Klinisk karakterisering af hyppige monogene former for neuroudviklingsforstyrrelser (MONOGENETND)
Somatisk og neuroadfærdsmæssig klinisk karakterisering af hyppige monogene former for neuroudviklingsforstyrrelser
Hovedformålet er at udgøre en præcis og udtømmende indsamling af kliniske data (somatiske og neuroadfærdsdata) for individer, der er ramt af forskellige hyppige monogene former for neuroudviklingsforstyrrelser for bedre at karakterisere den kliniske fænotype af disse lidelser.
Et bedre kendskab til disse manifestationer er nødvendigt for at forbedre håndteringen af personer med disse lidelser.
De sekundære mål for denne forskning er at informere praktiserende læger, patienter og deres familier om de kliniske karakteristika ved disse lidelser for bedre at forstå deres mangfoldighed og endelig at forbedre deres screening og diagnose. Vores undersøgelse sigter således på at etablere kliniske scores, forbinde genotyper og fænotyper og producere dokumenter til fagfolk (såsom PNDS (National Diagnostic and Care Protocols))
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Amélie PITON, MD
- Telefonnummer: 33 3 69 55 16 52
- E-mail: amelie.piton@chru-strasbourg.fr
Studiesteder
-
-
-
Strasbourg, Frankrig, 67091
- Rekruttering
- Service de Génétique Moléculaire Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Kontakt:
- PITON PITON, MD
- Telefonnummer: 33 3 69 55 16 52
- E-mail: amelie.piton@chru-strasbourg.fr
-
Ledende efterforsker:
- Amélie PITON, MD
-
Underforsker:
- Romain COUTELLE, MD
-
Underforsker:
- Carmen SCHRODER, MD
-
Underforsker:
- Elise SCHAEFER, MD
-
Underforsker:
- Benjamin DURAND, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mindreårig patient, hvis alder er ≥ 4 år og ≤18 år
- Større patient med udviklingshæmning
- Patient behandlet i et deltagende center for TND forbundet med en mutation i et af de gener, der hyppigt muteres i denne patologi, såsom DYRK1A, KMT2A eller andre gener;
- Patient, der tidligere er blevet set i genetisk konsultation
- Forælder (eller værge), der efter information ikke har udtrykt sin modstand mod genbrug af hans data til formålet med denne forskning.
Ekskluderingskriterier:
- Forælder (eller værge), som udtrykte sin modstand mod at deltage i undersøgelsen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Undersøgelse af kliniske profiler forbundet med forskellige monogene former for NDD
Tidsramme: Filer analyseret retrospektivt fra 1. januar 2015 til 31. marts 2020 vil blive undersøgt]
|
Filer analyseret retrospektivt fra 1. januar 2015 til 31. marts 2020 vil blive undersøgt]
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Amélie PITON, MD, Service de Génétique Moléculaire Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 8209 (Anden identifikator: CTEP)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .