Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Implementace sekvenování celého genomu jako screeningu v různorodé kohortě zdravých kojenců

14. května 2024 aktualizováno: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital

Implementace sekvenování celého genomu jako screeningu v různorodé kohortě zdravých kojenců (1U01TR003201-01A1)

Tato výzkumná studie zkoumá použití genomového sekvenování v novorozeneckém období ke screeningu zdravých dětí na současná a budoucí zdravotní rizika. Do studie bude zařazena různorodá kohorta 500 zdravých kojenců a jejich rodičů z Bostonu, MA; New York City, NY; a Birmingham, AL. Od každého kojence bude odebrán malý vzorek krve a sekvenování celého genomu bude provedeno u 1/2 kohorty podle plánu randomizované kontrolované studie. O 3 měsíce později bude status randomizace a výsledky sekvenování sdíleny s rodiči a pediatry. Výzkumníci budou studovat lékařské, behaviorální a ekonomické výsledky genomového sekvenování, aby lépe pochopili, jak lze tuto technologii implementovat v ambulantních podmínkách primární péče.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cílem tohoto výzkumného protokolu je zhodnotit dopady genomového sekvenování u zdravých kojenců z etnicky a rasově odlišných komunit jako součásti běžné pediatrické péče.

Vyšetřovatelé zaregistrují kohortu 500 zdravých, etnicky a rasově různorodých kojenců z Bostonu, Massachusetts; New York City, New York; a Birmingham, Alabama, s plánovanou expanzí do dalších amerických měst a náborových míst. V rámci této studie bude rada zainteresovaných stran složená z různých členů komunity poskytovat včasnou a pravidelnou zpětnou vazbu v průběhu studie o očekávané a probíhající reakci komunity na práci s citlivostí vůči historickým nespravedlnostem a kulturní rozmanitosti.

Pediatři primární péče z každého náborového místa budou zapsáni do krátkého kurikula genomického vzdělávání. Do studie budou zařazeni pouze kojenci, jejichž poskytovatelé zdravotní péče se do studie zapojili.

Od každého zapsaného dítěte bude odebrán malý vzorek krve. Účastníci budou randomizováni (1:1), aby obdrželi buď zprávu o rodinné anamnéze, nebo zprávu o rodinné anamnéze plus sekvenování celého genomu.

Údaje o sekvenování genomu budou analyzovány z hlediska patogenních a pravděpodobných patogenních variant v genech spojených s riziky vzniku onemocnění v dětství, jakož i vysoce účinných rizik onemocnění s nástupem v dospělosti. Pokud je u kojenců zjištěno dominantní riziko, mohou se rodiče rozhodnout, že budou v rámci studie podrobeni screeningu.

Studijní tým zveřejní randomizační status dítěte a výsledky studie během konzultace s každou rodinou a výsledky budou zaslány dětskému lékaři dítěte.

Rodiče budou vyšetřeni ve třech časových bodech během 12 měsíců po zápisu: základní stav, bezprostředně po zveřejnění (přibližně 3 měsíce po zápisu) a 6 měsíců po zveřejnění. Průzkumy posoudí psychosociální dopady novorozeneckého sekvenování.

Budou provedeny přehledy grafů za účelem posouzení lékařských výsledků a nákladů na využití zdravotní péče při sekvenování genomu novorozenců.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

500

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
    • Massachusetts
    • Michigan
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Nábor
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 1 rok (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

Kojenečtí účastníci

  • „Zdánlivě zdravý“ (není podezření na genetické onemocnění a nevykazuje příznaky odpovídající infekci nebo jinému přechodnému onemocnění)
  • Věk 0-12 měsíců
  • Viděno pro dětskou péči o zdravé dítě na náborovém místě
  • Poskytovatel primární zdravotní péče dokončil program vzdělávání v oblasti genomiky
  • Studie se může zúčastnit alespoň jeden rodič nebo opatrovník

Rodičovští účastníci

  • Biologický rodič nebo zákonný zástupce dítěte účastnícího se studie
  • 18 let nebo starší
  • Nenarušená schopnost rozhodování
  • Anglicky nebo španělsky mluvící
  • K dispozici genetické poradenství a poskytnutí souhlasu s testováním dítěte

Kritéria vyloučení:

  • Rodiče si nepřejí, aby zprávy o genomu byly umístěny do lékařské dokumentace nebo zaslány jejich pediatrovi primární péče
  • Každé dítě, u kterého klinické úvahy vylučují odběr krve pomocí patní tyčinky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Dvojnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Sekvenční kohorta
Kojenci dostávají sekvenování genomu s analýzou přibližně 1000 genů spojených s riziky onemocnění začínajícími v dětství a vysoce účinnými riziky onemocnění v dospělosti. Patogenní a pravděpodobné patogenní varianty jsou hlášeny rodičům dítěte a pediatrovi. Účastníci také obdrží podrobnou zprávu o rodinné anamnéze a standardní péči o dítě.
Genetický: Sekvenování genomu
20násobná hloubka čtení (20x) sekvenování celého genomu nové generace s komplexní analýzou.
Žádný zásah: Kontrolní kohorta
Kojenci dostávají podrobnou zprávu o rodinné anamnéze a standardní péči o dítě.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rizika monogenních onemocnění (MDR)
Časové okno: 3 měsíce po zápisu
Patogenní (P) a pravděpodobně patogenní (LP) varianty identifikované jako relevantní pro zdraví kojence (rizika dominantního nebo bialelického recesivního onemocnění)
3 měsíce po zápisu
Varianty stavu dopravce
Časové okno: 3 měsíce po zápisu
Varianty P a LP identifikované jako recesivní nosičství u kojence
3 měsíce po zápisu
Fenotyp spojený s MDR
Časové okno: 3 měsíce po registraci a 1 rok po zveřejnění (15 měsíců po registraci)
Známky nebo příznaky rizika monogenního onemocnění identifikované sekvenováním genomu
3 měsíce po registraci a 1 rok po zveřejnění (15 měsíců po registraci)
Rodičovský stres, vztahová dysfunkce
Časové okno: Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Rodičovský stresový index, 4. vydání, krátká forma (bodováno jako percentil 0 - 100 %, vyšší skóre značí zvýšený stres)
Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Spokojenost ve vztahu
Časové okno: Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Kansasská škála manželské spokojenosti (skóre 3 až 21, vyšší skóre znamená lepší kvalitu manželství)
Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Obecná úzkost
Časové okno: Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Obecná úzkostná porucha-7
Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rodinná anamnéza spojená s MDR
Časové okno: 3 měsíce po registraci a 1 rok po zveřejnění (15 měsíců po registraci)
Známky nebo příznaky rizika monogenního onemocnění nebo recesivního stavu přítomné v biologické rodině kojence
3 měsíce po registraci a 1 rok po zveřejnění (15 měsíců po registraci)
Pocity z genomického testování
Časové okno: Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Dotazník Pocity o výsledcích genomického testování (FACToR).
Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Intervence vyvolaná zprávou o genetické nebo rodinné anamnéze
Časové okno: 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Zdravotní intervence vyvolaná MDR nebo variantou recesivního nosiče
6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Podezření na genetický stav
Časové okno: 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Jakýkoli fenotyp, který se vyvine u kojence, nebo v rodinné anamnéze, u níž je podezření, že má genetickou příčinu
6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Dětská zranitelnost
Časové okno: Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Škála zranitelných dětí (skóre 0–50, vyšší skóre znamená zvýšené vnímání zranitelnosti dítěte)
Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Partnerská vina
Časové okno: Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Nová položka (vyšší skóre znamená zvýšenou vinu)
Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Celková deprese
Časové okno: Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Dotazník zdraví pacienta (PHQ)-8
Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Sebeobviňování
Časové okno: Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Nová položka (vyšší skóre znamená zvýšenou vinu)
Výchozí stav, po zveřejnění (3 měsíce po registraci), 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Náklady na přiřaditelné služby
Časové okno: 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Náklady na zdravotní služby spojené se sledováním a diagnostikou GS a rizik rodinné anamnézy
6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Náklady na genomické služby
Časové okno: 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Náklady na genetické služby, které kojenci a rodiče obdrželi po setkání se zveřejněním studie
6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Veškeré náklady na zdravotní péči
Časové okno: 6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)
Všechny náklady ve zdravotnictví zaznamenané v lékařských záznamech a průzkumných otázkách týkajících se hotových rodinných výdajů
6 měsíců po zveřejnění (9 měsíců po registraci)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Brigham and Women's Hospital

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Alabama at Birmingham
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Boston Children's Hospital
Dartmouth-Hitchcock Medical Center
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Harvard Pilgrim Health Care
Howard University
Broad Institute
HudsonAlpha Institute for Biotechnology

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
  • Vrchní vyšetřovatel: Ingrid A. Holm, MD, MPH, Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. prosince 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. prosince 2021

První zveřejněno (Aktuální)

17. prosince 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

16. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. května 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • The BabySeq2 Project

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Protokol studie a plán statistické analýzy budou sdíleny na webu Clinical Trials.gov

Časový rámec sdílení IPD

Podpůrné informace budou sdíleny 6 měsíců po dokončení studie.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetická predispozice k nemoci

Klinické studie na Sekvenování genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahamas

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit