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Implementazione del sequenziamento dell'intero genoma come screening in una coorte diversificata di neonati sani

10 agosto 2023 aggiornato da: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital

Implementazione del sequenziamento dell'intero genoma come screening in una coorte diversificata di neonati sani (1U01TR003201-01A1)

Questo studio di ricerca sta esplorando l'uso del sequenziamento genomico nel periodo neonatale per schermare i bambini sani per i rischi per la salute attuali e futuri. Lo studio arruolerà una coorte diversificata di 500 neonati sani e dei loro genitori da Boston, MA; New York City, New York; e Birmingham, AL. Verrà raccolto un piccolo campione di sangue da ciascun bambino e il sequenziamento dell'intero genoma verrà eseguito in 1/2 della coorte seguendo un disegno di studio controllato randomizzato. 3 mesi dopo, lo stato della randomizzazione e i risultati del sequenziamento saranno condivisi con genitori e pediatri. Gli investigatori studieranno i risultati medici, comportamentali ed economici del sequenziamento genomico per comprendere meglio come questa tecnologia può essere implementata in contesti di cure primarie ambulatoriali.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo protocollo di ricerca è valutare gli impatti del sequenziamento genomico nei neonati sani provenienti da comunità etnicamente e razzialmente diverse come parte dell'assistenza pediatrica di routine.

Gli investigatori registreranno una coorte di 500 bambini sani, etnicamente e razzialmente diversi da Boston, Massachusetts; Città di New York, New York; e Birmingham, Alabama, con un'espansione pianificata in altre città e siti di reclutamento degli Stati Uniti. Nell'ambito di questo studio, un consiglio delle parti interessate composto da diversi membri della comunità fornirà un feedback tempestivo e regolare durante lo studio sulla reazione della comunità anticipata e in corso al lavoro con sensibilità alle ingiustizie storiche e alla diversità culturale

I pediatri di assistenza primaria di ciascun sito di reclutamento saranno iscritti per un breve curriculum di educazione alla genomica. Verranno arruolati solo i neonati i cui operatori sanitari hanno aderito allo studio.

Verrà prelevato un piccolo campione di sangue da ciascun bambino arruolato. I partecipanti verranno randomizzati (1:1) per ricevere un rapporto sulla storia familiare o un rapporto sulla storia familiare più il sequenziamento dell'intero genoma.

I dati di sequenziamento del genoma saranno analizzati per le varianti patogene e probabilmente patogene nei geni associati ai rischi di malattia ad esordio infantile, nonché ai rischi di malattia ad esordio adulto altamente perseguibili. Se i bambini hanno un rischio dominante identificato, i genitori possono scegliere di essere sottoposti a screening come parte dello studio.

Il team dello studio rivelerà lo stato di randomizzazione del bambino e i risultati dello studio durante una consultazione con ciascuna famiglia, e i risultati saranno inviati al pediatra del bambino.

I genitori saranno intervistati in tre punti temporali nei 12 mesi successivi all'iscrizione: baseline, immediatamente dopo la divulgazione (circa 3 mesi dopo l'iscrizione) e 6 mesi dopo la divulgazione. I sondaggi valuteranno gli impatti psicosociali del sequenziamento dei neonati.

Verranno eseguite revisioni dei grafici per valutare i risultati medici e i costi di utilizzo sanitario del sequenziamento del genoma neonatale.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

500

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
    • Massachusetts
    • Michigan
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 1 anno (Bambino)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

Partecipanti neonati

  • "Apparentemente sano" (non sospettato di avere una condizione genetica e che non presenta sintomi compatibili con un'infezione o altra malattia transitoria)
  • Età 0-12 mesi
  • Visto per cure pediatriche in buona salute in un sito di reclutamento
  • L'operatore sanitario primario ha completato il programma di formazione sulla genomica
  • Almeno un genitore o tutore in grado di partecipare allo studio

Genitori partecipanti

  • Genitore biologico o tutore legale di un bambino che partecipa allo studio
  • 18 anni o più
  • Capacità decisionale inalterata
  • Parlando inglese o spagnolo
  • Disponibile ad avere consulenza genetica e fornire il consenso per testare il neonato

Criteri di esclusione:

  • I genitori non sono disposti ad avere rapporti genomici inseriti nella cartella clinica o inviati al loro pediatra di base
  • Qualsiasi bambino in cui considerazioni cliniche precludano la raccolta di sangue tramite puntura del tallone

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Doppio

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte di sequenziamento
I neonati ricevono il sequenziamento del genoma con l'analisi di circa 1000 geni associati a rischi di malattia ad esordio nell'infanzia e ad esordio in età adulta altamente perseguibili. Le varianti patogene e verosimilmente patogene vengono segnalate ai genitori e al pediatra del bambino. I partecipanti ricevono anche un rapporto dettagliato sulla storia familiare e un'assistenza all'infanzia standard.
Genetico: Sequenziamento del genoma
Profondità di lettura 20 volte superiore (20x) Sequenziamento dell'intero genoma di nuova generazione con analisi completa.
Nessun intervento: Coorte di controllo
I neonati ricevono un rapporto dettagliato sulla storia familiare più un'assistenza all'infanzia standard.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rischi di malattie monogeniche (MDR)
Lasso di tempo: 3 mesi dopo l'immatricolazione
Identificate varianti patogene (P) e probabilmente patogene (LP) rilevanti per la salute del bambino (rischio di malattia recessiva dominante o biallelica)
3 mesi dopo l'immatricolazione
Varianti di stato del vettore
Lasso di tempo: 3 mesi dopo l'immatricolazione
Varianti P e LP identificate come stato di portatore recessivo nel neonato
3 mesi dopo l'immatricolazione
Fenotipo associato a MDR
Lasso di tempo: 3 mesi dopo l'iscrizione e 1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Segni o sintomi di rischio di malattia monogenica identificati dal sequenziamento del genoma
3 mesi dopo l'iscrizione e 1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Relazione genitore-figlio
Lasso di tempo: Baseline, post-divulgazione (3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi post-divulgazione (9 mesi dopo l'arruolamento)
Parenting Stress Index, 4th Edition Short Form (valutato come percentile 0 - 100%, i punteggi più alti indicano un aumento dello stress); Vulnerable Baby Scale (punteggio da 0 a 50, i punteggi più alti indicano una maggiore percezione della vulnerabilità del bambino)
Baseline, post-divulgazione (3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi post-divulgazione (9 mesi dopo l'arruolamento)
Rapporto di coppia
Lasso di tempo: Baseline, post-divulgazione (3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi post-divulgazione (9 mesi dopo l'arruolamento)
Kansas Marital Satisfaction Scale (punteggio da 3 a 21, i punteggi più alti indicano una migliore qualità coniugale; Partner Blame (romanzo, i punteggi più alti indicano una maggiore colpa)
Baseline, post-divulgazione (3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi post-divulgazione (9 mesi dopo l'arruolamento)
Angoscia personale
Lasso di tempo: Baseline, post-divulgazione (3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi post-divulgazione (9 mesi dopo l'arruolamento)
Disturbo d'ansia generale-7, questionario sulla salute del paziente (PHQ)-9, autoaccusa
Baseline, post-divulgazione (3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi post-divulgazione (9 mesi dopo l'arruolamento)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Anamnesi familiare associata a MDR
Lasso di tempo: 3 mesi dopo l'iscrizione e 1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Segni o sintomi di rischio di malattia monogenica o condizione recessiva presenti nella famiglia biologica del neonato
3 mesi dopo l'iscrizione e 1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Sentimenti sui test genomici
Lasso di tempo: Baseline, post-divulgazione (3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi post-divulgazione (9 mesi dopo l'arruolamento)
Questionario sui risultati dei test genomici (FACToR).
Baseline, post-divulgazione (3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi post-divulgazione (9 mesi dopo l'arruolamento)

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Intervento associato a MDR
Lasso di tempo: 1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Intervento sanitario richiesto da rischio di malattia monogenica o variante di portatore recessivo
1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Condizione genetica sospetta
Lasso di tempo: 1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Qualsiasi fenotipo che si sviluppa in un bambino sospettato di avere una causa genetica o qualsiasi test genetico richiesto come parte dell'assistenza clinica
1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Costo dei servizi imputabili
Lasso di tempo: 1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Costo dei servizi sanitari raccomandati per neonati e genitori nell'ambito della sessione di divulgazione dello studio
1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Costo dei servizi genomici
Lasso di tempo: 1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Costo dei servizi genetici ricevuti da neonati e genitori dopo la sessione di divulgazione dello studio
1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Tutti i costi sanitari
Lasso di tempo: 1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)
Tutti i costi del settore sanitario osservati nelle cartelle cliniche e nelle domande del sondaggio relative alle spese vive della famiglia
1 anno dopo la divulgazione (15 mesi dopo l'iscrizione)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Brigham and Women's Hospital

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Alabama at Birmingham
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Boston Children's Hospital
Dartmouth-Hitchcock Medical Center
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Harvard Pilgrim Health Care
Howard University
Broad Institute
HudsonAlpha Institute for Biotechnology

Investigatori

  • Investigatore principale: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
  • Investigatore principale: Ingrid A. Holm, MD, MPH, Boston Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 dicembre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 dicembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

17 dicembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 agosto 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • The BabySeq2 Project

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Il protocollo di studio e il piano di analisi statistica saranno condivisi su Clinical Trials.gov

Periodo di condivisione IPD

Le informazioni di supporto saranno condivise 6 mesi dopo il completamento dello studio.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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