som vägrade ge sitt tillstånd att utföra sekvensering av gener involverade i Spina Bifida på deras DNA
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
frånvaro eller låg frekvens (<1%) i offentliga databaser (dbSNP, Hapmap, 1000Genome)
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 september 2015
Primärt slutförande (Faktisk)
30 juni 2016
Avslutad studie (Faktisk)
30 juni 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
26 juli 2016
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 augusti 2016
Första postat (Uppskatta)
3 augusti 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
11 september 2018
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
10 september 2018
Senast verifierad
1 september 2018
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 35RC14_9736
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .