成人低磷酸酯酶症患者的前瞻性、纵向、观察性登记 (REG-HYPO) (REG-HYPO)
2022年10月24日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
成人低磷酸酯酶症患者的前瞻性、纵向、观察性登记
本研究的目的是评估低磷酸酯酶症成年患者随访期间的医疗事件并咨询风湿病学家。
研究概览
详细说明
低磷酸酯酶症 (HPP) 是一种罕见的遗传性疾病，由 ALPL 基因突变引起。
在成人 HPP 中，患者可能会出现骨折、假性骨折、骨折愈合并发症、骨关节炎、软骨钙质沉着症、牙科疾病、肌肉疼痛和残疾，还会出现头痛、肌肉无力、眼部疾病和其他症状。
在某些情况下，诊断会被严重延迟。
此外，许多具有此类症状和血清碱性磷酸酶水平低且没有基因突变的患者可能会被风湿病学家跟踪，难以控制骨脆性和疼痛。
该登记册的目的是前瞻性地描述患有低磷酸酯酶症的成年患者的医疗事件，无论是否存在已证实的遗传异常。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Christian ROUX, MD, PhD
- 电话号码：0158412579
- 邮箱：christian.roux@aphp.fr
研究联系人备份
- 姓名：Guillaume MASSON, MSc
- 电话号码：0158413478
- 邮箱：guillaume.masson@aphp.fr
学习地点
-
-
-
Lille、法国、59000
- CHU Lille
-
接触：
- Bernard Cortet, MD
- 电话号码：0320444037
- 邮箱：bernad.cortet@chu-lille.fr
-
Lyon、法国、69003
- Hospices Civils de Lyon
-
接触：
- emmanuelle VIGNOT, MD
- 电话号码：0472117494
- 邮箱：emmanuelle.vignot@chu-lyon.fr
-
Paris、法国、75014
- Cochin Hospital
-
接触：
- Christian ROUX, MD, PhD
- 电话号码：0158412579
- 邮箱：christian.roux@aphp.fr
-
Paris、法国、75010
- Lariboisiere Hospital
-
接触：
- Hang Korng EA, MD
- 电话号码：0149958825
- 邮箱：hang-korng.ea@aphp.fr
-
Poitiers、法国、86000
- CHU Poitiers
-
接触：
- Françoise DEBIAIS, MD
- 电话号码：0549444465
- 邮箱：françois.debiais@chu-poitiers.fr
-
Saint-Priest-en-Jarez、法国、42270
- Chu Saint-Etienne
-
接触：
- Thierry THOMAS, MD
- 电话号码：0477127643
- 邮箱：thierry.thomas@chu-st-etienne.fr
-
Strasbourg、法国、67200
- Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
接触：
- Rose-Marie JAVIER, MD
- 电话号码：0388127960
- 邮箱：rose-marie.javier@chru-strasbourg.fr
-
Toulouse、法国、31059
- CHU de Toulouse
-
接触：
- Guillaume COUTURE, MD
- 电话号码：0561779781
- 邮箱：couture.g@chu-toulouse.fr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
成年后发现的低磷酸酯酶症患者。
描述
纳入标准：
- 男女，
- 18 岁及以上，年龄不限，总碱性磷酸酶值至少 3 次低于 40 IU/l，
- 至少有一种风湿病症状。
排除标准：
- 短暂性低磷酸酯酶症：至少 3 个样本没有确认低于 40 IU/l 的值，
- 根据风湿病专家（药物、内分泌疾病、其他遗传疾病……）的说法，继发性低磷酸酯酶症。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
描述诊断环境的特征，并推断减少成人低磷酸酯酶症诊断延迟的方法。
大体时间：包含在内
|
自低磷酸酯酶症引起的第一个症状以来的时间
|
包含在内
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
表征“非骨”形式：软骨钙化、多肌腱钙化、炎性假性风湿病、牙-HPP
大体时间：包含在内
|
诊断人群中每种“非骨”形式的比例。
|
包含在内
|
|
表征遗传分析为阴性的形式
大体时间：包含在内
|
没有遗传证据的临床低磷酸酶症患者的比例。
|
包含在内
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认识相关骨质疏松症的情况。
大体时间：72个月
|
股骨和/或脊柱光密度骨质疏松症患者的比例。
|
72个月
|
|
表征在成人中开始的 asfotase alpha 治疗的实际随访
大体时间：72个月
|
维持酶替代疗法。
|
72个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Christian ROUX, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2022年11月1日
初级完成 (预期的)
2023年11月1日
研究完成 (预期的)
2029年11月1日
研究注册日期
首次提交
2022年10月24日
首先提交符合 QC 标准的
2022年10月24日
首次发布 (实际的)
2022年10月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年10月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年10月24日
最后验证
2022年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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