Forbedring av genetisk veiledning for pasienter med ryggmargsbrokk ved bruk av neste generasjons sekvensering (EXOSPINA)
10. september 2018 oppdatert av: Rennes University Hospital
Hovedmålet er å forbedre genetisk rådgivning hos pasienter med ryggmargsbrokk, ved å karakterisere varianter i nye gener ved bruk av høykapasitetssekvensering enten på et panel av målrettede gener eller på eksome i familier.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
106
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Rennes, Frankrike, 35033
- Centre hospitalier universitaire de Rennes
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Spina Bifida-pasienter (uten aldersbegrensning), deltar på genetisk konsultasjon ved National Reference Center for Spina Bifida
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Spina Bifida-pasienter (uten aldersbegrensning), deltar på genetisk konsultasjon ved National Reference Center for Spina Bifida. Disse pasientene ga sin skriftlige avtale om å studere gener som kan være involvert i Spina Bifida.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som nektet å gi sin autorisasjon til å utføre sekvensering av gener involvert i Spina Bifida på deres DNA
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
fravær eller lav frekvens (<1%) i offentlige databaser (dbSNP, Hapmap, 1000Genome)
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. september 2015
Primær fullføring (Faktiske)
30. juni 2016
Studiet fullført (Faktiske)
30. juni 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. juli 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. august 2016
Først lagt ut (Anslag)
3. august 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. september 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
10. september 2018
Sist bekreftet
1. september 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 35RC14_9736
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Spina Bifida
-
Cairo UniversityFullførtUtbredelsen av bifid underkjevekanalEgypt