Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk karakterisering av frekventa monogena former av neuroutvecklingsstörningar (MONOGENETND)

27 juli 2021 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Somatisk och neurobehavioral klinisk karakterisering av frekventa monogena former av neuroutvecklingsstörningar

Huvudsyftet är att skapa en exakt och uttömmande samling av kliniska data (somatiska och neurobeteendedata) från individer som drabbats av olika frekventa monogena former av neuroutvecklingsstörningar för att bättre karakterisera den kliniska fenotypen av dessa störningar.

En bättre kunskap om dessa manifestationer är nödvändig för att förbättra hanteringen av individer med dessa störningar.

De sekundära målen för denna forskning är att informera utövare, patienter och deras familjer om de kliniska egenskaperna hos dessa sjukdomar för att bättre förstå deras mångfald och, slutligen, förbättra deras screening och diagnos. Därför syftar vår studie till att fastställa kliniska poäng, koppla genotyper och fenotyper och producera dokument för professionella (som PNDS (National Diagnostic and Care Protocols))

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

30

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Rekrytering
        • Service de Génétique Moléculaire Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Amélie PITON, MD
        • Underutredare:
          • Romain COUTELLE, MD
        • Underutredare:
          • Carmen SCHRODER, MD
        • Underutredare:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Underutredare:
          • Benjamin DURAND, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patient behandlad för TND kopplad till en mutation i en av generna som ofta muteras i denna patologi, såsom DYRK1A, KMT2A eller andra gener

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Minderårig patient vars ålder är ≥ 4 år och ≤18 år
  • Stor patient med intellektuell funktionsnedsättning
  • Patient behandlad i ett deltagande center för TND kopplat till en mutation i en av generna som ofta muteras i denna patologi, såsom DYRK1A, KMT2A eller andra gener;
  • Patient som tidigare setts i genetisk konsultation
  • Förälder (eller vårdnadshavare) som inte efter information har uttryckt sitt motstånd mot återanvändning av hans data för denna forskning.

Exklusions kriterier:

- Förälder (eller vårdnadshavare) som uttryckte sitt motstånd mot att delta i studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Studie av kliniska profiler associerade med olika monogena former av NDD
Tidsram: Filer som analyseras i efterhand från 1 januari 2015 till 31 mars 2020 kommer att granskas]
Filer som analyseras i efterhand från 1 januari 2015 till 31 mars 2020 kommer att granskas]

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Utredare

  • Huvudutredare: Amélie PITON, MD, Service de Génétique Moléculaire Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 maj 2021

Primärt slutförande (Förväntat)

1 mars 2024

Avslutad studie (Förväntat)

1 maj 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 juli 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 juli 2021

Första postat (Faktisk)

28 juli 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 juli 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 juli 2021

Senast verifierad

1 april 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 8209 (Annan identifierare: CTEP)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera