Améliorer le conseil génétique pour les patients atteints de spina bifida grâce au séquençage de nouvelle génération (EXOSPINA)
10 septembre 2018 mis à jour par: Rennes University Hospital
L'objectif principal est d'améliorer le conseil génétique chez les patients atteints de Spina Bifida, par la caractérisation de variants dans de nouveaux gènes par séquençage à haut débit soit sur un panel de gènes ciblés, soit sur l'exome dans les familles.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
106
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Rennes, France, 35033
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Patients atteints de Spina Bifida (sans restriction d'âge), assistant à la consultation génétique au Centre National de Référence du Spina Bifida
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints de Spina Bifida (sans restriction d'âge), assistant à la consultation génétique au Centre National de Référence du Spina Bifida. Ces patients ont donné leur accord écrit pour étudier les gènes qui pourraient être impliqués dans le Spina Bifida.
Critère d'exclusion:
- Patients ayant refusé de donner leur autorisation pour effectuer le séquençage des gènes impliqués dans le Spina Bifida sur leur ADN
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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absence ou faible fréquence (<1%) dans les bases de données publiques (dbSNP, Hapmap, 1000Genome)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 septembre 2015
Achèvement primaire (Réel)
30 juin 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
30 juin 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 juillet 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 août 2016
Première publication (Estimation)
3 août 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
11 septembre 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
10 septembre 2018
Dernière vérification
1 septembre 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 35RC14_9736
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