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Migliorare la consulenza genetica per i pazienti con spina bifida utilizzando il sequenziamento di nuova generazione (EXOSPINA)

10 settembre 2018 aggiornato da: Rennes University Hospital
L'obiettivo principale è quello di migliorare la consulenza genetica nei pazienti con Spina Bifida, mediante la caratterizzazione delle varianti in nuovi geni utilizzando il sequenziamento ad alto rendimento su un pannello di geni mirati o sull'esoma nelle famiglie.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

106

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Rennes, Francia, 35033
        • Centre Hospitalier Universitaire de Rennes

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con Spina Bifida (senza limiti di età), presenti alla consultazione genetica presso il Centro Nazionale di Riferimento per la Spina Bifida

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con Spina Bifida (senza limiti di età), frequentanti la consultazione genetica presso il Centro Nazionale di Riferimento per la Spina Bifida. Questi pazienti hanno dato il loro consenso scritto per lo studio dei geni che potrebbero essere coinvolti nella Spina Bifida.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti che si sono rifiutati di dare l'autorizzazione ad eseguire il sequenziamento dei geni coinvolti nella Spina Bifida sul loro DNA

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
assenza o bassa frequenza (<1%) nei database pubblici (dbSNP, Hapmap, 1000Genome)
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rennes University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2015

Completamento primario (Effettivo)

30 giugno 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 luglio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 agosto 2016

Primo Inserito (Stima)

3 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 settembre 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 settembre 2018

Ultimo verificato

1 settembre 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 35RC14_9736

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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