Melhorando o aconselhamento genético para pacientes com espinha bífida usando sequenciamento de próxima geração (EXOSPINA)
10 de setembro de 2018 atualizado por: Rennes University Hospital
O principal objetivo é melhorar o aconselhamento genético em pacientes com Spina Bifida, pela caracterização de variantes em novos genes usando sequenciamento de alto rendimento, seja em um painel de genes-alvo ou em exome nas famílias.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
106
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Rennes, França, 35033
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Doentes com Espinha Bífida (sem limite de idade), a frequentar a consulta genética no Centro Nacional de Referência em Espinha Bífida
Descrição
Critério de inclusão:
- Doentes com Espinha Bífida (sem limite de idade), a frequentar a consulta de genética no Centro Nacional de Referência em Espinha Bífida. Esses pacientes deram seu consentimento por escrito para o estudo de genes que poderiam estar envolvidos na espinha bífida.
Critério de exclusão:
- Pacientes que se recusaram a dar autorização para realizar o sequenciamento de genes envolvidos na espinha bífida em seu DNA
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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ausência ou baixa frequência (<1%) em bancos de dados públicos (dbSNP, Hapmap, 1000Genome)
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2015
Conclusão Primária (Real)
30 de junho de 2016
Conclusão do estudo (Real)
30 de junho de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de julho de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de agosto de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
3 de agosto de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de setembro de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de setembro de 2018
Última verificação
1 de setembro de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 35RC14_9736
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