Öröklött emlőrák olasz lajstrom Retrospektív-prospektív megfigyelő kohorsz vizsgálat a BRCA1-2 káros mutációval rendelkező nők rákmegelőzési stratégiáinak értékelésére (IDENTITY)

Azoknál a nőknél, akik káros mutációt hordoznak az emlőrákra való hajlam 1-es génjében (BRCA1) vagy a mellrákra való hajlam 2-es génjében (BRCA2), életük során megnövekedett az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázata, amely a becslések szerint az átlagos kockázati populáció 7-szeresére és 25-szörösére , ill. 80 éves korig az emlőrák becsült kumulatív kockázata körülbelül 70% a BRCA1/2 mutációt hordozók esetében, míg a kumulatív petefészekrák kockázata körülbelül 40% a BRCA1 és 20% a BRCA2 hordozók esetében. Ezért a BRCA1/2 mutációt hordozók számára javasolt különböző kockázatcsökkentő stratégiák mérlegelése, beleértve a felügyeletet (emlő önvizsgálat, klinikai emlővizsgálat, mammográfiás szűrés, ultrahang és emlő mágneses rezonancia képalkotás), kemoprevenció és profilaktikus műtét (profilaktikus mastectomia és/ vagy salpingo-oophorectomia). A prospektív kohorsz vizsgálatok azt mutatják, hogy a kockázatcsökkentő mastectomia az emlőrák kockázatának legalább 90%-kal csökkenésével jár. Sajnos nehéz számszerűsíteni a teljes mortalitásra gyakorolt ​​hatását, mivel egyetlen randomizált tanulmány sem hasonlította össze a kockázatcsökkentő mastectomiát fokozott szűréssel, kockázatcsökkentő salpingo-oophorectomiával vagy profilaktikus kezeléssel. Ezenkívül a profilaktikus mastectomia egy invazív beavatkozás, amely jelentős szövődmények arányával és pszichés szorongással, a testkép és a szexuális funkció megváltozásával jár. Ezért megelőző intézkedésként a kockázatcsökkentő mastectomiát eseti alapon kell megvitatni, miután megfelelő tanácsadást kaptak az előnyökről, korlátokról, a műtéti szövődmények kockázatáról és a pszichoszociális hatásokról. Ezzel szemben a kockázatcsökkentő salpingo-oophorectomia erősen ajánlott a BRCA1-ben (35 és 40 éves kor között) és a BRCA2-ben (40 és 45 éves kor között) mutációt szenvedő nőknek a gyermekvállalási vágy befejezése után, a petefészekrák előfordulásának jelentős csökkentése érdekében. - halálozást okoz. A randomizált klinikai vizsgálatokból származó szilárd bizonyítékok hiányában a jelen tanulmány célja valós adatok gyűjtése és központosítása a rákmegelőzési stratégiákról (profilaktikus műtét, profilaktikus terápiák, aktív felügyelet) és a káros mutációval rendelkező nők onkológiai kezeléseiről. BRCA1-2-ben mellrák diagnózissal vagy anélkül Olaszországban. Ezen adatok összegyűjtésével és elemzésével az IDENTITY vizsgálat célja, hogy az onkológiai felügyelettel kapcsolatos gyakorlatok hű reprezentációját kapja az elemzett betegcsoportban.