神经发育障碍常见单基因形式的临床特征 (MONOGENETND)
2021年7月27日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
神经发育障碍常见单基因形式的躯体和神经行为临床特征
主要目标是对受各种常见单基因形式的神经发育障碍影响的个体的临床数据（躯体和神经行为数据）进行精确和详尽的收集，以更好地描述这些疾病的临床表型。
更好地了解这些表现对于改善患有这些疾病的个体的管理是必要的。
本研究的次要目标是让从业者、患者及其家属了解这些疾病的临床特征，以更好地了解它们的多样性，并最终改进他们的筛查和诊断。 因此，我们的研究旨在建立临床评分，将基因型和表型联系起来并为专业人员制作文件（例如 PNDS（国家诊断和护理协议））
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
30
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Amélie PITON, MD
- 电话号码：33 3 69 55 16 52
- 邮箱：amelie.piton@chru-strasbourg.fr
学习地点
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Strasbourg、法国、67091
- 招聘中
- Service de Génétique Moléculaire Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
接触：
- PITON PITON, MD
- 电话号码：33 3 69 55 16 52
- 邮箱：amelie.piton@chru-strasbourg.fr
-
首席研究员：
- Amélie PITON, MD
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副研究员：
- Romain COUTELLE, MD
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副研究员：
- Carmen SCHRODER, MD
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副研究员：
- Elise SCHAEFER, MD
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副研究员：
- Benjamin DURAND, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
接受 TND 治疗的患者与该病理学中经常发生突变的基因之一的突变有关，例如 DYRK1A、KMT2A 或其他基因
描述
纳入标准：
- 年龄≥4岁且≤18岁的未成年患者
- 重度智力障碍患者
- 在 TND 参与中心接受治疗的患者与该病理学中经常发生突变的基因之一的突变有关，例如 DYRK1A、KMT2A 或其他基因；
- 患者之前曾接受过遗传咨询
- 父母（或法定监护人）在收到信息后未表示反对将其数据重新用于本研究的目的。
排除标准：
- 表示反对参加研究的父母（或法定监护人）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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研究与不同单基因形式的 NDD 相关的临床特征
大体时间：将审查从2015年1月1日至2020年3月31日回顾分析的文件]
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将审查从2015年1月1日至2020年3月31日回顾分析的文件]
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Amélie PITON, MD、Service de Génétique Moléculaire Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年5月15日
初级完成 (预期的)
2024年3月1日
研究完成 (预期的)
2024年5月1日
研究注册日期
首次提交
2021年7月16日
首先提交符合 QC 标准的
2021年7月27日
首次发布 (实际的)
2021年7月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年7月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年7月27日
最后验证
2021年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.