PERINTYNYT rintasyövän italialainen rekisteri Retrospektiivinen-prospektiivinen havaintokohorttitutkimus syövän ehkäisystrategioiden arvioimiseksi naisilla, joilla on haitallinen BRCA1-2-mutaatio (IDENTITY)

Naisilla, joilla on haitallinen mutaatio rintasyöpäalttiusgeenissä 1 (BRCA1) tai rintasyöpäalttiusgeenissä 2 (BRCA2), on kohonnut elinikäinen riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään, ja sen arvioidaan olevan jopa 7- ja 25-kertainen keskimääräiseen riskipopulaatioon verrattuna. , vastaavasti. 80 vuoden iässä kumulatiivinen rintasyövän riski on noin 70 % BRCA1/2-mutaation kantajilla, kun taas kumulatiivinen munasarjasyövän riski on noin 40 % BRCA1:n ja 20 % BRCA2:n kantajilla. Siksi BRCA1/2-mutaation kantajia kehotetaan harkitsemaan erilaisia ​​riskinvähentämisstrategioita, mukaan lukien seuranta (rintojen itsetutkimus, kliininen rintojen tutkimus, seulonta mammografialla, ultraäänellä ja rintojen magneettikuvauksella), kemoprevention ja profylaktisen kirurgian (profylaktinen rinnanpoisto ja/ tai salpingoooforektomia). Prospektiiviset kohorttitutkimukset osoittavat, että riskiä alentava mastektomia liittyy 90 % tai enemmän pienentyneeseen rintasyövän riskiin. Valitettavasti sen vaikutusta kokonaiskuolleisuuteen on vaikea arvioida määrällisesti, koska missään satunnaistetussa tutkimuksessa ei ole verrattu riskiä vähentävää rinnanpoistoa tehostettuun seulomiseen, riskiä vähentävään salpingoooforektomiaan tai profylaktiseen hoitoon. Lisäksi profylaktinen rinnanpoisto on invasiivinen toimenpide, joka liittyy huomattavaan komplikaatioiden määrään ja psyykkiseen ahdistukseen, kehonkuvan ja seksuaalisen toiminnan muutoksiin. Siksi ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä riskiä vähentävästä rinnanpoistosta tulisi keskustella tapauskohtaisesti sen jälkeen, kun hyödyistä, rajoituksista, kirurgisten komplikaatioiden riskeistä ja psykososiaalisista vaikutuksista on neuvoteltu asianmukaisesti. Sitä vastoin riskiä vähentävää salpingoooforektomiaa suositellaan vahvasti naisille, joilla on mutaatioita BRCA1:ssä (35–40-vuotiaat) ja BRCA2:ssa (40–45-vuotiaat) sen jälkeen, kun synnytyshalu on päättynyt, jotta munasarjasyövän ilmaantuvuus ja kaikki - aiheuttaa kuolleisuutta. Koska satunnaistetuista kliinisistä tutkimuksista ei ole saatu vankkaa näyttöä, tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä ja keskittää todellista tietoa syövän ehkäisystrategioista (profylaktinen leikkaus, profylaktiset hoidot, aktiivinen seuranta) ja onkologisista hoidoista naisilla, joilla on haitallinen mutaatio. BRCA1-2:ssa rintasyöpädiagnoosin kanssa tai ilman sitä Italiassa. Näitä tietoja keräämällä ja analysoimalla IDENTITY-tutkimuksella pyritään saamaan uskollinen kuva onkologiseen seurantaan liittyvistä käytännöistä analysoidussa potilasryhmässä.