Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektivt, longitudinalt, observationsregister over voksne patienter med hypofosfatasi (REG-HYPO) (REG-HYPO)

24. oktober 2022 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Prospektivt, longitudinalt, observationsregister over voksne patienter med hypofosfatasi

Formålet med denne undersøgelse er at vurdere medicinske hændelser under opfølgning af voksne patienter med hypofosfatasi og konsulterende reumatologer.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hypophosphatasia (HPP) er en sjælden arvelig sygdom forårsaget af mutationer i ALPL-genet. Hos voksne HPP kan patienter lide af frakturer, pseudofrakturer, brudhelingskomplikationer, slidgigt, chondrocalcinose, tandsygdomme, muskelsmerter og handicap, men også hovedpine, muskelsvaghed, øjensygdomme og andre symptomer. I nogle tilfælde er diagnosen alvorligt forsinket. Desuden kan et antal patienter med sådanne symptomer og et lavt niveau af serum alkalisk phosphatase uden genmutation følges af reumatologer med vanskeligheder med at håndtere knogleskørhed og smerte. Formålet med dette register er at beskrive prospektivt de medicinske hændelser hos voksne patienter med hypofosfatasi, uanset om der er en påvist genetisk abnormitet eller ej.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med hypofosfatasi opdaget i voksenalderen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • mænd og kvinder,
  • 18 år og derover, uden øvre aldersgrænse, som har haft en total alkalisk fosfataseværdi på mindre end 40 IE/l ved mindst 3 lejligheder,
  • med mindst ét ​​reumatologisk symptom.

Ekskluderingskriterier:

  • forbigående hypofosfatasi: manglende bekræftelse af en værdi under 40 IE/l på mindst 3 prøver,
  • sekundær hypofosfatasi ifølge eksperten reumatolog (lægemidler, endokrin sygdom, anden genetisk sygdom...).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser omstændighederne for diagnosen, og udled måder til at reducere den diagnostiske forsinkelse af hypofosfatasi hos voksne.
Tidsramme: Ved inklusion
Tid siden første symptom på grund af hypofosfatasi
Ved inklusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser "ikke-benede" former: chondrocalcinosis, multiple seneforkalkninger, inflammatorisk pseudo-rheumatisme, odonto-HPP
Tidsramme: Ved inklusion
Andel af hver af de "ikke-knogle"-former i den diagnosticerede population.
Ved inklusion
Karakteriser de former, for hvilke den genetiske analyse er negativ
Tidsramme: Ved inklusion
Andel af patienter med klinisk hypofasfatasi, uden genetisk evidens.
Ved inklusion
Genkend situationer med associeret osteoporose.
Tidsramme: 72 måneder
Andel af patienter med femoral og/eller spinal densitometrisk osteoporose.
72 måneder
Karakteriser den praktiske opfølgning af asfotase alfa-behandling påbegyndt hos voksne
Tidsramme: 72 måneder
Vedligeholdelse af enzymerstatningsterapi.
72 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Studieleder: Christian ROUX, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. november 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. november 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. oktober 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. oktober 2022

Først opslået (Faktiske)

27. oktober 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. oktober 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. oktober 2022

Sidst verificeret

1. oktober 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP220575

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hypofosfatasi

  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgien
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold
    Forenede Stater, Australien

Kliniske forsøg med Dataindsamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Madagascar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner