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Implementierung der Gesamtgenomsequenzierung als Screening in einer vielfältigen Kohorte gesunder Säuglinge

10. August 2023 aktualisiert von: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital

Implementierung der Gesamtgenomsequenzierung als Screening in einer heterogenen Kohorte gesunder Säuglinge (1U01TR003201-01A1)

Diese Forschungsstudie untersucht die Verwendung der Genomsequenzierung in der Neugeborenenperiode, um gesunde Babys auf aktuelle und zukünftige Gesundheitsrisiken zu untersuchen. Die Studie wird eine vielfältige Kohorte von 500 gesunden Säuglingen und ihren Eltern aus Boston, MA; New York City, New York; und Birmingham, AL. Von jedem Säugling wird eine kleine Blutprobe entnommen, und eine Sequenzierung des gesamten Genoms wird in 1/2 der Kohorte nach einem randomisierten, kontrollierten Studiendesign durchgeführt. 3 Monate später werden der Randomisierungsstatus und die Sequenzierungsergebnisse Eltern und Kinderärzten mitgeteilt. Die Forscher werden die medizinischen, verhaltensbezogenen und wirtschaftlichen Ergebnisse der Genomsequenzierung untersuchen, um besser zu verstehen, wie diese Technologie in der ambulanten Grundversorgung eingesetzt werden kann.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel dieses Forschungsprotokolls ist es, die Auswirkungen der Genomsequenzierung bei gesunden Säuglingen aus ethnisch und rassisch unterschiedlichen Gemeinschaften als Teil der routinemäßigen pädiatrischen Versorgung zu bewerten.

Die Ermittler werden eine Kohorte von 500 gesunden, ethnisch und rassisch unterschiedlichen Säuglingen aus Boston, Massachusetts, einschreiben; New York City, New York; und Birmingham, Alabama, mit geplanter Expansion in andere US-Städte und Rekrutierungsstandorte. Als Teil dieser Studie wird ein Stakeholder-Board, das sich aus verschiedenen Gemeindemitgliedern zusammensetzt, während der gesamten Studie frühzeitiges und regelmäßiges Feedback zu erwarteten und laufenden Reaktionen der Gemeinde auf die Arbeit mit Sensibilität für historische Ungerechtigkeiten und kulturelle Vielfalt geben

Kinderärzte in der Grundversorgung von jedem Rekrutierungsstandort werden für einen kurzen Lehrplan für die Genomikausbildung eingeschrieben. Es werden nur Säuglinge aufgenommen, deren Gesundheitsdienstleister an der Studie teilnehmen.

Von jedem aufgenommenen Säugling wird eine kleine Blutprobe entnommen. Die Teilnehmer werden randomisiert (1:1) und erhalten entweder einen Familienanamnesebericht oder einen Familienanamnesebericht plus Gesamtgenomsequenzierung.

Genomsequenzierungsdaten werden auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten in Genen analysiert, die mit Krankheitsrisiken im Kindesalter sowie hoch umsetzbaren Krankheitsrisiken im Erwachsenenalter in Verbindung stehen. Wenn bei Säuglingen ein dominantes Risiko festgestellt wurde, können sich die Eltern für ein Screening im Rahmen der Studie entscheiden.

Das Studienteam wird den Randomisierungsstatus des Säuglings und die Studienergebnisse während einer Konsultation mit jeder Familie offenlegen, und die Ergebnisse werden an den Kinderarzt des Säuglings gesendet.

Die Eltern werden in den 12 Monaten nach der Einschreibung zu drei Zeitpunkten befragt: zu Studienbeginn, unmittelbar nach der Offenlegung (ungefähr 3 Monate nach der Einschreibung) und 6 Monate nach der Offenlegung. In Umfragen werden die psychosozialen Auswirkungen der Sequenzierung von Neugeborenen bewertet.

Diagrammüberprüfungen werden durchgeführt, um die medizinischen Ergebnisse und die Kosten für die Inanspruchnahme des Gesundheitswesens bei der Sequenzierung des Neugeborenengenoms zu bewerten.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

500

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35294
    • Massachusetts
    • Michigan
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Rekrutierung
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 1 Jahr (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Säuglinge Teilnehmer

  • „Offenbar gesund“ (kein Verdacht auf eine genetische Erkrankung und keine Symptome einer Infektion oder einer anderen vorübergehenden Krankheit)
  • Alter 0-12 Monate
  • Gesehen für die pädiatrische Versorgung von Babys an einem Rekrutierungsstandort
  • Primärer Gesundheitsdienstleister absolvierte das Genomik-Bildungsprogramm
  • Mindestens ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter kann an der Studie teilnehmen

Teilnehmer der Eltern

  • Biologische Eltern oder Erziehungsberechtigte eines an der Studie teilnehmenden Säuglings
  • 18 Jahre oder älter
  • Uneingeschränkte Entscheidungsfähigkeit
  • Englisch oder Spanisch sprechend
  • Verfügbar für eine genetische Beratung und die Zustimmung zum Testen des Säuglings

Ausschlusskriterien:

  • Eltern sind nicht bereit, genomische Berichte in die Krankenakte aufzunehmen oder an ihren Hausarzt zu senden
  • Alle Säuglinge, bei denen klinische Erwägungen eine Blutentnahme mittels Fersenstäbchen ausschließen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Screening
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Doppelt

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Sequenzierungskohorte
Säuglinge erhalten eine Genomsequenzierung mit einer Analyse von etwa 1000 Genen, die mit Krankheitsrisiken im Kindesalter und hochgradig umsetzbaren Krankheitsrisiken im Erwachsenenalter verbunden sind. Pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten werden den Eltern und dem Kinderarzt des Kindes gemeldet. Die Teilnehmer erhalten außerdem einen detaillierten Familienanamnesebericht und eine standardmäßige Kinderbetreuung.
Genetisch: Genomsequenzierung
20-fache Lesetiefe (20x) Sequenzierung des gesamten Genoms der nächsten Generation mit umfassender Analyse.
Kein Eingriff: Kohorte kontrollieren
Kleinkinder erhalten einen detaillierten Familienanamnesebericht sowie eine standardmäßige Kinderbetreuung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Monogene Krankheitsrisiken (MDRs)
Zeitfenster: 3 Monate nach Anmeldung
Pathogene (P) und wahrscheinlich pathogene (LP) Varianten, die für die Gesundheit des Säuglings relevant sind (Risiko einer dominanten oder biallelisch-rezessiven Erkrankung)
3 Monate nach Anmeldung
Carrier-Status-Varianten
Zeitfenster: 3 Monate nach Anmeldung
P- und LP-Varianten identifiziert als rezessiver Trägerstatus bei Säuglingen
3 Monate nach Anmeldung
MDR-assoziierter Phänotyp
Zeitfenster: 3 Monate nach Einschreibung und 1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Einschreibung)
Anzeichen oder Symptome eines monogenen Krankheitsrisikos, die durch Genomsequenzierung identifiziert wurden
3 Monate nach Einschreibung und 1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Einschreibung)
Eltern-Kind-Beziehung
Zeitfenster: Baseline, nach Offenlegung (3 Monate nach Registrierung), 6 Monate nach Offenlegung (9 Monate nach Registrierung)
Parenting Stress Index, 4th Edition Short Form (bewertet als Perzentil 0 - 100 %, höhere Werte weisen auf erhöhten Stress hin); Vulnerable Baby Scale (Score 0-50, höhere Scores weisen auf eine erhöhte Wahrnehmung der Verwundbarkeit von Kindern hin)
Baseline, nach Offenlegung (3 Monate nach Registrierung), 6 Monate nach Offenlegung (9 Monate nach Registrierung)
Partnerbeziehung
Zeitfenster: Baseline, nach Offenlegung (3 Monate nach Registrierung), 6 Monate nach Offenlegung (9 Monate nach Registrierung)
Kansas Marital Satisfaction Scale (Score 3 bis 21, höhere Werte zeigen eine bessere Qualität der Ehe an; Partner Blame (neuartig, höhere Werte zeigen erhöhte Schuld an)
Baseline, nach Offenlegung (3 Monate nach Registrierung), 6 Monate nach Offenlegung (9 Monate nach Registrierung)
Persönliche Not
Zeitfenster: Baseline, nach Offenlegung (3 Monate nach Registrierung), 6 Monate nach Offenlegung (9 Monate nach Registrierung)
Allgemeine Angststörung-7, Patienten-Gesundheitsfragebogen (PHQ)-9, Selbstbeschuldigung
Baseline, nach Offenlegung (3 Monate nach Registrierung), 6 Monate nach Offenlegung (9 Monate nach Registrierung)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
MDR-assoziierte Familienanamnese
Zeitfenster: 3 Monate nach Einschreibung und 1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Einschreibung)
Anzeichen oder Symptome eines monogenen Krankheitsrisikos oder eines rezessiven Zustands in der biologischen Familie des Säuglings
3 Monate nach Einschreibung und 1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Einschreibung)
Gefühle über Genomtests
Zeitfenster: Baseline, nach Offenlegung (3 Monate nach Registrierung), 6 Monate nach Offenlegung (9 Monate nach Registrierung)
Fragebogen „Gefühle zu genomischen Testergebnissen“ (FACToR).
Baseline, nach Offenlegung (3 Monate nach Registrierung), 6 Monate nach Offenlegung (9 Monate nach Registrierung)

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
MDR-assoziierte Intervention
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)
Medizinischer Eingriff aufgrund eines monogenen Krankheitsrisikos oder einer rezessiven Trägervariante
1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)
Verdacht auf genetische Erkrankung
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)
Jeder Phänotyp, der sich bei einem Säugling entwickelt, bei dem der Verdacht besteht, dass er eine genetische Ursache hat, oder ein im Rahmen der klinischen Versorgung angeordneter Gentest
1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)
Kosten der zurechenbaren Dienstleistungen
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)
Kosten für Gesundheitsleistungen, die für Säuglinge und Eltern im Rahmen der Studienoffenlegungssitzung empfohlen wurden
1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)
Kosten für genomische Dienstleistungen
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)
Kosten für genetische Dienstleistungen, die Säuglinge und Eltern nach der Sitzung zur Offenlegung der Studie erhalten haben
1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)
Alle Gesundheitskosten
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)
Alle Kosten des Gesundheitssektors, die in Krankenakten und Umfragefragen zu den Auslagen der Familie festgestellt wurden
1 Jahr nach Offenlegung (15 Monate nach Registrierung)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Brigham and Women's Hospital

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Alabama at Birmingham
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Boston Children's Hospital
Dartmouth-Hitchcock Medical Center
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Harvard Pilgrim Health Care
Howard University
Broad Institute
HudsonAlpha Institute for Biotechnology

Ermittler

  • Hauptermittler: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
  • Hauptermittler: Ingrid A. Holm, MD, MPH, Boston Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Dezember 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. Dezember 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. August 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • The BabySeq2 Project

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Das Studienprotokoll und der statistische Analyseplan werden auf clinical trials.gov veröffentlicht

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Unterstützende Informationen werden 6 Monate nach Abschluss der Studie geteilt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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