Zlepšení genetického poradenství pro pacienty se spina bifida pomocí sekvenování nové generace (EXOSPINA)
10. září 2018 aktualizováno: Rennes University Hospital
Hlavním cílem je zlepšit genetické poradenství u pacientů se Spina Bifida charakterizací variant v nových genech pomocí vysoce výkonného sekvenování buď na panelu cílených genů nebo na exomu v rodinách.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
106
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Rennes, Francie, 35033
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti se spina bifida (bez věkového omezení), kteří se účastní genetické konzultace v Národním referenčním centru pro spina bifida
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s rozštěpem páteře (bez věkového omezení), účastnící se genetické konzultace v Národním referenčním centru pro rozštěp páteře. Tito pacienti dali svůj písemný souhlas se studiem genů, které by mohly být zapojeny do Spina Bifida.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, kteří odmítli dát souhlas k provedení sekvenování genů zapojených do Spina Bifida na jejich DNA
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
absence nebo nízká frekvence (<1 %) ve veřejných databázích (dbSNP, Hapmap, 1000Genome)
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
|
ukončením studia v průměru 1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. září 2015
Primární dokončení (Aktuální)
30. června 2016
Dokončení studie (Aktuální)
30. června 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. července 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
2. srpna 2016
První zveřejněno (Odhad)
3. srpna 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
11. září 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
10. září 2018
Naposledy ověřeno
1. září 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 35RC14_9736
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Spina Bifida
-
Sara Reda Abdelhamid AboseifCairo UniversityDokončenoBifid mandibulární kanálEgypt