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Registro prospettico, longitudinale, osservazionale di pazienti adulti con ipofosfatasia (REG-HYPO) (REG-HYPO)

24 ottobre 2022 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Registro prospettico, longitudinale e osservazionale di pazienti adulti con ipofosfatasia

Lo scopo di questo studio è valutare gli eventi medici durante il follow-up di pazienti adulti con ipofosfatasia e consultare i reumatologi.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia ereditaria causata da mutazioni del gene ALPL. Nell'HPP adulto, i pazienti possono soffrire di fratture, pseudofratture, complicanze della guarigione delle fratture, artrosi, condrocalcinosi, malattie dentali, dolori muscolari e disabilità, ma anche mal di testa, debolezza muscolare, malattie oculari e altri sintomi. In alcuni casi la diagnosi è gravemente ritardata. Inoltre un certo numero di pazienti che presentano tali sintomi e un basso livello di fosfatasi alcalina sierica, senza mutazione genetica, possono essere seguiti da reumatologi con difficoltà nella gestione della fragilità ossea e del dolore. Lo scopo di questo registro è quello di descrivere in modo prospettico gli eventi medici in pazienti adulti affetti da ipofosfatasia, indipendentemente dal fatto che vi sia o meno una comprovata anomalia genetica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Lille, Francia, 59000
      • Lyon, Francia, 69003
      • Paris, Francia, 75014
        • Cochin Hospital
        • Contatto:
      • Paris, Francia, 75010
        • Lariboisiere Hospital
        • Contatto:
      • Poitiers, Francia, 86000
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francia, 42270
      • Strasbourg, Francia, 67200
      • Toulouse, Francia, 31059

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con ipofosfatasia scoperta in età adulta.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • uomini e donne,
  • di età pari o superiore a 18 anni, senza limiti di età superiore, che hanno avuto un valore di fosfatasi alcalina totale inferiore a 40 UI/l in almeno 3 occasioni,
  • con almeno un sintomo reumatologico.

Criteri di esclusione:

  • ipofosfatasia transitoria: assenza di conferma di un valore inferiore a 40 UI/l su almeno 3 campioni,
  • ipofosfatasia secondaria secondo l'esperto reumatologo (farmaci, malattie endocrine, altre malattie genetiche...).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare le circostanze della diagnosi e dedurre modi per ridurre il ritardo diagnostico dell'ipofosfatasia negli adulti.
Lasso di tempo: All'inclusione
Tempo dal primo sintomo dovuto all'ipofosfatasia
All'inclusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare forme "non ossee": condrocalcinosi, calcificazioni tendinee multiple, pseudo-reumatismi infiammatori, odonto-HPP
Lasso di tempo: All'inclusione
Proporzione di ciascuna delle forme "non ossee" nella popolazione diagnosticata.
All'inclusione
Caratterizzare le forme per le quali l'analisi genetica è negativa
Lasso di tempo: All'inclusione
Proporzione di pazienti con ipofasfatasia clinica, senza evidenza genetica.
All'inclusione
Riconoscere le situazioni di osteoporosi associata.
Lasso di tempo: A 72 mesi
Proporzione di pazienti con osteoporosi densitometrica femorale e/o spinale.
A 72 mesi
Caratterizzare il follow-up pratico del trattamento con asfotase alfa iniziato negli adulti
Lasso di tempo: A 72 mesi
Mantenimento della terapia enzimatica sostitutiva.
A 72 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Direttore dello studio: Christian ROUX, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 novembre 2022

Completamento primario (Anticipato)

1 novembre 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 novembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 ottobre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 ottobre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

27 ottobre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 ottobre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 ottobre 2022

Ultimo verificato

1 ottobre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP220575

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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