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Verbesserung der genetischen Beratung für Patienten mit Spina bifida durch Sequenzierung der nächsten Generation (EXOSPINA)

10. September 2018 aktualisiert von: Rennes University Hospital
Das Hauptziel besteht darin, die genetische Beratung bei Patienten mit Spina Bifida durch die Charakterisierung von Varianten in neuen Genen mithilfe von Hochdurchsatzsequenzierung entweder an einer Reihe von Zielgenen oder am Exom in Familien zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

106

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Rennes, Frankreich, 35033
        • Centre Hospitalier Universitaire de Rennes

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Spina-Bifida-Patienten (ohne Altersbeschränkung), die an der genetischen Beratung im Nationalen Referenzzentrum für Spina Bifida teilnehmen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Spina-Bifida-Patienten (ohne Altersbeschränkung), die an der genetischen Beratung im Nationalen Referenzzentrum für Spina Bifida teilnehmen. Diese Patienten gaben ihr schriftliches Einverständnis zur Untersuchung von Genen, die an Spina Bifida beteiligt sein könnten.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die sich weigerten, ihre Genehmigung zur Sequenzierung von Genen, die an Spina Bifida beteiligt sind, auf ihrer DNA zu erteilen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Fehlen oder geringe Häufigkeit (<1 %) in öffentlichen Datenbanken (dbSNP, Hapmap, 1000Genome)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rennes University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Juli 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. August 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

3. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. September 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. September 2018

Zuletzt verifiziert

1. September 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 35RC14_9736

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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