Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické hodnocení pacientů s NF1 a skoliózou

30. října 2019 aktualizováno: University of Minnesota

Genetické hodnocení genu (genů) skoliózy u pacientů s neurofibromatózou 1 a skoliózou

Neurofibromatóza (NF) je běžná genetická porucha, která způsobuje růst nádorů podél různých typů nervů a navíc může ovlivnit vývoj kostí a kůže. Vyskytuje se u 1:4000 osob. NF byla klasifikována do tří odlišných typů: NF1, NF2 a Schwannomatóza. NF1 je středem zájmu této studie.

NF1 je extrémně variabilní porucha, která sahá od extrémně mírných případů, kdy jedinými příznaky poruchy v dospělosti mohou být mnohočetné café-au-lait skvrny a několik dermálních neurofibromů, až po závažnější případy, jako je znetvoření, skolióza a poruchy učení. Skolióza (abnormální zakřivení páteře) je pravděpodobně nejčastější kostní deformitou u NF1, která se obvykle objevuje v raném dětství. Existují dva typy: dystrofická a nedystrofická skolióza. Dystrofická skolióza je obvykle spojena s jinými kostními deformitami, které jsou patrné na rentgenovém snímku, a má horší prognózu než nedystrofická skolióza. Existují důkazy, že za různou závažnost případů jsou zodpovědné jiné geny než gen NF1. Nedávné studie identifikovaly genetické markery pro další stav nazývaný adolescentní idiopatická skolióza (skolióza, která se vyskytuje u adolescentní věkové skupiny bez známé příčiny). Domníváme se, že stejné genetické markery mohou být přítomny také u pacientů s NF1 se skoliózou.

Naším cílem je především zjistit, zda stejné genetické markery objevené u adolescentní idiopatické skoliózy jsou přítomny také u pacientů s NF1 se skoliózou.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Pacienti s NF 1 se skoliózou se mohou projevit jako nedystrofická nebo dystrofická skolióza. Nedystrofická skolióza se chová a vyvíjí podobně jako pacienti s AIS. Proto předpokládáme, že pacienti s neurofibromatózou typu 1 s nedystrofickou skoliózou mají podobné markery rizikového profilu progrese křivky jako pacienti s adolescentní idiopatickou skoliózou. Pacienti s dystrofickou skoliózou nebudou mít stejný profil rizika progrese křivky jako AIS. Dlouhodobým cílem této studie je případně vyvinout genetický test u pacientů s NF1 se skoliózou, který je prediktivní pro dystrofický nebo nedystrofický typ. Krátkodobým cílem studie je zjistit, zda nedystrofické křivky mají stejné jednonukleotidové polymorfismy (SNP) jako v AIS a zda jsou tyto SNP prognostické.

Jedním z cílů této studie je vyvinout a ověřit gradingové schéma pro klasifikaci dystrofických změn u pacientů se skoliózou NF 1 . Radiografické charakteristiky dystrofické deformity popsané Crawfordem a Durranim et. al. odliší dystrofickou skoliózu od nedystrofické skoliózy. Kromě toho budeme provádět genetické testování pacientů s NF 1, kteří podstoupili klinickou léčbu skoliózy. Přestože gen NF1 byl identifikován, nebyly u pacientů s NF1 se skoliózou identifikovány žádné specifické genetické markery. Genetické hodnocení na známé skupině pacientů s NF1 se skoliózou nám umožní získat pohled na to, u kterých fenotypů pacientů s NF1 by se mohly vyvinout deformity páteře.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
59

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55454
        • University of Minnesota

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 65 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Kandidáty budou identifikovány páteřními chirurgy, kteří jsou členy Spinální Deformity Study Group. Účastníci musí být ve věku 8 až 65 let. Půjde o jedince, u kterých byla klinicky diagnostikována NF 1 a prodělali spinální fúzi pro skoliózu (buď dystrofickou nebo nedystrofickou). Zúčastnění lékaři vysvětlí výzkum kvalifikovaným pacientům nebo jejich opatrovníkům. Přidali jsme leták, který mohou zúčastnění lékaři rozdat svým pacientům. Pacient/opatrovník si pak může vzít tento leták domů a kontaktovat přímo personál studie, čímž vyřadí zúčastněného lékaře a/nebo jeho personál z procesu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza neurofibromatózy typu 1 (kritéria NIH)[24]
  • Správné předoperační rentgenové snímky páteře
  • Spinální fúze provedena pro skoliózu
  • Věk od 8 do 65 let

Kritéria vyloučení:

  • Paraspinální nádory způsobující skoliózu
  • Pacienti, kteří nebudou moci darovat vzorek výtěru pro genetické testování, budou vyloučeni.

Kritéria pro přihlášení:

  • Obecně by účastníky této studie měli být pacienti s NF1 se skoliózou, kteří buď dosáhli skeletální zralosti, nebo vyžadovali chirurgickou léčbu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Dystrofická skoliza a NF1
Pacienti s NF1 s diagnózou dystrofické skoliózy, kteří byli klinicky léčeni, budou požádáni o výtěr z tváře pro genetické testování
Jiný: Výtěr na tvář
Účastníci budou požádáni, aby nám dali tampon (dlouhý Q-tip) z vnitřní strany vaší tváře (uvnitř úst) pro genetické testování. To by nemělo trvat déle než 10 sekund. Nebude to bolet. Výtěrovou sadu poskytne společnost Affiliated Genetics. Bude obsahovat obálku s razítkem s vlastní adresou, na kterou se tampon pošle zpět společnosti Affiliated Genetics. V rámci této studie budou rovněž přezkoumány existující rentgenové snímky účastníků. Zkontrolujeme zdravotní záznamy účastníka, abychom zjistili, jaká ošetření byla v průběhu účasti provedena. Jakmile jednotlivec souhlasí s účastí v tomto projektu, jeho soukromé zdravotní informace budou zaslány společnosti Axial Biotech Inc., společnosti, která bude provádět genetické testování.
Nedystrofická skolióza a NF1
NF1 pacienti s nedystrofickou skoliózou, kteří byli klinicky léčeni. bude požádán o výtěr z tváře na genetické vyšetření
Jiný: Výtěr na tvář
Účastníci budou požádáni, aby nám dali tampon (dlouhý Q-tip) z vnitřní strany vaší tváře (uvnitř úst) pro genetické testování. To by nemělo trvat déle než 10 sekund. Nebude to bolet. Výtěrovou sadu poskytne společnost Affiliated Genetics. Bude obsahovat obálku s razítkem s vlastní adresou, na kterou se tampon pošle zpět společnosti Affiliated Genetics. V rámci této studie budou rovněž přezkoumány existující rentgenové snímky účastníků. Zkontrolujeme zdravotní záznamy účastníka, abychom zjistili, jaká ošetření byla v průběhu účasti provedena. Jakmile jednotlivec souhlasí s účastí v tomto projektu, jeho soukromé zdravotní informace budou zaslány společnosti Axial Biotech Inc., společnosti, která bude provádět genetické testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
SCOLISCORE
Časové okno: 1 měsíc po odeslání vzorku
Test SCOLISCORE je prvním a jediným genetickým testem, u kterého bylo prokázáno, že poskytuje lékařům a rodičům pohled na možnou progresi pacienta s adolescentní idiopatickou skoliózou (AIS), čímž snižuje nejistotu progrese AIS.
1 měsíc po odeslání vzorku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Minnesota

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Mayo Clinic
Columbia University
University of Utah
Texas Scottish Rite Hospital for Children
Norton Leatherman Spine Center
Children Hospital Cincinnati OH

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: David W Polly, MD, University of Minnesota, Orthopaedic Surgery

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. srpna 2010

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. srpna 2015

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. srpna 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
13. listopadu 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. ledna 2013

První zveřejněno (ODHAD)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
25. ledna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
1. listopadu 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. října 2019

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. října 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 0804M30543

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení