Kinesisk ET Registry (CETR)

Essentiel tremor (ET) er en af ​​de mest almindelige bevægelsesforstyrrelser og rammer cirka 1 % af befolkningen på verdensplan. Tvilling- og familiehistoriske undersøgelser viser en høj arvelighed for essentiel tremor. De molekylærgenetiske determinanter for essentiel tremor er ukendte. Nogle mutationer er blevet fundet i ET-familier, men er ikke blevet valideret i andre. Det patofysiologiske grundlag for ET er fortsat ukendt. I 2017 foreslog en taskforce fra International Parkinson and Movement Disorder Society en ny formel definition af essentiel tremor som et syndrom af isoleret tremor i begge øvre lemmer med en varighed på mindst 3 år, med eller uden tremor andre steder, som f.eks. som hoved, strubehoved (stemmetremor) eller underekstremiteter. At definere essentiel tremor som et syndrom og ikke som en enkelt sygdom, samtidig med at dens fænotypiske omfang indsnævres for at øge dens homogenitet, erkender, at der er flere mulige årsager, som kan lette fremskridt i forståelsen af ​​patogenesen. Efterforskere sigter mod at etablere en database over longitudinelle rekrutteret ET-kohorte og karakterisere det kliniske træk, genetiske grundlag, miljøfaktorer og deres interaktioner mellem forskellige ET-undertyper i Kina, identificere naturhistorien for en meget præsentationsværdig kinesisk ET-kohorte og at skelne store milepæle i den sygdomsproces, som indikerer sygdomsprogression.

Data blev indsamlet ved baseline. Oplysninger om detaljeret sygdomshistorie, uddannelsesniveau, betydelige kroniske komorbiditeter, fysisk undersøgelse, medicinhistorie, familiehistorie, levevaner og toksisk eksponeringshistorie, som omfatter rygning, drikke te, alkoholforbrug, drikke kaffe, eksponering for pesticider eller erhvervsmæssigt opløsningsmiddel, historie med kulilteforgiftning og tilbagevendende hovedtraume vil blive registreret ved baseline. For hver evaluering vil de samme spørgeskemaer blive gennemført. En standardiseret neurologisk vurdering i henhold til anbefaling fra Consensus om opbygning af en klinisk database over Parkinsons sygdom og bevægelsesforstyrrelser i Kina.

Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS) inkluderer både ydeevne og Activities of Daily Living (ADL) subskalaer. Den er udført til klinisk måling af ET-sværhedsgrad og tremors indvirkning på ADL. De ikke-motoriske symptomer evalueres ved hjælp af Non-motor Symptom Scale (NMSS). Funktionel obstipation blev diagnosticeret efter Rom III diagnostiske kriterier. Overdreven søvnighed i dagtimerne blev evalueret af Epworth Sleepiness Scale (ESS). Sandsynlig søvnadfærdsforstyrrelse i hurtige øjenbevægelser (p-RBD) blev diagnosticeret ved hjælp af spørgeskema om søvnadfærd med hurtig øjenbevægelse-Hongkong (RBDQ-HK). Restless leg syndrome (RLS) blev diagnosticeret med Cambridge Hopkins Restless Leg syndrom spørgeskema (CH-RLSq). Kognitiv vurdering blev brugt den tidligere validerede skala, Mini Mental State Examination (MMSE). Lugttest blev udført af Hyposmia Rating Scale (HRS), en del af patienterne blev også konstateret med Sniffin's Sticks. Depression blev diagnosticeret af Hamilton Depression Scale (HAMD). DNA-prøver ekstraheret fra perifert blod, og alle ET-patienter vil blive undersøgt ved Whole Exome Sequencing eller Whole-genome Sequencing. Alle deltagerne scannes ved strukturel MR for at udelukke tydelige intrakranielle læsioner og andre stofskifteforstyrrelser mv.