Kiinan ET-rekisteri (CETR)

Essentiaalinen vapina (ET) on yksi yleisimmistä liikehäiriöistä, ja sitä esiintyy noin 1 prosentilla maailman väestöstä. Kaksosten ja sukuhistorian tutkimukset osoittavat suuren periytyvyyden essentiaalivapinalle. Essentiaalisen vapinan molekyyligeneettisiä tekijöitä ei tunneta. Jotkut mutaatiot on löydetty ET-perheistä, mutta niitä ei ole validoitu muissa. ET:n patofysiologinen perusta on edelleen tuntematon. Vuonna 2017 International Parkinson and Movement Disorder Societyn työryhmä ehdotti uutta muodollista essentiaalisen vapina määritelmää molempien yläraajojen eristetyn vapinan oireyhtymäksi, joka kestää vähintään 3 vuotta, vapina tai ilman sitä muissa paikoissa, kuten esim. kuten pää, kurkunpää (äänenvapina) tai alaraajoissa. Essentiaalisen vapinan määritteleminen oireyhtymäksi eikä yksittäiseksi sairaudeksi, samalla kun kaventaa sen fenotyyppistä ulottuvuutta sen homogeenisyyden lisäämiseksi, tunnustaa, että on olemassa useita mahdollisia syitä, jotka voivat helpottaa patogeneesin ymmärtämistä. Tutkijat pyrkivät perustamaan tietokannan pitkittäisestä rekrytoidusta ET-kohortista ja karakterisoimaan kliinisiä piirteitä, geneettistä perustaa, ympäristötekijöitä ja niiden vuorovaikutuksia eri ET-alatyyppien välillä Kiinassa, tunnistamaan erittäin edustavan kiinalaisen ET-kohortin luonnonhistorian ja erottamaan tärkeimmät virstanpylväät sairausprosessi, joka osoittaa taudin etenemisen.

Tiedot kerättiin lähtötilanteessa. Tiedot yksityiskohtaisesta sairaushistoriasta, koulutustasosta, merkittävistä kroonisista liitännäissairauksista, lääkärintarkastuksesta, lääkityshistoriasta, sukuhistoriasta, elintavoista ja myrkyllisille altistumishistoriasta, mukaan lukien tupakointi, teen juominen, alkoholin käyttö, kahvin juominen, altistuminen torjunta-aineille tai työperäisille liuottimille, hiilimonoksidimyrkytyksen historia ja toistuvat päävammat kirjataan lähtötilanteessa. Jokaista arviointia varten suoritetaan samat kyselyt. Standardoitu neurologinen arviointi Parkinsonin taudin ja liikehäiriöiden kliinisen tietokannan rakentamisesta Kiinassa Consensuksen suosituksen mukaisesti.

Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS) sisältää sekä suorituskyvyn että Activities of Daily Living (ADL) -aliasteikot. Se suoritetaan ET:n vakavuuden ja vapinan vaikutuksen ADL:ään kliiniseen mittaukseen. Ei-motoriset oireet arvioidaan ei-motorisella oireasteikolla (NMSS). Funktionaalinen ummetus diagnosoitiin Rooma III -diagnostisten kriteerien mukaan. Liiallinen päiväaikainen uneliaisuus arvioitiin Epworth Sleepiness Scale (ESS) -asteikolla. Todennäköinen nopeiden silmien liikkeiden unikäyttäytymishäiriö (p-RBD) diagnosoitiin nopeiden silmien liikkeiden unikäyttäytymiskyselyllä - Hongkong (RBDQ-HK). Levottomat jalat -oireyhtymä (RLS) diagnosoitiin Cambridge Hopkinsin levottomat jalat -kyselylomakkeella (CH-RLSq). Kognitiivinen arviointi käytettiin aiemmin validoitua asteikkoa, Mini Mental State Examination (MMSE). Hajutesti suoritettiin Hyposmia Rating Scale (HRS) -asteikolla, osa potilaista varmistettiin myös Sniffin's Sticksillä. Masennus diagnosoitiin Hamilton Depression Scale (HAMD) -sekvensoinnilla. Ääreisverestä ja kaikista ET-potilaista otetut DNA-näytteet tutkitaan Whole Exome Sequencing tai Whole-genome -sekvensoinnilla. Kaikki osallistujat skannataan rakenteellisella MRI:llä, jotta voidaan sulkea pois ilmeiset kallonsisäiset vauriot ja muut aineenvaihduntahäiriöt jne.