脑脊液二代测序检测在肺腺癌或脑膜转移脑转移中的应用 (CSF)

本研究计划入组50例确诊为脑（脑膜）转移的肺癌患者，所有病例均接受放疗和靶向治疗。 收集患者的临床资料（包括但不限于：诊断脑（脑膜）转移的年龄、KPS评分、吸烟史、诊断时的疾病分期、进展至脑转移的时间、脑转移的数量、颅外转移（ ECM）和脑转移时的全身性疾病。 采集局部治疗前（保留部分患者原发癌组织和转移癌标本）和治疗后7天、1个月、3个月、6个月（采样时间）的抗凝全血和抗凝脑脊液。保留待确定，图 2)。 从肿瘤组织中提取DNA，从白细胞中提取基因组DNA，从血浆和脑脊液中提取cfDNA，进行完整的DNA定量检测、DNA文库构建以及靶向捕获测序。 分析肿瘤相关基因，评估治疗过程中肿瘤负荷的变化。 评估血浆和脑脊液中cfDNA对治疗效果和预后的临床意义，并与治疗效果的临床指标进行比较。

这项研究包括两个阶段。 第一阶段为预实验：留样3-5例，比较血浆和脑脊液cfDNA中肿瘤相关基因的突变情况。 研究者结合临床指标分析血浆cfDNA突变是否与脑脊液一致，脑脊液cfDNA突变是否能反映肿瘤细胞的突变状态。 第二阶段是在第一阶段的基础上，通过扩大案件数量进行的。