Verbetering van genetische counseling voor patiënten met Spina Bifida met behulp van Next Generation Sequencing (EXOSPINA)
10 september 2018 bijgewerkt door: Rennes University Hospital
Het hoofddoel is het verbeteren van erfelijkheidsadvisering bij patiënten met Spina Bifida, door de karakterisering van varianten in nieuwe genen met behulp van high-throughput sequencing, hetzij op een panel van gerichte genen, hetzij op exome in families.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
106
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Rennes, Frankrijk, 35033
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Spina Bifida-patiënten (zonder leeftijdsbeperking), aanwezig op de genetische consultatie in het Nationaal Referentiecentrum voor Spina Bifida
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Spina Bifida-patiënten (zonder leeftijdsbeperking), aanwezig op de genetische raadpleging in het Nationaal Referentiecentrum voor Spina Bifida. Deze patiënten gaven hun schriftelijke toestemming voor het bestuderen van genen die betrokken zouden kunnen zijn bij Spina Bifida.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die weigerden hun toestemming te geven om de sequentiebepaling van genen die betrokken zijn bij Spina Bifida op hun DNA uit te voeren
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
afwezigheid of lage frequentie (<1%) in openbare databases (dbSNP, Hapmap, 1000Genome)
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 september 2015
Primaire voltooiing (Werkelijk)
30 juni 2016
Studie voltooiing (Werkelijk)
30 juni 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
26 juli 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 augustus 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
3 augustus 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
11 september 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
10 september 2018
Laatst geverifieerd
1 september 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 35RC14_9736
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .