차세대 시퀀싱을 사용하여 Spina Bifida 환자를 위한 유전 상담 개선 (EXOSPINA)
2018년 9월 10일 업데이트: Rennes University Hospital
주요 목표는 표적 유전자 패널 또는 가족의 엑솜에서 높은 처리량 시퀀싱을 사용하여 새로운 유전자의 변이체를 특성화하여 Spina Bifida 환자의 유전 상담을 개선하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
106
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Rennes, 프랑스, 35033
- Centre Hospitalier Universitaire De Rennes
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
척추갈림증 환자(연령제한 없음), 척추갈림증 국가표준센터에서 유전자 상담을 받는 분
설명
포함 기준:
- 척추갈림증 국가표준센터에서 유전자 상담을 받는 척추갈림증 환자(연령 제한 없음). 이 환자들은 Spina Bifida와 관련될 수 있는 유전자 연구에 대한 서면 동의서를 제출했습니다.
제외 기준:
- DNA에서 Spina Bifida와 관련된 유전자의 시퀀싱 수행에 대한 승인을 거부한 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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공개 데이터베이스(dbSNP, Hapmap, 1000Genome)의 부재 또는 낮은 빈도(<1%)
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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학업 수료까지 평균 1년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 9월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 6월 30일
연구 완료 (실제)
2016년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 7월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 8월 2일
처음 게시됨 (추정)
2016년 8월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 9월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 9월 10일
마지막으로 확인됨
2018년 9월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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