REGISTRO ITALIANO DE CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO Estudio de cohorte observacional retrospectivo-prospectivo para evaluar las estrategias de prevención del cáncer en mujeres con una mutación deletérea en BRCA1-2 (IDENTITY)

Las mujeres que portan una mutación nociva en el gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1 (BRCA1) o al gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2 (BRCA2) tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama y de ovario a lo largo de su vida, estimado en hasta 7 y 25 veces más que el riesgo promedio de la población , respectivamente. A la edad de 80 años, el riesgo acumulativo estimado de cáncer de mama es de alrededor del 70 % para las portadoras de la mutación BRCA1/2, mientras que el riesgo acumulativo de cáncer de ovario es de alrededor del 40 % para las portadoras de BRCA1 y del 20 % para las portadoras de BRCA2. Por lo tanto, se recomienda a las portadoras de la mutación BRCA1/2 que consideren diferentes estrategias para reducir el riesgo, incluida la vigilancia (autoexploración mamaria, examen clínico mamario, cribado mediante mamografía, ecografía y resonancia magnética mamaria), quimioprevención y cirugía profiláctica (mastectomía profiláctica y/o o salpingo-ooforectomía). Los estudios prospectivos de cohortes demuestran que la mastectomía reductora de riesgo está asociada con un 90 % o más de disminución del riesgo de cáncer de mama. Desafortunadamente, es difícil cuantificar su efecto sobre la mortalidad general ya que ningún estudio aleatorizado ha comparado la mastectomía reductora de riesgo con la detección mejorada, la salpingooforectomía reductora de riesgo o el tratamiento profiláctico. Además, la mastectomía profiláctica es una intervención invasiva asociada con una tasa sustancial de complicaciones y angustia psicológica, cambios en la imagen corporal y la función sexual. Por lo tanto, como medida preventiva, la mastectomía reductora de riesgo debe ser discutida caso por caso, luego de un adecuado asesoramiento sobre beneficios, limitaciones, riesgos de complicaciones quirúrgicas e impacto psicosocial. Por el contrario, se recomienda enfáticamente la salpingooforectomía para reducir el riesgo en mujeres con mutaciones en BRCA1 (entre 35 y 40 años de edad) y BRCA2 (entre 40 y 45 años de edad) después de completar el deseo de tener hijos, para una reducción significativa en la incidencia de cáncer de ovario y todos los -causar mortalidad. En ausencia de evidencias sólidas provenientes de ensayos clínicos aleatorizados, el objetivo del presente estudio es recopilar y centralizar datos del mundo real sobre estrategias de prevención del cáncer (cirugía profiláctica, terapias profilácticas, vigilancia activa) y tratamientos oncológicos de mujeres con una mutación deletérea. en BRCA1-2 con o sin diagnóstico de cáncer de mama en Italia. Mediante la recogida y el análisis de estos datos, el estudio IDENTITY pretende obtener una representación fiel de las prácticas relacionadas con la vigilancia oncológica en el grupo de pacientes analizado.