Kinesiska ET-registret (CETR)

Essential tremor (ET) är en av de vanligaste rörelsestörningarna och drabbar cirka 1 % av befolkningen i världen. Tvilling- och familjehistoriska studier visar en hög ärftlighet för essentiell tremor. De molekylärgenetiska bestämningsfaktorerna för essentiell tremor är okända. Vissa mutationer har hittats i ET-familjer men har inte validerats i andra. Den patofysiologiska grunden för ET är fortfarande okänd. Under 2017 föreslog en arbetsgrupp från International Parkinson and Movement Disorder Society en ny formell definition av essentiell tremor som ett syndrom av isolerad tremor i båda de övre extremiteterna med en varaktighet på minst 3 år, med eller utan tremor på andra platser, t.ex. som huvud, struphuvud (rösttremor) eller nedre extremiteter. Att definiera essentiell tremor som ett syndrom och inte som en enskild sjukdom, samtidigt som man minskar dess fenotypiska omfattning för att öka dess homogenitet, inser att det finns flera möjliga orsaker, vilket kan underlätta framsteg i att förstå patogenesen. Utredarna syftar till att upprätta en databas över longitudinell rekryterad ET-kohort och karakterisera den kliniska egenskapen, genetiska basen, miljöfaktorer och deras interaktioner mellan olika ET-subtyper i Kina, identifiera naturhistoria för en mycket representativ kinesisk ET-kohort och att urskilja viktiga milstolpar i sjukdomsprocessen som indikerar sjukdomsprogression.

Data samlades in vid baslinjen. Information om detaljerad sjukdomshistoria, utbildningsnivå, betydande kroniska komorbiditeter, fysisk undersökning, medicinhistoria, familjehistoria, levnadsvanor och toxisk exponeringshistoria, som inkluderar rökning, dricka te, alkoholkonsumtion, dricka kaffe, exponering för bekämpningsmedel eller yrkesmässiga lösningsmedel, historia av kolmonoxidförgiftning och återkommande huvudtrauma kommer att registreras vid baslinjen. För varje utvärdering kommer samma frågeformulär att genomföras. En standardiserad neurologisk bedömning enligt rekommendationen från Consensus om uppbyggnad av en klinisk databas över Parkinsons sjukdom och rörelsestörningar i Kina.

Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS) inkluderar både prestanda och Activities of Daily Living (ADL) subskalor. Den utförs för den kliniska mätningen av ET svårighetsgrad och tremors inverkan på ADL. De icke-motoriska symtomen utvärderas med Non-motor Symptom Scale (NMSS). Funktionell förstoppning diagnostiserades enligt Rom III diagnostiska kriterier. Överdriven sömnighet under dagtid utvärderades av Epworth Sleepiness Scale (ESS). Sannolik sömnbeteendestörning för snabba ögonrörelser (p-RBD) diagnostiserades genom frågeformulär för snabba ögonrörelser, sömnbeteende-Hongkong (RBDQ-HK). Restless leg syndrome (RLS) diagnostiserades med Cambridge Hopkins Restless Leg syndrome questionnaire (CH-RLSq). Kognitiv bedömning användes den tidigare validerade skalan, Mini Mental State Examination (MMSE). Lukttest utfördes med Hyposmia Rating Scale (HRS), en andel av patienterna konstaterades också med Sniffin's Sticks. Depression diagnostiserades av Hamilton Depression Scale (HAMD). DNA-prover extraheras från perifert blod och alla ET-patienter kommer att undersökas med Whole Exome Sequencing eller Whole-genome Sequencing. Alla deltagare skannas med strukturell MRI för att utesluta uppenbara intrakraniella lesioner och andra metabola störningar, etc.