Neurokehityshäiriöiden usein esiintyvien monogeenisten muotojen kliininen karakterisointi (MONOGENETND)
Hermoston kehityshäiriöiden usein esiintyvien monogeenisten muotojen somaattinen ja neurobehavioralinen kliininen karakterisointi
Päätavoitteena on muodostaa tarkka ja tyhjentävä kokoelma kliinisiä tietoja (somaattisia ja neurobehavioristisia tietoja) yksilöistä, jotka kärsivät useista hermoston kehityshäiriöiden monogeenisistä muodoista, jotta voidaan paremmin karakterisoida näiden sairauksien kliininen fenotyyppi.
Parempi tietämys näistä ilmenemismuodoista on tarpeen näiden sairauksien yksilöiden hallinnan parantamiseksi.
Tämän tutkimuksen toissijaisena tavoitteena on tiedottaa lääkäreille, potilaille ja heidän perheilleen näiden sairauksien kliinisistä ominaisuuksista, jotta he ymmärtäisivät paremmin niiden monimuotoisuuden ja lopulta parantamaan seulonta- ja diagnoosiaan. Siten tutkimuksemme tavoitteena on saada kliiniset pisteet, linkittää genotyypit ja fenotyypit ja tuottaa asiakirjoja ammattilaisille (kuten PNDS (National Diagnostic and Care Protocols)).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Amélie PITON, MD
- Puhelinnumero: 33 3 69 55 16 52
- Sähköposti: amelie.piton@chru-strasbourg.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Strasbourg, Ranska, 67091
- Rekrytointi
- Service de Génétique Moléculaire Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Ottaa yhteyttä:
- PITON PITON, MD
- Puhelinnumero: 33 3 69 55 16 52
- Sähköposti: amelie.piton@chru-strasbourg.fr
-
Päätutkija:
- Amélie PITON, MD
-
Alatutkija:
- Romain COUTELLE, MD
-
Alatutkija:
- Carmen SCHRODER, MD
-
Alatutkija:
- Elise SCHAEFER, MD
-
Alatutkija:
- Benjamin DURAND, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Alaikäinen potilas, jonka ikä on ≥ 4 vuotta ja ≤ 18 vuotta
- Pääpotilas, jolla on kehitysvamma
- Potilasta, jota hoidetaan osallistuvassa keskuksessa TND:n vuoksi, joka liittyy mutaatioon yhdessä tässä patologiassa usein mutatoituneista geeneistä, kuten DYRK1A, KMT2A tai muut geenit;
- Potilas, joka on ollut aiemmin geneettisessä konsultaatiossa
- Vanhempi (tai laillinen huoltaja), joka ei ole ilmaissut tiedon saatuaan vastustavansa tietojensa uudelleenkäyttöä tämän tutkimuksen tarkoituksiin.
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhempi (tai laillinen huoltaja), joka vastusti tutkimukseen osallistumista.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
NDD:n eri monogeeniseen muotoon liittyvien kliinisten profiilien tutkimus
Aikaikkuna: Tiedostot, jotka on analysoitu takautuvasti 01.1.2015–31.3.2020, tutkitaan]
|
Tiedostot, jotka on analysoitu takautuvasti 01.1.2015–31.3.2020, tutkitaan]
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Amélie PITON, MD, Service de Génétique Moléculaire Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 8209 (Muu tunniste: CTEP)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .