遗传性乳腺癌意大利登记处一项回顾性-前瞻性观察队列研究，以评估 BRCA1-2 有害突变女性的癌症预防策略 (IDENTITY)
2023年4月26日 更新者：Centro di Riferimento Oncologico - Aviano
该研究的目的是获取和集中有关在意大利有或没有乳腺癌病史的 BRCA1-2 种系有害突变女性的癌症预防策略的数据
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
携带乳腺癌易感基因 1 (BRCA1) 或乳腺癌易感基因 2 (BRCA2) 有害突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的终生风险增加，估计高达平均风险人群的 7 倍和 25 倍， 分别。
到 80 岁时，估计 BRCA1/2 突变携带者患乳腺癌的累积风险约为 70%，而 BRCA1 和 BRCA2 携带者的累积卵巢癌风险约为 40% 和 20%。
因此，建议 BRCA1/2 突变携带者考虑不同的风险降低策略，包括监测（乳房自我检查、临床乳房检查、使用乳房 X 线摄影、超声和乳房磁共振成像进行筛查）、化学预防和预防性手术（预防性乳房切除术和/或输卵管卵巢切除术）。
前瞻性队列研究表明，降低风险的乳房切除术与降低 90% 或更多的乳腺癌风险有关。
不幸的是，很难量化它对总体死亡率的影响，因为没有随机研究将降低风险的乳房切除术与增强筛查、降低风险的输卵管卵巢切除术或预防性治疗进行比较。
此外，预防性乳房切除术是一种侵入性干预，与大量并发症发生率和心理困扰、身体形象和性功能的改变相关。
因此，作为一项预防措施，在就益处、局限性、手术并发症风险和社会心理影响进行适当咨询后，应根据具体情况讨论降低风险的乳房切除术。
相反，强烈建议 BRCA1（35 至 40 岁）和 BRCA2（40 至 45 岁）突变的女性在完成生育愿望后进行降低风险的输卵管卵巢切除术，以显着降低卵巢癌的发病率和所有-导致死亡。
在缺乏来自随机临床试验的可靠证据的情况下，本研究的目的是收集和集中关于癌症预防策略（预防性手术、预防性治疗、主动监测）和携带有害突变的女性的肿瘤治疗的真实世界数据在 BRCA1-2 中，在意大利有或没有诊断出乳腺癌。
通过收集和分析这些数据，IDENTITY 研究旨在忠实地反映所分析患者群体中与肿瘤监测相关的实践。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
78
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Genova、意大利
- 招聘中
- IRCCS AOU San Martino, IST Genova
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接触：
- Lucia Del Mastro
- 邮箱：lucia.delmastro@unige.it
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Messina、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera Papardo
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接触：
- Vincenzo Adamo
- 邮箱：vadamo@unime.it
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Milano、意大利
- 招聘中
- ASST Ovest Milanese
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接触：
- Elena Collovà
- 邮箱：elena.collova@asst-ovestmi.it
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Modena、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera Universitaria di Modena
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接触：
- Cortesi Laura
- 邮箱：hbc@unimore.it
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Napoli、意大利
- 招聘中
- Universita degli Studi di Napoli Federico II
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接触：
- Arpino Grazia
- 邮箱：grazia.arpino@unina.it
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Reggio Emilia、意大利
- 招聘中
- Azienda AUSL IRCCS - Reggio Emilia
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接触：
- Alessandra Bologna
- 邮箱：Alessandra.Bologna@ausl.re.it
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Roma、意大利
- 招聘中
- ASL Roma 1, Santo Spirito
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接触：
- Valentina Sini
- 邮箱：valentina.sini@aslroma1.it
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Roma、意大利
- 招聘中
- IFO - Istituto Regina Elena (Oncologia medica 2)
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接触：
- Patrizia Vici
- 邮箱：patrizia.vici@ifo.gov.it
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Roma、意大利
- 招聘中
- Policlinico Universitario Gemelli
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接触：
- Alessandra Fabi
- 邮箱：alessandra.fabi@policlinicogemelli.it
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Torino、意大利
- 招聘中
- Città della salute Torino, PO S. Anna
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接触：
- Elisa Picardo
- 邮箱：breastunitpelvi@cittadelladellasalute.to.it
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Udine、意大利
- 招聘中
- ASU FC Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
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接触：
- Claudia Andreetta
- 电话号码：043255930
- 邮箱：claudia.andreetta@asufc.sanita.fvg.it
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Pordenone
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Aviano、Pordenone、意大利、33081
- 招聘中
- Centro di Riferimento Oncologico - Aviano
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接触：
- Fabio Puglisi, MD
- 电话号码：0434 659310
- 邮箱：fabio.puglisi@cro.it
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接触：
- Antonella Spada, MD
- 电话号码：0434 659077
- 邮箱：spadaa@cro.it
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
BRCA1-2 突变检测后确诊的 IV 期乳腺癌
描述
纳入标准：
队列 A（回顾性）：
- 女性性别
- 年龄 ≥ 18 岁
- 签署知情同意书
- 有记录的 BRCA1 和/或 BRCA2 种系有害突变存在于以下人群：i) 无癌症病史 ii) 接受过根治性治疗的乳腺癌 iii) BRCA1-2 突变检测后诊断为 IV 期乳腺癌
- 自 2010 年 1 月 1 日起在站点激活之前进入参与中心
队列 B（预期）：
- 女性性别
- 年龄 ≥ 18 岁
- 签署知情同意书
- 有记录的 BRCA1 和/或 BRCA2 种系有害突变存在于以下人群：i) 无癌症病史 ii) 接受过根治性治疗的乳腺癌 iii) BRCA1-2 突变检测后诊断为 IV 期乳腺癌
- 站点激活后进入参与中心
排除标准：
队列 A/B（回顾性/前瞻性）：
1. BRCA1-2突变检测前5年内确诊的其他恶性肿瘤，除外：
- 卵巢癌 I-II 期
- 皮肤基底细胞癌或鳞状细胞癌
- 原位黑色素瘤
- 子宫颈 CIS
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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队列 A（回顾性）
自 2010 年 1 月 1 日起直到站点激活之前，所有在 BRCA1-2 中连续出现种系有害突变的女性都将被纳入参与者中心
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队列 B（预期）：
自站点激活至 2025 年 9 月，所有连续进入参与者中心的 BRCA1-2 种系有害突变的女性都将被纳入
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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获取和集中关于在意大利有或没有乳腺癌病史的 BRCA1-2 种系有害突变女性的癌症预防策略的数据
大体时间：入学10年
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获取和集中关于在意大利有或没有乳腺癌病史的 BRCA1-2 种系有害突变女性的癌症预防策略的数据
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入学10年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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评估具有或不具有早期乳腺癌病史的 BRCA1-2 种系有害突变女性的临床放射学随访（类型和频率）
大体时间：入学10年
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评估具有或不具有早期乳腺癌病史的 BRCA1-2 种系有害突变女性的临床放射学随访（类型和频率）
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入学10年
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评估具有 BRCA1-2 种系有害突变的女性早期和/或晚期乳腺癌的治疗
大体时间：入学10年
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评估具有 BRCA1-2 种系有害突变的女性早期和/或晚期乳腺癌的治疗
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入学10年
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评估接受早期和/或晚期乳腺癌治疗的 BRCA1-2 种系有害突变女性的无病生存期和/或无进展生存期和总生存期
大体时间：入学10年
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评估接受早期和/或晚期乳腺癌治疗的 BRCA1-2 种系有害突变女性的无病生存期和/或无进展生存期和总生存期
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入学10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Paul A, Paul S. The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed). 2014 Jan 1;19(4):605-18. doi: 10.2741/4230.
- King MC, Marks JH, Mandell JB; New York Breast Cancer Study Group. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003 Oct 24;302(5645):643-6. doi: 10.1126/science.1088759.
- Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, Jervis S, van Leeuwen FE, Milne RL, Andrieu N, Goldgar DE, Terry MB, Rookus MA, Easton DF, Antoniou AC; BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium; McGuffog L, Evans DG, Barrowdale D, Frost D, Adlard J, Ong KR, Izatt L, Tischkowitz M, Eeles R, Davidson R, Hodgson S, Ellis S, Nogues C, Lasset C, Stoppa-Lyonnet D, Fricker JP, Faivre L, Berthet P, Hooning MJ, van der Kolk LE, Kets CM, Adank MA, John EM, Chung WK, Andrulis IL, Southey M, Daly MB, Buys SS, Osorio A, Engel C, Kast K, Schmutzler RK, Caldes T, Jakubowska A, Simard J, Friedlander ML, McLachlan SA, Machackova E, Foretova L, Tan YY, Singer CF, Olah E, Gerdes AM, Arver B, Olsson H. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416. doi: 10.1001/jama.2017.7112.
- Rebbeck TR, Mitra N, Wan F, Sinilnikova OM, Healey S, McGuffog L, Mazoyer S, Chenevix-Trench G, Easton DF, Antoniou AC, Nathanson KL; CIMBA Consortium; Laitman Y, Kushnir A, Paluch-Shimon S, Berger R, Zidan J, Friedman E, Ehrencrona H, Stenmark-Askmalm M, Einbeigi Z, Loman N, Harbst K, Rantala J, Melin B, Huo D, Olopade OI, Seldon J, Ganz PA, Nussbaum RL, Chan SB, Odunsi K, Gayther SA, Domchek SM, Arun BK, Lu KH, Mitchell G, Karlan BY, Walsh C, Lester J, Godwin AK, Pathak H, Ross E, Daly MB, Whittemore AS, John EM, Miron A, Terry MB, Chung WK, Goldgar DE, Buys SS, Janavicius R, Tihomirova L, Tung N, Dorfling CM, van Rensburg EJ, Steele L, Neuhausen SL, Ding YC, Ejlertsen B, Gerdes AM, Hansen Tv, Ramon y Cajal T, Osorio A, Benitez J, Godino J, Tejada MI, Duran M, Weitzel JN, Bobolis KA, Sand SR, Fontaine A, Savarese A, Pasini B, Peissel B, Bonanni B, Zaffaroni D, Vignolo-Lutati F, Scuvera G, Giannini G, Bernard L, Genuardi M, Radice P, Dolcetti R, Manoukian S, Pensotti V, Gismondi V, Yannoukakos D, Fostira F, Garber J, Torres D, Rashid MU, Hamann U, Peock S, Frost D, Platte R, Evans DG, Eeles R, Davidson R, Eccles D, Cole T, Cook J, Brewer C, Hodgson S, Morrison PJ, Walker L, Porteous ME, Kennedy MJ, Izatt L, Adlard J, Donaldson A, Ellis S, Sharma P, Schmutzler RK, Wappenschmidt B, Becker A, Rhiem K, Hahnen E, Engel C, Meindl A, Engert S, Ditsch N, Arnold N, Plendl HJ, Mundhenke C, Niederacher D, Fleisch M, Sutter C, Bartram CR, Dikow N, Wang-Gohrke S, Gadzicki D, Steinemann D, Kast K, Beer M, Varon-Mateeva R, Gehrig A, Weber BH, Stoppa-Lyonnet D, Sinilnikova OM, Mazoyer S, Houdayer C, Belotti M, Gauthier-Villars M, Damiola F, Boutry-Kryza N, Lasset C, Sobol H, Peyrat JP, Muller D, Fricker JP, Collonge-Rame MA, Mortemousque I, Nogues C, Rouleau E, Isaacs C, De Paepe A, Poppe B, Claes K, De Leeneer K, Piedmonte M, Rodriguez G, Wakely K, Boggess J, Blank SV, Basil J, Azodi M, Phillips KA, Caldes T, de la Hoya M, Romero A, Nevanlinna H, Aittomaki K, van der Hout AH, Hogervorst FB, Verhoef S, Collee JM, Seynaeve C, Oosterwijk JC, Gille JJ, Wijnen JT, Gomez Garcia EB, Kets CM, Ausems MG, Aalfs CM, Devilee P, Mensenkamp AR, Kwong A, Olah E, Papp J, Diez O, Lazaro C, Darder E, Blanco I, Salinas M, Jakubowska A, Lubinski J, Gronwald J, Jaworska-Bieniek K, Durda K, Sukiennicki G, Huzarski T, Byrski T, Cybulski C, Toloczko-Grabarek A, Zlowocka-Perlowska E, Menkiszak J, Arason A, Barkardottir RB, Simard J, Laframboise R, Montagna M, Agata S, Alducci E, Peixoto A, Teixeira MR, Spurdle AB, Lee MH, Park SK, Kim SW, Friebel TM, Couch FJ, Lindor NM, Pankratz VS, Guidugli L, Wang X, Tischkowitz M, Foretova L, Vijai J, Offit K, Robson M, Rau-Murthy R, Kauff N, Fink-Retter A, Singer CF, Rappaport C, Gschwantler-Kaulich D, Pfeiler G, Tea MK, Berger A, Greene MH, Mai PL, Imyanitov EN, Toland AE, Senter L, Bojesen A, Pedersen IS, Skytte AB, Sunde L, Thomassen M, Moeller ST, Kruse TA, Jensen UB, Caligo MA, Aretini P, Teo SH, Selkirk CG, Hulick PJ, Andrulis I. Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer. JAMA. 2015 Apr 7;313(13):1347-61. doi: 10.1001/jama.2014.5985. Erratum In: JAMA. 2015 Aug 11;314(6):628.
- Carbine NE, Lostumbo L, Wallace J, Ko H. Risk-reducing mastectomy for the prevention of primary breast cancer. Cochrane Database Syst Rev. 2018 Apr 5;4(4):CD002748. doi: 10.1002/14651858.CD002748.pub4.
- Heemskerk-Gerritsen BA, Menke-Pluijmers MB, Jager A, Tilanus-Linthorst MM, Koppert LB, Obdeijn IM, van Deurzen CH, Collee JM, Seynaeve C, Hooning MJ. Substantial breast cancer risk reduction and potential survival benefit after bilateral mastectomy when compared with surveillance in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a prospective analysis. Ann Oncol. 2013 Aug;24(8):2029-35. doi: 10.1093/annonc/mdt134. Epub 2013 Apr 10.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年8月27日
初级完成 (预期的)
2025年9月30日
研究完成 (预期的)
2035年9月30日
研究注册日期
首次提交
2023年3月24日
首先提交符合 QC 标准的
2023年4月26日
首次发布 (实际的)
2023年4月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年4月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年4月26日
最后验证
2023年4月1日
更多信息
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