Mejora del asesoramiento genético para pacientes con espina bífida mediante secuenciación de última generación (EXOSPINA)
10 de septiembre de 2018 actualizado por: Rennes University Hospital
El objetivo principal es mejorar el asesoramiento genético en pacientes con espina bífida, mediante la caracterización de variantes en nuevos genes mediante secuenciación de alto rendimiento, ya sea en un panel de genes específicos o en el exoma de las familias.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
106
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Rennes, Francia, 35033
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes de Espina Bífida (sin restricción de edad), que asisten a la consulta genética en el Centro Nacional de Referencia de Espina Bífida
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de Espina Bífida (sin restricción de edad), que acuden a la consulta genética en el Centro Nacional de Referencia de Espina Bífida. Estos pacientes dieron su acuerdo por escrito para estudiar genes que podrían estar involucrados en la espina bífida.
Criterio de exclusión:
- Pacientes que se negaron a dar su autorización para realizar la secuenciación de genes implicados en Espina Bífida en su ADN
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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ausencia o baja frecuencia (<1%) en bases de datos públicas (dbSNP, Hapmap, 1000Genome)
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2015
Finalización primaria (Actual)
30 de junio de 2016
Finalización del estudio (Actual)
30 de junio de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de julio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de agosto de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
3 de agosto de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de septiembre de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de septiembre de 2018
Última verificación
1 de septiembre de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 35RC14_9736
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