Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery kosterního svalstva u lidí s křehkou sarkolemální svalovou dystrofií

15. září 2026 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pilotní studie k posouzení biomarkerů změn bariérové ​​funkce kosterního svalstva u pacientů s křehkou sarkolemální svalovou dystrofií

Pozadí:

- Některé druhy svalové dystrofie postihují membránu kosterního svalstva. Za těchto podmínek je svalová membrána křehčí. To ovlivňuje, jak se svaly stahují a uvolňují, což způsobuje pohybové problémy. Vědci zkoumají několik svalových enzymů nebo chemikálií, které ovlivňují fungování svalových buněk. Studiem změn těchto enzymů mohou být schopni lépe porozumět tomu, jak svalová dystrofie ovlivňuje buňky. Vědci chtějí sbírat biomarkery (chemické látky ze vzorků krve) od lidí s křehkou sarkolemální svalovou dystrofií. Tyto informace mohou poskytnout lepší léčbu tohoto stavu.

Cíle:

- Studovat biomarkery, které mohou ovlivnit svaly lidí s křehkou sarkolemální svalovou dystrofií.

Způsobilost:

- Jedinci ve věku alespoň 18 let s křehkou sarkolemální svalovou dystrofií.

Design:

  • Účastníci budou vyšetřeni anamnézou a fyzickou prohlídkou.
  • Účastníci budou požádáni, aby přišli na čtyři návštěvy klinického centra National Institutes of Health. Odstup návštěv bude minimálně 2 měsíce. Každá návštěva bude vyžadovat, aby účastníci zůstali 5 dní v klinickém centru.
  • Během každé návštěvy budou účastníci poskytovat časté malé vzorky krve. Tyto vzorky budou odebírány v klidu a po fyzické zátěži.
  • Účastníci budou mít také hodnocení fyzikální terapie. Provedou standardní motorické funkční testy a zobrazovací testy (MRI, MRS). Tyto testy mohou pokaždé trvat až 1 hodinu.
  • Léčba nebude v rámci této studie poskytována.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Cíle: cílem tohoto protokolu je identifikovat biomarker a klinické koreláty změn bariérové ​​funkce membrány kosterního svalstva (tj. permeabilita buněčné membrány) před a po rutinním testování motorických funkcí u pacientů s jednou z fragilních sarkolemálních svalových dystrofií (FSMD).

Studijní populace: pacienti s časnou dospělostí nebo pozdějším nástupem FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD a MMD3).

Fáze studie: pilotní studie. Měření výsledku: zvýšená změna základních hladin proteinů, které se uvolňují do krve z poškozeného kosterního svalstva, jako je kreatinkináza (CK), laktátdehydrogenáza (LDH), aspartátaminotransferáza (AST), alaninaminotransferáza (ALT), troponiny a myoglobin v séru, změny zánětlivých markerů, cirkulující mikroRNA a zobrazovací studie k identifikaci účinných biomarkerů pro použití v budoucích klinických studiích.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
11

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie bude zařazeno 11 pacientů ve věku 18 let nebo starších s ranou dospělostí nebo pozdějším nástupem geneticky diagnostikované FSMD. Odhadujeme, že pro zařazení není vhodné více než 50 pacientů. Tato pilotní studie přijme maximálně 11 pacientů.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
  • Ve věku 18 let nebo starší
  • Mít potvrzenou genetickou diagnózu jednoho z FSMD nebo mít klinický fenotyp konzistentní s jedním z FSMD
  • Být schopen cestovat do klinického centra NIH v NIH za studiem
  • Schopnost zavázat se k několika 5denním pobytům v klinickém centru NIH
  • Zavedený lékař primární péče
  • Ambulantní: schopen ujít 10 metrů nebo 33 stop bez pomůcek pro chůzi nebo protetiky

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Nesplňuje výše uvedená kritéria pro zařazení
  • Nejsou schopni nebo ochotni být vyšetřeni
  • Dospělí neschopní poskytnout vlastní souhlas
  • Máte aktivní, přetrvávající zdravotní problémy, jako jsou (např. diabetes, hypotyreóza, pankreatitida, anémie, rakovina, onemocnění ledvin, jater, plic nebo srdce) nebo kteří nedávno podstoupili chirurgický zákrok (tj. méně než 8 dní po operaci)
  • Březí samice
  • V současné době užíváte některá protizánětlivá léčiva nebo jejich kombinaci, statiny nebo jiné léky se známou myotoxicitou, narkotika

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Křehká sarkolemální svalová dystrofie
pacienti s časnou dospělostí nebo pozdním nástupem genetické poruchy FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD a MMD3)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
změny v hladinách biomarkerů
Časové okno: brzy ráno, před a po ranních aktivitách
hladiny biomarkerů (CK, ALT, AST...) se zvyšují
brzy ráno, před a po ranních aktivitách
změny v hladinách biomarkerů
Časové okno: po fyzické zátěži test síly pod vedením fyzioterapeuta
hladiny biomarkerů (CK, ALT, AST...) se zvyšují
po fyzické zátěži test síly pod vedením fyzioterapeuta

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Institutes of Health Clinical Center (CC)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Massachusetts, Worcester

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
3. listopadu 2014

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2026

Dokončení studie

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
9. května 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. května 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
10. května 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
16. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. září 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
25. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 130112
  • 13-CH-0112

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení