中国 ET 注册中心 (CETR)

原发性震颤 (ET) 是最常见的运动障碍之一，影响全球约 1% 的人口。 双胞胎和家族史研究表明特发性震颤具有很高的遗传性。 特发性震颤的分子遗传决定因素尚不清楚。 一些突变已在 ET 家族中发现，但尚未在其他家族中得到验证。 ET 的病理生理学基础仍然未知。 2017 年，国际帕金森和运动障碍协会的一个工作组提出了特发性震颤的新正式定义，即双上肢孤立性震颤持续至少 3 年，伴或不伴其他部位震颤的综合征，例如如头部、喉部（声音震颤）或下肢。 将特发性震颤定义为一种综合征而不是单一疾病，同时缩小其表型范围以增加其同质性，认识到存在多种可能的原因，这可能有助于理解发病机制。 研究人员旨在建立纵向招募的 ET 队列数据库，描述中国不同 ET 亚型的临床特征、遗传基础、环境因素及其相互作用，确定具有高度代表性的中国 ET 队列的自然历史，并辨别主要里程碑表明疾病进展的疾病过程。

在基线收集数据。 有关详细病史、受教育程度、显着慢性合并症、体格检查、用药史、家族史、生活习惯和毒物接触史的信息，包括吸烟、饮茶、饮酒、喝咖啡、接触农药或职业溶剂，一氧化碳中毒和复发性头部外伤的病史将在基线时记录下来。 对于每次评估，将进行相同的问卷调查。 中国帕金森病和运动障碍临床数据库建设共识建议的标准化神经学评估[J].

特发性震颤等级评估量表 (TETRAS) 包括表现和日常生活活动 (ADL) 子量表。 它用于临床测量 ET 严重程度和震颤对 ADL 的影响。 非运动症状通过非运动症状量表(NMSS)评估。功能性便秘通过罗马III诊断标准诊断。 白天过度嗜睡通过 Epworth 嗜睡量表 (ESS) 进行评估。 通过快速眼动睡眠行为问卷-香港（RBDQ-HK）诊断疑似快速眼动睡眠行为障碍（p-RBD）。 不宁腿综合征 (RLS) 是通过剑桥霍普金斯大学不宁腿综合征问卷 (CH-RLSq) 诊断出来的。 认知评估使用了先前经过验证的量表，即简易精神状态检查 (MMSE)。 嗅觉测试通过嗅觉减退量表(HRS)进行，部分患者还通过嗅探棒确定。 通过汉密尔顿抑郁量表（HAMD）诊断抑郁症。从外周血和所有ET患者中提取的DNA样本将通过全外显子组测序或全基因组测序进行检查。 所有参与者均进行结构MRI扫描，排除明显的颅内病变和其他代谢紊乱等。