全基因组测序在不同健康婴儿队列中的筛查

本研究方案的目的是评估基因组测序对来自不同民族和种族社区的健康婴儿的影响，作为常规儿科护理的一部分。

研究人员将招募来自马萨诸塞州波士顿的 500 名健康、种族和种族多样化的婴儿；纽约州纽约市；和阿拉巴马州的伯明翰，并计划扩展到美国其他城市和招聘地点。 作为这项研究的一部分，由不同社区成员组成的利益相关者委员会将在整个研究过程中提供早期和定期的反馈，以了解社区对历史不公正和文化多样性的敏感度对工作的预期和持续反应

来自每个招聘站点的初级保健儿科医生将参加一个简短的基因组学教育课程。 只有医疗保健提供者已加入研究的婴儿才会被招募。

将从每个登记的婴儿中获取少量血液样本。 参与者将随机 (1:1) 接受家族史报告或家族史报告加全基因组测序。

将分析基因组测序数据，寻找与儿童期发病风险相关的基因的致病性和可能致病性变异，以及高度可行的成人发病风险。 如果确定婴儿具有显性风险，则父母可以选择将筛查作为研究的一部分。

研究小组将在与每个家庭协商期间披露婴儿的随机化状态和研究结果，并将结果发送给婴儿的儿科医生。

家长将在注册后 12 个月内的三个时间点接受调查：基线、公开后立即（注册后约 3 个月）和公开后 6 个月。 调查将评估新生儿测序的社会心理影响。

将进行图表审查以评估新生儿基因组测序的医疗结果和医疗保健利用成本。