Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární základy odpovědi na léčbu mědí u Menkesovy choroby, souvisejících fenotypů a nevysvětlitelného nedostatku mědi

17. listopadu 2020 aktualizováno: Cyprium Therapeutics, Inc.

Menkesova choroba a syndrom okcipitálního rohu jsou dvě formy nedostatku mědi, které musí být diagnostikovány a léčeny velmi brzy v životě, aby se zabránilo vážným vývojovým problémům. Tyto a další formy nedostatku mědi však nejsou příliš dobře pochopeny a je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, zda jsou určité způsoby léčby užitečné při léčbě nedostatku mědi. Jednou z takových léčeb je histidin mědi, náhrada mědi, která může být injikována přímo do těla, aby se zabránilo absorpci přes gastrointestinální trakt. Tato studie bude zkoumat účinnost, vedlejší účinky a dávkování léčby histidinem mědi u pacientů s nedostatkem mědi. Bude také shromažďovat informace o anamnéze od pacientů, aby výzkumníci mohli studovat možný genetický a negenetický původ nedostatku mědi.

Tato studie bude zahrnovat 100 subjektů, z nichž všichni budou děti a dospělí, kterým byla diagnostikována Menkesova choroba, syndrom okcipitálního rohu nebo jiný nevysvětlitelný nedostatek mědi.

Pacienti dostanou předepsanou dávku histidinu mědi, která bude podávána denně jako injekce.

Během studie budou pacienti přijímáni do klinického centra NIH ambulantně, aby se vyhodnotila jejich odpověď na léčbu histidinem mědi. Tato hodnocení budou probíhat každých 8 měsíců, přičemž závěrečné hodnocení bude provedeno po 3 letech léčby. Během ambulantních návštěv budou pacienti povinni poskytnout vzorky krve a moči k vyšetření a podstoupit ultrazvukové vyšetření. Při úvodní návštěvě a při návštěvách po 16 a 36 měsících také podstoupí vyšetření mozku magnetickou rezonancí. Pacienti, kteří souhlasí, poskytnou další vzorky krve pro účely genetického výzkumu.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Popis studie:

Účelem této studie je umožnit aktuálně zařazeným účastníkům dokončit svůj tříletý kurz subkutánní léčby měďnatým histidinátem podle protokolu. Předpokládáme, že subkutánní injekce tohoto léku zvýší hladiny mědi v séru a hladiny ceruloplasminu u zařazených účastníků, zlepší neurovývojové a neurologické výsledky a sníží mortalitu ve srovnání s neléčenými postiženými subjekty.

Cíle:

-Primární cíl: Vyhodnotit reakce na léčbu měděným histidinátem pro klinickou péči.

Koncové body:

-Dokončení tříleté léčby 13 zbývajícími subjekty

Studijní populace:

Zbývajících 13 předmětů

Fáze: Pouze klinická péče/léčba

Popis míst/zařízení, kteří se zapisují účastníci: Studie bude probíhat v klinickém centru NIH

Popis studijní intervence:

Intervencí studie je podávání histidinátu měďnatého v dávce (dávkách) předepsaných následovně: 250 mikrogramů sc b.i.d. u kojenců do 12 měsíců věku a 250 mikrogramů sc q.d. pro kojence a děti starší 12 měsíců. Celková doba léčby histidinátem mědi nepřesáhne tři roky.

Délka studia:

Odhadovaná doba od otevření studia k zápisu do dokončení je přibližně 151 měsíců (27. 2. 2009-30. 9. 2021). (Může skončit dříve, než FDA schválí nový lék.)

Trvání účastníka:

Čas, který bude každému jednotlivému účastníkovi trvat, než dokončí všechny účastnické návštěvy, je přibližně 36 měsíců. Je zde 13 předmětů s celkovým počtem 31 návštěv k dokončení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
93

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:

  1. Poskytnutí podepsaného a datovaného formuláře informovaného souhlasu rodičem nebo zákonným zástupcem nebo samotným subjektem.
  2. Muž nebo žena, ve věku 0 až 80 let.
  3. Diagnostikováno klasickou Menkesovou chorobou, syndromem okcipitálního rohu (OHS) nebo nevysvětlitelným nedostatkem mědi.
  4. Hladina mědi v séru se pohybuje mezi 0 a 75 mg/dl (normální rozmezí 80-180 mikrogramů/dl).
  5. Schopnost dodržovat předepsaný režim subkutánních injekcí Copper Histidinate.
  6. Ochota dodržovat všechny studijní návštěvy a postupy.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:

  1. Preexistující onemocnění jater (např. hepatitida, biliární atrézie, cirhóza) nebo ledvin (např. sérový kreatinin > 1,0 mg/dl)
  2. Krvácející diatézy v anamnéze
  3. Těhotenství nebo kojení
  4. Diagnóza Wilsonovy choroby
  5. Jakékoli onemocnění nebo stav, u kterého je podle názoru zkoušejícího vysoká pravděpodobnost, že pacientovi zabrání v dokončení studie nebo kdy pacient nemůže nebo nebude náležitě splňovat požadavky studie.
  6. Účast v jakékoli jiné výzkumné studii, ve které došlo k přijetí zkoumaného léku nebo zařízení do 30 dnů před screeningem pro tuto studii
  7. Anamnéza diagnostikované závislosti na drogách nebo alkoholu v posledních 3 letech
  8. Jakýkoli chorobný proces, který může nepříznivě ovlivnit gastrointestinální absorpci, např. celiakální sprue
  9. Chronické/závažné srdeční onemocnění (platí pouze pro dospělé subjekty), které by mohlo činit účast v klinické studii fyzicky náročnou, mimo jiné včetně srdeční nedostatečnosti, arytmií, bradykardie nebo hypotenze, pokud nejsou spojeny s jinými rysy dysautonomie, jako u OHS.
  10. Anamnéza cerebrovaskulární příhody (platí pouze pro dospělé subjekty), která by mohla pro subjekt ztížit účast v klinické studii.

Dospělým, kteří nejsou nebo mohou být neschopni dát souhlas, nebude umožněno se této studie zúčastnit. Je to proto, že jsme se v našich předchozích studiích (90-CH-0149, 90-N-0149) s tímto IND nesetkali se subjekty v této kategorii, pro které by bylo zapsání nutné nebo vhodné. Hlavní populace, které mají být přijaty, jsou 1) dětští jedinci mladší 18 let s dědičnými poruchami transportu mědi a 2) dospělí bez kognitivního poškození s nevysvětlitelným nedostatkem mědi.

Zaměstnanci NIH jsou způsobilí k účasti na tomto protokolu, pokud splňují kritéria pro zařazení a nemají žádná kritéria vyloučení. Nábor, zápis a odměňování zaměstnanců NIH bude v souladu se Směrnicemi pro začlenění zaměstnanců do intramurálních výzkumných studií NIH (prosinec 2015) a Příručkou zásad NIH, kapitola 2300-630-3, „Zásady odchodu pro zaměstnance NIH účastnící se NIH Medical Výzkumné studie". Souhlasný člen výzkumného týmu zpřístupní informační list NIH o účasti zaměstnanců ve výzkumu zaměstnancům, kteří zvažují registraci.

Pokud je jednotlivec žádající o účast v protokolu spolupracovník, souhlas od pracovníka NIH (spolupracovníka) nezíská přímý nadřízený pracovníka, ale jiný výzkumný pracovník schválený pro získání informovaného souhlasu, který není spolupracovník.

Ani účast, ani odmítnutí účasti jako subjekt v tomto protokolu nebude mít vliv, ať už prospěšný, nebo nepříznivý, na zaměstnání nebo pozici účastníka v NIH.

Soukromí a důvěrnost zaměstnanců budou respektovány protokolárním a souhlasným personálem stejně jako u všech subjektů účastnících se výzkumných protokolů. Všechny subjekty však budou upozorněny na to, že tato ochrana má své limity.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
K posouzení neurologického zlepšení u pacientů s OHS nebo nevysvětlitelným nedostatkem mědi léčených subkutánními CuHis injekcemi.
Časové okno: Tři roky
Neurologické zlepšení: snížení příznaků dysautonomie u OHS a zlepšené testy nervového vedení u nevysvětlitelného nedostatku mědi
Tři roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zhodnotit přežití u pacientů s klasickou Menkesovou chorobou léčených subkutánními CuHis injekcemi ve srovnání s klasickými Menkesovými pacienty, kteří nedostávali žádný typ léčby mědí.
Časové okno: Nepřetržitě
Úmrtnost do tří let. Tento koncový bod bude průběžně hodnocen
Nepřetržitě

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Cyprium Therapeutics, Inc.

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
27. února 2009

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
28. srpna 2020

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
28. srpna 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
18. prosince 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. prosince 2008

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. prosince 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
19. listopadu 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
17. listopadu 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 090059
  • 09-CH-0059

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení