Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie pozdního nástupu Tay-Sachsovy choroby

26. února 2026 aktualizováno: Florian Eichler, Massachusetts General Hospital

Přirozená historie pozdního nástupu Tay-Sachsovy choroby: MGH Site

Účelem této studie je dozvědět se více o přirozené historii pozdního nástupu GM2 gangliosidózy (Tay-Sachsova choroba a Sandhoffova choroba) a poskytnout informace pro budoucí klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Pro tuto studii přijdou subjekty do Massachusetts General Hospital na dvě studijní návštěvy s šestiměsíčním odstupem. Při každé návštěvě budou provedeny následující testy:

Neurologické vyšetření, několik hodnotících škál ataxie, formální hodnocení řeči, magnetická rezonance a spektroskopie, odběr krve, volitelná lumbální punkce.

Výsledky měření a biomarkery (měření atrofie MRI, zobrazování pomocí chemického posunu (CSI), MRS a metabolity CSF) budou porovnány s klinickým průběhem onemocnění u Gangliosidózy s pozdním nástupem GM2. Přirozená historie pomocí retrospektivních průzkumů (dříve získaných) osvětlí, jak se změny v měřítkách výsledků porovnávají s širším kontextem měnících se symptomů (k nimž dochází v měřítku let a desetiletí). Tento kombinovaný přístup objasní optimální výsledky a určí kritéria způsobilosti pro budoucí klinickou studii s pozdním nástupem GM2 gangliosidózy.

Využita bude mezinárodní webová platforma pro sítě klinického výzkumu NeuroBANK™, ve které kliničtí a výzkumní pracovníci shromažďují a sdílejí klinická a výzkumná data svých pacientů. Tento systém byl implementován a nasazen v Neurologickém klinickém výzkumném ústavu v Massachusetts General Hospital. Tato platforma umožňuje lékařům zadávat údaje o pacientech, a to buď a) ručně prostřednictvím webového rozhraní, nebo b) exportem dat z úložišť elektronických zdravotních záznamů (EHR) a klinických dat.

VIDEO OKULOGRAFIE:

Analýza pohybu očí bude u některých pacientů provedena pomocí formálního nastavení videookulografie společně s přenosným zařízením. Zjištění budou posouzena, aby se zjistilo, zda se příslušná hodnocení shodují.

GLOBÁLNÍ UNIKÁTNÍ IDENTIFIKÁTORY (GUID):

Globální jedinečný identifikátor pacienta (GUID) bude použit jako identifikátor pro jednotlivce účastnící se studie v NeuroBANK™. GUID je 11znakový řetězec, který je generován pomocí šifrovací technologie a algoritmů licencovaných NCRI od National Institutes of Health (NIH).

Identifikátor GUID je generován na zabezpečené webové stránce, která využívá 128bitovou Secure Socket Layer (SSL). Je třeba poznamenat, že tato webová stránka není propojena s NeuroBANK™. GUID je generováno pomocí nevratného šifrovacího algoritmu – přijímá dvanáct identifikačních datových prvků (např. příjmení při narození, jméno při narození, pohlaví při narození, den, měsíc a rok narození, město a země narození atd.) a vytvoří jedinečný náhodně generovaný řetězec znaků neboli GUID. V systému nejsou uloženy žádné identifikační informace; jednoduše se používá ke generování GUID. Pokud jsou stejné informace zadány znovu, bude vrácen stejný GUID.

GUID se zadává do NeuroBANK™ při vytváření pacienta v systému. Protože se stejný pacient může účastnit více studií, NeuroBANK™ také umožní zachytit ID specifické pro studii pro pacienta. Další informace o NeuroBANK™ nebo GUID naleznete na: www.neurobank.org.

Správa dat:

Tým správy dat NCRI je vyškolený a má znalosti ohledně důvěrnosti a integrity dat. Budou zodpovědní za všechny aspekty datových postupů. Alex Sherman je síťový stratég ALD Connect a člen konsorcia NEALS ALS. Je ředitelem strategického rozvoje a systémů NCRI, působí ve výkonném výboru ALS Research Group a je jedním z vůdců NEALS ALS Consortium.

Kontroly kvality dat, kontroly logiky a dotazy:

Data Manager (DM) v Neurologickém klinickém výzkumném institutu (NCRI) ve Všeobecné nemocnici v Massachusetts bude provádět měsíční kontroly kvality dat, logické kontroly a interní audity kvality dat. Dotazy na datová pole budou vyřešeny v zavedeném pracovním postupu podle standardních operačních postupů (SOP). Dotazy mohou být vytvořeny buď v místě vstupu během procesu zadávání dat, ručně NCRI DM, nebo jako výsledek provádění měsíčních logických kontrol.

Zálohování a údržba databáze specifické pro studii:

Pracovníci NCRI budou odpovědní za zálohování databáze, které bude prováděno denně. Současně bude systémovými analytiky udržována a uložena samostatná kopie zálohy v zašifrovaném komprimovaném formátu. Zálohy budou uloženy na samostatném počítačovém oddílu v komprimovaném formátu chráněném heslem a také budou vypáleny na médium DVD a uloženy na bezpečném místě.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty s diagnózou pozdního nástupu GM2 gangliosidózy

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekt musí mít potvrzenou diagnózu pozdního nástupu GM2 gangliosidózy, jak je definována (a) nepřítomností až téměř nepřítomnou enzymatickou aktivitou beta-hexosaminidázy v séru nebo bílých krvinkách nebo (b) analýzou mutace genů HEXA a HEXB k rozlišení pseudo deficitní alely z alel způsobujících onemocnění
  • Subjekt musí být starší 7 let

Kritéria vyloučení:

  • Pokud je pacient onemocněním velmi vážně postižen, PI posoudí, zda je v nejlepším zájmu pacienta vyloučit jej ze studie pro jeho vlastní pohodlí a pohodu. V případech, kdy to PI považuje za vhodné, budou vážně postižení pacienti vyloučeni. Pacienti mladší 7 let budou z této studie vyloučeni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Gangliosidóza GM2 s pozdním nástupem
10-15 subjektů s pozdním nástupem GM2 gangliosidózy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v stručné stupnici hodnocení ataxie za šest měsíců
Časové okno: základní a 6měsíční návštěvy
Stupnice hodnocení ataxie zahrnující chůzi, dysartrii a koordinaci
základní a 6měsíční návštěvy

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna během šesti měsíců v hladinách metabolitů pozorovaná na magnetické rezonanční spektroskopii
Časové okno: základní stav a 6 měsíců
Hladiny metabolitů
základní stav a 6 měsíců
Změna hladiny lipidů v mozkomíšním moku během šesti měsíců
Časové okno: základní stav a 6 měsíců
Hladiny lipidů
základní stav a 6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Massachusetts General Hospital

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Florian Eichler, MD, Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. dubna 2016

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2025

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
19. července 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. července 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
2. srpna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
2. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. února 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2015P002399

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data z této studie budou uložena v úložišti počítačových dat v Neurologickém klinickém výzkumném institutu (NCRI) Massachusetts General Hospital (MGH). Účelem tohoto datového úložiště je shromažďovat a ukládat data pro klinický výzkum. Úložiště bude kombinovat data z více studií. Soubory dat budou sdíleny s výzkumnými pracovníky, kteří chtějí lépe porozumět neurologickým onemocněním. Tyto datové soubory nebudou obsahovat žádné osobní údaje.

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení