Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Soucitná léčba pacientů s vrozenými poruchami metabolismu žlučových kyselin kyselinou cholovou

29. září 2023 aktualizováno: Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Vyšetřování patogeneze onemocnění jater u pacientů s vrozenými poruchami metabolismu žlučových kyselin

CÍLE:

I. Vyhodnotit terapeutickou účinnost kyseliny cholové při poskytování soucitné léčby pacientům s identifikovanými vrozenými poruchami syntézy a metabolismu žlučových kyselin

II. Posoudit bezpečnost a snášenlivost kyseliny cholové

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Plán vyšetřování:

Fáze III, otevřená, jednoramenná, nerandomizovaná, nekomparativní, soucitná studie léčby kyseliny cholové při léčbě poruch metabolismu žlučových kyselin.

Studie byla zahájena s jediným studijním místem v Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), ale v roce 2005 byla rozšířena, aby mohla být poskytnuta soucitná léčba dalším pacientům, u kterých byly prostřednictvím screeningu/diagnostiky centra identifikovány vrozené poruchy metabolismu žluči. program.

Pacienti, kteří byli vyšetřeni, byli kontaktováni a hodnoceni s ohledem na kritéria zařazení/vyloučení. Podepsaný informovaný souhlas pacienta a/nebo rodičů/zákonného zástupce byl získán, jakmile bylo potvrzeno, že pacient splnil kritéria pro zařazení/vyloučení a rodiče/zákonný zástupce by souhlasili s účastí dítěte ve studii.

Primární intervence pro studii byly:

  1. Podávání studovaného léku.
  2. Odběr základního fyzikálního vyšetření, vitálních funkcí, vzorků krve a moči pro laboratorní testy.
  3. Odběr periodického fyzikálního vyšetření, vitálních funkcí, vzorků krve a moči pro laboratorní testy během období podávání studovaného léku.
  4. Shromažďování informací o jakýchkoli nežádoucích příhodách.

Čas a harmonogram akcí:

Základní linie:

  1. Potvrďte způsobilost
  2. Získejte písemný informovaný souhlas od pacienta a/nebo rodičů/zákonného zástupce

  3. Sbírejte demografická data a historii onemocnění a léků, včetně rodinné anamnézy

    Základní a průběžné:

  4. Získejte tělesnou hmotnost
  5. Zaznamenávejte nežádoucí události
  6. Odeberte vzorky krve a moči pro laboratorní testy
  7. Zahajte terapii studovaným léčivem a sledujte terapii studovaným léčivem a upravte dávku podle potřeby

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
85

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229-3039
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

KRITÉRIA PRO VSTUP DO PROTOKOLU:

--Charakteristika nemoci--

Klinické nebo biochemické známky onemocnění jater, nevysvětlitelné malabsorpce vitamínů rozpustných v tucích nebo peroxizomální dysfunkce, která ohrožuje biosyntézu žlučových kyselin

Kritéria pro zařazení byla:

  • Kojenci < 3 měsíce
  • Děti, u kterých se hodnotí cholestáza definovaná jako konjugovaný bilirubin > 2 mg/dl nebo zvýšená hladina žlučových kyselin v séru
  • Starší subjekty jakéhokoli věku s cholestatickým onemocněním jater, pokud vyšetření moči naznačovalo, že mají vrozené poruchy metabolismu žlučových kyselin
  • Potvrzení diagnózy vrozené chyby syntézy žlučových kyselin na základě analýzy moči pomocí FAB-MS za účelem zjištění, zda jsou indikovány specifické abnormality v syntéze žlučových kyselin
  • Pacient a/nebo rodič/zákonný zástupce musí před zahájením studie podepsat písemný informovaný souhlas.
  • Pacient musí být ochoten a schopen dodržovat všechna hodnocení a postupy studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jiný: Kyselina cholová
Lék: Cholové kyseliny
10-15 mg/kg tělesné hmotnosti/den užívaných perorálně.
Ostatní jména:
  • Cholický
  • Kyselina cholová
  • Kapsle kyseliny cholové

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s vylučováním atypických žlučových kyselin v moči podle kategorií
Časové okno: Výchozí stav, poté každých 1, 3 nebo 6 měsíců (v závislosti na verzi protokolu) v průměru po dobu 2,8 roku
Pacienti s vylučováním atypických žlučových kyselin močí podle kategorií, od nejhoršího stavu před léčbou (základní hodnota, BL) po nejlepší stav při léčbě (OT)
Výchozí stav, poté každých 1, 3 nebo 6 měsíců (v závislosti na verzi protokolu) v průměru po dobu 2,8 roku

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna jaterních funkčních testů (LFT) měřených v séru
Časové okno: Výchozí stav, poté každých 1, 3 nebo 6 měsíců (v závislosti na verzi protokolu) v průměru po dobu 2,8 roku
Pacienti se zvýšenými hodnotami jaterních testů (alanintransamináza [ALT], aspartáttransamináza [AST]) měřenými jako násobky horní hranice normálu (ULN) na začátku (nejhorší hodnota) a při léčbě (nejlepší hodnota)
Výchozí stav, poté každých 1, 3 nebo 6 měsíců (v závislosti na verzi protokolu) v průměru po dobu 2,8 roku
Histologie jater
Časové okno: Na začátku léčby (pokud nebyly k dispozici žádné historické údaje) a mezi 1 a 6 měsíci po zahájení léčby.
Pacienti (počet, procento) s patologickými nálezy pro kvalitativní (přítomnost zánětu, fibróza, nekróza, obrovské buňky a cholestáza) a kvantitativní (stupně výše uvedených histologických znaků) jaterní histopatologii na začátku (BL) a na léčbě (OT) .
Na začátku léčby (pokud nebyly k dispozici žádné historické údaje) a mezi 1 a 6 měsíci po zahájení léčby.
Výška a váha
Časové okno: Výchozí stav, poté každých 1, 3 nebo 6 měsíců (v závislosti na verzi protokolu) v průměru po dobu 2,8 roku
Změna percentilů výšky/hmotnosti z výchozí hodnoty (nejhorší hodnota) na nejlepší hodnotu při léčbě na základě percentilů růstového grafu CDC (Centres for Disease Control and Prevention, USA)
Výchozí stav, poté každých 1, 3 nebo 6 měsíců (v závislosti na verzi protokolu) v průměru po dobu 2,8 roku
Nežádoucí příhody
Časové okno: Výchozí stav, poté každých 1, 3 nebo 6 měsíců (v závislosti na verzi protokolu) v průměru po dobu 2,8 roku
Počet pacientů s jakoukoli nežádoucí příhodou
Výchozí stav, poté každých 1, 3 nebo 6 měsíců (v závislosti na verzi protokolu) v průměru po dobu 2,8 roku

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna bilirubinu měřená v séru
Časové okno: Výchozí stav a léčba (každý 1, 3 nebo 6 měsíců, v závislosti na verzi protokolu, v průměru 2,8 roku)
Koncentrace bilirubinu v séru na začátku a při léčbě
Výchozí stav a léčba (každý 1, 3 nebo 6 měsíců, v závislosti na verzi protokolu, v průměru 2,8 roku)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: James Heubi, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Vrchní vyšetřovatel: Kenneth Setchell, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 1992

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2009

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
6. prosince 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. prosince 2000

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
7. prosince 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
3. října 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. září 2023

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • CAC-91-10-10
  • CCHMC-91-10-10 (Jiný identifikátor: Cincinnati Children's Hospital Medical Center)
  • NCRR-M01RR08084-0009 (Jiný identifikátor: National Center For Research Resources (NCRR))

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení