Genomické hodnocení Severní Karolíny pomocí Exome Sequencing nové generace, 2 (NCGENES2)
25. dubna 2025 aktualizováno: University of North Carolina, Chapel Hill
Studie „North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)“ je součástí většího projektu konsorcia zkoumajícího klinickou užitečnost nebo čistý přínos intervence na pohodu pacienta a rodiny a také na diagnostické účely. účinnost, plánování managementu a lékařské výsledky.
Bude provedena klinická studie pro srovnání (1) sekvenování exomu v první linii s obvyklou péčí a (2) přípravy účastníka před návštěvou s přípravou bez přípravy před návštěvou.
Studie bude používat randomizovaný kontrolovaný design s 2x2 faktoriálním designem, spojený s výsledky hlášenými pacienty a komplexním sběrem klinických dat zaměřených na klíčové výsledky, aby se určil čistý dopad diagnostických výsledků a sekundárních nálezů.
Přehled studie
Postavení
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Podmínky
- Neuromuskulární onemocnění
- Poruchy pohybu
- Intelektuální postižení
- Poruchou autistického spektra
- Mikrocefalie
- Ztráta sluchu
- Genetické onemocnění
- Vrozené poruchy metabolismu
- Epilepsie; Záchvat
- Malformace mozku
- Hypotonie
- Zpoždění vývoje
- Chromozomová abnormalita
- Dysmorfní vlastnosti
- Kosterní dysplazie
- Vrozená abnormalita
- Makrocefalie
Intervence / Léčba
Intervence / Léčba
Detailní popis
Studie NCGENES 2 je součástí "Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01) a spojuje mezioborové odborníky z celé Severní Karolíny, aby se zabývali otázkami kritickými pro překlad genomické medicíny do péče o pacienty s podezřením na genetické poruchy.
V rámci tohoto obnovení počáteční studie NCGENES provede NCGENES 2 klinickou zkoušku sekvenování exomu jako diagnostický test, který má odpovědět na další sadu otázek, které jsou životně důležité pro to, aby se sekvenování na úrovni genomu stalo rutinním klinickým nástrojem. Studijní populace bude vybrána z celostátní sítě klinik klinické genetiky a dětské neurologie – klinických domén, ve kterých jsou pacienti obohaceni o fenotypy způsobené heterogenními genetickými podmínkami. Sekvenování exomů a sekvenování genomu (ES/GS) jsou účinnými prostředky ke stanovení molekulární diagnózy v těchto populacích, s výtěžky pozitivních nebo možných diagnostických výsledků u nejméně 30 % pacientů vyšetřených na základě zjištění z NCGENES a dalších prací. Důkazy týkající se klinické užitečnosti ES/GS budou získány pomocí prospektivní randomizované kontrolované studie, která srovnává obvyklou péči plus sekvenování exomu s obvyklou péčí. Údaje hlášené pacienty, údaje z elektronických zdravotních záznamů a údaje o administrativních nárocích budou použity k vyhodnocení definovaných zdravotních výsledků, ve spolupráci s odborníky na ekonomiku zdraví a výzkum zdravotnických služeb, k řešení naléhavých otázek o užitečnosti sekvenování exomu. Dále bude provedeno zkoumání komunikace mezi pacienty a lékaři a mezi lékaři a laboratořemi a jak tyto kritické interakce ovlivňují užitečnost genomového sekvenování. Druhá, vnořená randomizovaná studie (zkřížená se sekvenováním exomu v plně faktorovém designu) bude začleněna k testování hypotézy, že teoretická, vícesložková preklinická přípravná intervence pro pacienty zlepší výsledky zaměřené na pacienta. Komponenta „Etické, právní a sociální dopady (ELSI)“ poskytne poskytovatelům zpětnou vazbu ohledně komunikačních nesrovnalostí za účelem opakovaného zlepšování péče. Nakonec budou prozkoumány výzvy spojené s integrací klinických dat a genomických informací v rámci celostátní sítě pracovišť a zkoumání různých modelů interakce mezi genomickými kliniky a molekulárními diagnostickými laboratořemi.
Typ studie
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
Zápis
548
Fáze
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
North Carolina
-
Asheville, North Carolina, Spojené státy, 28801
- Mission Health
-
Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Greenville, North Carolina, Spojené státy, 27858
- East Carolina University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Účastníky jsou děti i rodiče:
Kritéria pro zařazení:
Rodiče splňující následující kritéria:
- Rodič dítěte, který splňuje níže uvedená kritéria
- Minimálně 18 let.
- Musí být schopen poskytnout informovaný souhlas za dítě i za sebe.
- Musí umět plynně anglicky nebo španělsky.
Děti splňující následující kritéria:
- Kojenci a děti do 15 let.
- Doporučeno pro počáteční hodnocení možné monogenní poruchy NEBO
- Viděno pro hodnocení nediagnostikované poruchy na klinice spojené se studií.
Kritéria vyloučení:
Rodiče:
- Mladší než 18 let.
- Neochota absolvovat studijní průzkumy a další postupy.
- Mít kognitivní nebo jiné poruchy, které znemožňují poskytnout informovaný souhlas.
- Nemluví plynně anglicky nebo španělsky.
- Nelze se zúčastnit všech návštěv kliniky
Děti:
- Mít známou genetickou nebo negenetickou diagnózu (pouze pro poradenství nebo léčbu).
- Zdravotně nestabilní.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Dvojnásobek
Počet zbraní
4
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / ArmSkupina účastníků / Arm |
Intervence / LéčbaIntervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Příprava před návštěvou / obvyklá péče + exome seq
Účastníci randomizovaní do přípravy před návštěvou obdrží studijní balíček se vzdělávacími materiály a seznamem otázek. Tito účastníci budou instruováni, aby si prohlédli materiály, prodiskutovali je s rodinnými příslušníky, pokud si to přáli, pomocí seznamu výzev k výběru otázek, které by chtěli položit při návštěvě kliniky 1, a přinesli seznam na schůzku s návštěvou kliniky 1. Účastníkům se dostane obvyklé péče a bude jim nabídnuto sekvenování exomu výzkumu. |
Průzkumy mezi pacienty a poskytovateli budou použity k měření dopadu přípravy před návštěvou na primární výsledky zapojení účastníků do klinické interakce a jejich pohled na interakci jako na pacienta zaměřenou, kromě sekundárních výsledků, které mohou být tímto ovlivněny. zásah (popsaný výše).
Vyšetřovatelé studie otestují hypotézu, že pacienti budou mít prospěch z přípravy před návštěvou: (1) hodnocením jejich klinických setkání jako více zaměřených na pacienta a (2) kladením více otázek během klinických setkání.
Průzkumy poskytovatelů budou použity k posouzení dopadu sekvenování exomu na diagnostické myšlení a plánování managementu.
Zdravotní využití a obecné klinické výsledky specifické pro daný stav budou posouzeny z údajů zdravotních záznamů.
|
|
Experimentální: Příprava před návštěvou / obvyklá péče
Účastníci randomizovaní do přípravy před návštěvou obdrží studijní balíček se vzdělávacími materiály a seznamem otázek. Tito účastníci budou instruováni, aby si prohlédli materiály, prodiskutovali je s rodinnými příslušníky, pokud si to přáli, pomocí seznamu výzev k výběru otázek, které by chtěli položit při návštěvě kliniky 1, a přinesli seznam na schůzku s návštěvou kliniky 1. Účastníkům se dostane obvyklé péče. |
Průzkumy mezi pacienty a poskytovateli budou použity k měření dopadu přípravy před návštěvou na primární výsledky zapojení účastníků do klinické interakce a jejich pohled na interakci jako na pacienta zaměřenou, kromě sekundárních výsledků, které mohou být tímto ovlivněny. zásah (popsaný výše).
Vyšetřovatelé studie otestují hypotézu, že pacienti budou mít prospěch z přípravy před návštěvou: (1) hodnocením jejich klinických setkání jako více zaměřených na pacienta a (2) kladením více otázek během klinických setkání.
|
|
Experimentální: Žádná příprava / běžná péče + exome seq
Účastníci skupiny bez přípravy před návštěvou obdrží poštou kartu, která jim připomene jejich nadcházející návštěvu kliniky. Účastníkům se dostane obvyklé péče a bude jim nabídnuto sekvenování exomu výzkumu. |
Průzkumy poskytovatelů budou použity k posouzení dopadu sekvenování exomu na diagnostické myšlení a plánování managementu.
Zdravotní využití a obecné klinické výsledky specifické pro daný stav budou posouzeny z údajů zdravotních záznamů.
|
|
Žádný zásah: Žádná příprava / běžná péče
Účastníci skupiny bez přípravy před návštěvou obdrží poštou kartu, která jim připomene jejich nadcházející návštěvu kliniky. Účastníkům se dostane obvyklé péče. |
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počáteční skóre pediatrické kvality života pacientů (PEDS QL)
Časové okno: 4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
Model měření PEDS QL pro dětskou kvalitu zásob měří základní rozměry zdraví, jak je vymezeno Světovou zdravotnickou organizací a také rolí (školní).
23-bodové pedsql jádrové stupnice (fyzické fungování, emoční fungování, sociální fungování a školní fungování) jsou vývojově vhodné průzkumy (věk 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) určených pro rodičovskou proxy zprávu.
23 položek je seskupeno do dotazníku a jsou zodpovězeny na stupnici 0-4.
Položky jsou obráceny skóre a lineárně transformovány na stupnici 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), takže vyšší skóre naznačuje lepší kvalitu života související se zdravím (HRQOL).
Tento dotazník bude podáván doma.
|
4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
|
Konečné skóre dětské kvality života pacientů (PEDS QL)
Časové okno: 6 měsíců po vrácení výsledků
|
Model měření PEDS QL pro dětskou kvalitu zásob měří základní rozměry zdraví, jak je vymezeno Světovou zdravotnickou organizací a také rolí (školní).
23-bodové pedsql jádrové stupnice (fyzické fungování, emoční fungování, sociální fungování a školní fungování) jsou vývojově vhodné průzkumy (věk 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) určených pro rodičovskou proxy zprávu.
23 položek je seskupeno do dotazníku a jsou zodpovězeny na stupnici 0-4.
Položky jsou obráceny skóre a lineárně transformovány na stupnici 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), takže vyšší skóre naznačuje lepší HRQOL.
Tento dotazník bude tazatel spravován telefonicky.
|
6 měsíců po vrácení výsledků
|
|
Počáteční skóre pečovatelů QoL
Časové okno: 4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
Dotazník o krátké formě zdravotního průzkumu (SF-12) je spolehlivým měřítkem vnímaného zdraví, které popisuje stupeň obecného fyzického zdravotního stavu a nouze duševního zdraví.
Skládá se z 12 položek odvozených z fyzických a mentálních domén.
Skóre má rozsah 0 až 100 a byly navrženy tak, aby měly průměrné skóre 50 a standardní odchylku 10 v reprezentativním vzorku americké populace, přičemž vyšší skóre naznačuje větší fungování.
Tento dotazník bude podáván doma.
|
4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
|
Skóre QOL mezilehlých pečovatelů
Časové okno: 2 týdny po návratu výsledků
|
Dotazník SF-12 je spolehlivým měřítkem vnímaného zdraví, které popisuje stupeň obecného fyzického zdravotního stavu a nouze duševního zdraví.
Skládá se z 12 položek odvozených z fyzických a mentálních domén.
Skóre má rozsah 0 až 100 a byly navrženy tak, aby měly průměrné skóre 50 a standardní odchylku 10 v reprezentativním vzorku americké populace, přičemž vyšší skóre naznačuje větší fungování.
Tento dotazník bude tazatel spravován telefonicky.
|
2 týdny po návratu výsledků
|
|
Konečné skóre pečovatelů QoL
Časové okno: 6 měsíců po vrácení výsledků
|
Dotazník SF-12 je spolehlivým měřítkem vnímaného zdraví, které popisuje stupeň obecného fyzického zdravotního stavu a nouze duševního zdraví.
Skládá se z 12 položek odvozených z fyzických a mentálních domén.
Skóre má rozsah 0 až 100 a byly navrženy tak, aby měly průměrné skóre 50 a standardní odchylku 10 v reprezentativním vzorku americké populace, přičemž vyšší skóre naznačuje větší fungování.
Tento dotazník bude tazatel spravován telefonicky.
|
6 měsíců po vrácení výsledků
|
|
Polinická návštěva 1 Průměrné skóre středověnosti pacienta
Časové okno: Bezprostředně po klinice 1 den návštěvy 1
|
Měřítko středověkosti pacienta, která měří vnímání pečovatele o úrovni pacienta soustředění jejich návštěvy s poskytovatelem jejich dítěte (vyvinutá Little et al., 2001).
Samotné podávání na klinice, bezprostředně po návštěvě kliniky 1. odpovědi položek budou kódovány jako: 1 = velmi silně nesouhlasím; 2 = silně nesouhlasím; 3 = mírně nesouhlasím; 4 = ani souhlasí, ani nesouhlasí; 5 = mírně souhlasím; 6 = silně souhlasím; 7 = velmi silně souhlasí.
Hodnoty odezvy budou shrnuty a rozděleny celkovým počtem položek (21) za účelem získání průměrného skóre v rozmezí od 0-7, kde vyšší hodnoty naznačují silnější vnímání soustředění pacienta.
|
Bezprostředně po klinice 1 den návštěvy 1
|
|
Po návratu výsledků znamená skóre středověnosti pacienta
Časové okno: 2 týdny po návratu výsledků
|
Měřítko středověkosti pacienta, která měří vnímání pečovatele o úrovni pacienta soustředění jejich návštěvy s poskytovatelem jejich dítěte (vyvinutá Little et al., 2001).
Samotné podávání na klinice, bezprostředně po návštěvě kliniky 1. odpovědi položek budou kódovány jako: 1 = velmi silně nesouhlasím; 2 = silně nesouhlasím; 3 = mírně nesouhlasím; 4 = ani souhlasí, ani nesouhlasí; 5 = mírně souhlasím; 6 = silně souhlasím; 7 = velmi silně souhlasí.
Hodnoty odezvy budou shrnuty a rozděleny celkovým počtem položek (21) za účelem získání průměrného skóre v rozmezí od 0-7, kde vyšší hodnoty naznačují silnější vnímání soustředění pacienta.
|
2 týdny po návratu výsledků
|
|
Počet otázek pečovatel položí na návštěvu kliniky 1
Časové okno: Během kliniky 1 den návštěvy 1
|
Počet počtu otázek pečovatel žádá poskytovatele při audio nahrávání kliniky návštěva 1. kódovaného vyškoleným studijním personálem.
|
Během kliniky 1 den návštěvy 1
|
|
Počet přijímání nemocnice mezi pacienty mezi účastníky dítěte 1 rok před návratem výsledků
Časové okno: 1 rok před vrácením výsledků
|
Počet počtu přijímání hospitalizace mezi účastníky dětí během 1 roku před vrácením výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Přiznání byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok před vrácením výsledků
|
|
Počet přijímání nemocnice mezi pacienty mezi účastníky dítěte 1 rok po návratu výsledků
Časové okno: 1 rok po návratu výsledků
|
Počet počtu přijímání nemocničních hospitalizace mezi účastníky dětí během 1 roku po návratu výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Přiznání byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok po návratu výsledků
|
|
Počet in-pacientních dnů nemocnice mezi účastníky dítěte 1 rok před návratem výsledků
Časové okno: 1 rok před vrácením výsledků
|
Počet počtu denních nemocničních dnů mezi účastníky dětí během 1 roku před vrácením výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Dny byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok před vrácením výsledků
|
|
Počet inspektových nemocničních dnů mezi účastníky dětí 1 rok po návratu
Časové okno: 1 rok po návratu výsledků
|
Počet počtu in-pacientských nemocničních dnů mezi účastníky dětí během 1 roku po návratu výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Dny byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok po návratu výsledků
|
|
Počet přijímání dlouhodobé péče mezi účastníky dětí 1 rok před návratem výsledků
Časové okno: 1 rok před vrácením výsledků
|
Počet počtu přijímání dlouhodobé péče mezi účastníky dětí během 1 roku před vrácením výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Přiznání byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok před vrácením výsledků
|
|
Počet přijímání dlouhodobé péče mezi účastníky dětí 1 rok po návratu výsledků
Časové okno: 1 rok po návratu výsledků
|
Počet počtu přijímání dlouhodobé péče mezi účastníky dětí během 1 roku po vrácení výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Přiznání byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok po návratu výsledků
|
|
Počet dlouhodobých dnů péče u účastníků dětí 1 rok před návratem výsledků
Časové okno: 1 rok před vrácením výsledků
|
Počet počtu dlouhodobých dnů péče u účastníků dětí během 1 roku před vrácením výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Dny byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok před vrácením výsledků
|
|
Počet dlouhodobých dnů péče u účastníků dítěte 1 rok po návratu
Časové okno: 1 rok po návratu výsledků
|
Počet počtu dlouhodobých dnů péče během 1 roku po vrácení výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Dny byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok po návratu výsledků
|
|
Počet návštěv ER mezi účastníky dětí 1 rok před návratem výsledků
Časové okno: 1 rok před vrácením výsledků
|
Počet počtu návštěv ER během 1 roku před vrácením výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Návštěvy byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok před vrácením výsledků
|
|
Počet návštěv ER mezi účastníky dětí 1 rok po návratu výsledků
Časové okno: 1 rok po návratu výsledků
|
Počet počtu návštěv ER během 1 roku po vrácení výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Návštěvy byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok po návratu výsledků
|
|
Počet návštěv specialistů mezi účastníky dítěte 1 rok před návratem výsledků
Časové okno: 1 rok před vrácením výsledků
|
Počet počtu návštěv specialistů během 1 roku před vrácením výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Návštěvy byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok před vrácením výsledků
|
|
Počet návštěv specialistů mezi účastníky dětí 1 rok po návratu výsledků
Časové okno: 1 rok po návratu výsledků
|
Počet počtu návštěv specialistů během 1 roku po vrácení výsledků pomocí údajů získaných z elektronického lékařského záznamu.
Kódováno vyškolenými studijními pracovníky.
Návštěvy byly shrnuty napříč všemi účastníky.
|
1 rok po návratu výsledků
|
Sekundární výstupní opatření
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Střední základní skóre vlastní účinnosti
Časové okno: 4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
Škála self-efficacy, která měří důvěru pečovatelů v komunikaci s poskytovatelem jejich dítěte.
Samoobslužně jako součást vstupního dotazníku.
Měřeno pomocí adaptované škály vlastní účinnosti rozhodování (vyvinutý O'Connorem, 1995).
Upravené znění z původní stupnice, takže položky odkazují na obecnou komunikaci, nikoli na konkrétní rozhodnutí.
Zkrácená škála na 7 položek z 11, protože ne všechny položky byly v této studii použitelné.
Odpovědi na položky budou kódovány jako: 1=Vůbec si nejsem jistý; 5 = Velmi sebevědomý.
Průměrné skóre se vypočte sečtením hodnot odpovědí a vydělením celkovým počtem položek (7).
Vyšší skóre naznačuje vyšší důvěru v komunikaci s poskytovatelem jejich dítěte.
|
4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
|
Průměrná předklinická návštěva 1 skóre vlastní účinnosti
Časové okno: Bezprostředně před návštěvou kliniky 1
|
Škála self-efficacy, která měří důvěru pečovatelů v komunikaci s poskytovatelem jejich dítěte.
Samoobslužně jako součást vstupního dotazníku.
Měřeno pomocí adaptované škály vlastní účinnosti rozhodování (vyvinutý O'Connorem, 1995).
Upravené znění z původní stupnice, takže položky odkazují na obecnou komunikaci, nikoli na konkrétní rozhodnutí.
Zkrácená škála na 7 položek z 11, protože ne všechny položky byly v této studii použitelné.
Odpovědi na položky budou kódovány jako: 1=Vůbec si nejsem jistý; 5 = Velmi sebevědomý.
Průměrné skóre se vypočte sečtením hodnot odpovědí a vydělením celkovým počtem položek (7).
Vyšší skóre naznačuje vyšší důvěru v komunikaci s poskytovatelem jejich dítěte.
|
Bezprostředně před návštěvou kliniky 1
|
|
Po návratu výsledků Průměrný FAKTOR Nejistota Skóre subškály
Časové okno: 2 týdny po návratu výsledků
|
Subškála Pocit o výsledcích genomického testování hodnotí míru nejistoty pečovatelů ohledně výsledků genetických testů jejich dítěte (vyvinuto Gallego et al., 2014).
Tazatel administrován telefonicky.
Odpovědi na položky budou kódovány jako: 1=Vůbec ne; 2=trochu; 3 = Poněkud; 4 = Dobrý obchod; 5 = Hodně.
Průměrné skóre se vypočte sečtením hodnot odpovědí a vydělením celkovým počtem položek (3).
Vyšší skóre naznačuje větší nejistotu ohledně výsledků genetických testů jejich dítěte.
|
2 týdny po návratu výsledků
|
|
Počáteční průměrné skóre QL PEDS pro „chybějící školu za to, že se necítí dobře“
Časové okno: 4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
Jedná se o měření jedné položky z PEDS QL, na které bude zodpovězeno na stupnici 0-4.
Položky jsou obráceny skóre a lineárně transformovány na stupnici 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), takže vyšší skóre ukazuje lepší HRQOL pro toto jediné měřítko.
Tento dotazník bude podáván doma.
|
4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
|
Konečné průměrné skóre QL PEDS pro „chybějící školu za to, že se necítí dobře“
Časové okno: 6 měsíců po vrácení výsledků
|
Jedná se o měření jedné položky z PEDS QL, na které bude zodpovězeno na stupnici 0-4.
Položky jsou obráceny skóre a lineárně transformovány na stupnici 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), takže vyšší skóre ukazuje lepší HRQOL pro toto jediné měřítko.
Tento dotazník bude spuštěn tazatelem telefonicky.
|
6 měsíců po vrácení výsledků
|
|
Počáteční průměrné skóre QL PEDS pro „Chybějící školu pro návštěvu lékařů“
Časové okno: 4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
Jedná se o měření jedné položky z PEDS QL, na které bude zodpovězeno na stupnici 0-4.
Položky jsou obráceny skóre a lineárně transformovány na stupnici 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), takže vyšší skóre ukazuje lepší HRQOL pro toto jediné měřítko.
Toto opatření bude zahrnuto do dotazníku, který bude doma podáván doma.
|
4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
|
Konečné průměrné skóre QL PEDS pro „Chybějící školu pro návštěvu lékařů“
Časové okno: 6 měsíců po vrácení výsledků
|
Jedná se o měření jedné položky z PEDS QL, na které bude zodpovězeno na stupnici 0-4.
Položky jsou obráceny skóre a lineárně transformovány na stupnici 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), takže vyšší skóre ukazuje lepší HRQOL pro toto jediné měřítko.
Toto opatření bude tazatelem spravováno telefonicky.
|
6 měsíců po vrácení výsledků
|
|
Počáteční množství práce zmeškané kvůli stavu nebo skóre ošetření dítěte
Časové okno: 4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
Jedná se o měření jedné položky, na které bude zodpovězeno na stupnici 1-6, kde 1 = žádné, 2 = méně než týden, 3 = mezi 1 a 4 týdny, 4 = mezi 4 a 8 týdny, 5 = mezi 8 a 12 týdny, 6 = Přestal jsem pracovat úplně.
Vyšší skóre naznačují, že zmeškaná vyšší množství práce z důvodu stavu nebo ošetření dítěte.
Toto opatření bude zahrnuto do dotazníku, který bude doma podáván doma.
|
4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
|
Konečné množství práce zmeškané kvůli stavu nebo skóre ošetření dítěte
Časové okno: 6 měsíců po vrácení výsledků
|
Jedná se o měření jedné položky, na které bude zodpovězeno na stupnici 1-6, kde 1 = žádné, 2 = méně než týden, 3 = mezi 1 a 4 týdny, 4 = mezi 4 a 8 týdny, 5 = mezi 8 a 12 týdny, 6 = Přestal jsem pracovat úplně.
Vyšší skóre naznačují, že zmeškaná vyšší množství práce z důvodu stavu nebo ošetření dítěte.
Toto opatření bude sděleno telefonicky.
|
6 měsíců po vrácení výsledků
|
|
Počáteční potíže s dokončením normální práce (včetně obou prací mimo domácí i domácí práce) kvůli skóre nebo ošetření dítěte dítěte
Časové okno: 4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
Jedná se o měření jedné položky, které bude zodpovězeno na stupnici 1-5, kde 1 = vůbec ne, 2 = trochu, 3 = poněkud, 4 = docela dost, 5 = velmi.
Vyšší skóre naznačují, že větší potíže s dokončením normální práce (včetně práce mimo domácí i domácí práce) kvůli stavu nebo ošetření dítěte.
Toto opatření bude zahrnuto do dotazníku, který bude doma podáván doma.
|
4-6 týdnů před návštěvou kliniky 1
|
|
Střední potíže s dokončením normální práce (včetně práce mimo domácí i domácí práce) kvůli skóre nebo ošetření dítěte dítěte
Časové okno: 2 týdny po návratu výsledků
|
Jedná se o měření jedné položky, které bude zodpovězeno na stupnici 1-5, kde 1 = vůbec ne, 2 = trochu, 3 = poněkud, 4 = docela dost, 5 = velmi.
Vyšší skóre naznačují, že větší potíže s dokončením normální práce (včetně práce mimo domácí i domácí práce) kvůli stavu nebo ošetření dítěte.
Toto opatření bude sděleno telefonicky.
|
2 týdny po návratu výsledků
|
|
Konečné potíže s dokončením normální práce (včetně práce mimo domácí i domácí práce) kvůli skóre nebo ošetření dítěte dítěte
Časové okno: 6 měsíců po vrácení výsledků
|
Jedná se o měření jedné položky, které bude zodpovězeno na stupnici 1-5, kde 1 = vůbec ne, 2 = trochu, 3 = poněkud, 4 = docela dost, 5 = velmi.
Vyšší skóre naznačují, že větší potíže s dokončením normální práce (včetně práce mimo domácí i domácí práce) kvůli stavu nebo ošetření dítěte.
Toto opatření bude sděleno telefonicky.
|
6 měsíců po vrácení výsledků
|
|
Procento shody pro pečovatel a poskytovatele zpráv o výsledcích genetických nebo genomických testů
Časové okno: 2 týdny po návratu výsledků
|
Soulad mezi pečovateli a poskytovateli zprávy o tom, zda diagnostické výsledky pacientů byly pozitivní, negativní nebo nejisté.
Kódováno jako dichotomická proměnná: 0 = nesouhlasné diagnostické zprávy; 1 = Shovní diagnostické zprávy.
Výsledky jsou uvedeny jako počet odpovědí účastníků rodičů/pečovatele pro každou skupinu, která byla v souladu s diagnostickou interpretací výsledků exome poskytovatele.
|
2 týdny po návratu výsledků
|
|
Vitální stav při finále f/u
Časové okno: Konečné sledování, přibližně tři roky po návštěvě kliniky 1
|
Na základě životně důležitých statistik NC bude životně důležitý stav dítěte nahlášen jako živý nebo zesnulý.
|
Konečné sledování, přibližně tři roky po návštěvě kliniky 1
|
|
Počet účastníků dítěte s příčinami smrti nesouvisející se studií
Časové okno: Konečné sledování, přibližně tři roky po návštěvě kliniky 1
|
Příčiny smrti dítěte související s primárním stavem na základě životně důležitých statistik NC budou příčiny smrti hlášeny jako související s poruchou dítěte nebo nesouvisejí s poruchou dítěte.
|
Konečné sledování, přibližně tři roky po návštěvě kliniky 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Sponzor
Spolupracovníci
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Vrchní vyšetřovatel: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Corbie-Smith G, Thomas SB, St George DM. Distrust, race, and research. Arch Intern Med. 2002 Nov 25;162(21):2458-63. doi: 10.1001/archinte.162.21.2458.
- Aboumatar HJ, Carson KA, Beach MC, Roter DL, Cooper LA. The impact of health literacy on desire for participation in healthcare, medical visit communication, and patient reported outcomes among patients with hypertension. J Gen Intern Med. 2013 Nov;28(11):1469-76. doi: 10.1007/s11606-013-2466-5. Epub 2013 May 21.
- ACMG Board of Directors. Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015 Jun;17(6):505-7. doi: 10.1038/gim.2015.41. Epub 2015 Mar 12.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
- Barnett ML, Landon BE, O'Malley AJ, Keating NL, Christakis NA. Mapping physician networks with self-reported and administrative data. Health Serv Res. 2011 Oct;46(5):1592-609. doi: 10.1111/j.1475-6773.2011.01262.x. Epub 2011 Apr 26.
- Bates BR. Public culture and public understanding of genetics: a focus group study. Public Underst Sci. 2005 Jan;14(1):47-65. doi: 10.1177/0963662505048409.
- Berg JS, Adams M, Nassar N, Bizon C, Lee K, Schmitt CP, Wilhelmsen KC, Evans JP. An informatics approach to analyzing the incidentalome. Genet Med. 2013 Jan;15(1):36-44. doi: 10.1038/gim.2012.112. Epub 2012 Sep 20.
- Berg JS, Foreman AK, O'Daniel JM, Booker JK, Boshe L, Carey T, Crooks KR, Jensen BC, Juengst ET, Lee K, Nelson DK, Powell BC, Powell CM, Roche MI, Skrzynia C, Strande NT, Weck KE, Wilhelmsen KC, Evans JP. A semiquantitative metric for evaluating clinical actionability of incidental or secondary findings from genome-scale sequencing. Genet Med. 2016 May;18(5):467-75. doi: 10.1038/gim.2015.104. Epub 2015 Aug 13.
- Black KZ, Hardy CY, De Marco M, Ammerman AS, Corbie-Smith G, Council B, Ellis D, Eng E, Harris B, Jackson M, Jean-Baptiste J, Kearney W, Legerton M, Parker D, Wynn M, Lightfoot A. Beyond incentives for involvement to compensation for consultants: increasing equity in CBPR approaches. Prog Community Health Partnersh. 2013 Fall;7(3):263-70. doi: 10.1353/cpr.2013.0040.
- Brandes K, Linn AJ, Butow PN, van Weert JC. The characteristics and effectiveness of Question Prompt List interventions in oncology: a systematic review of the literature. Psychooncology. 2015 Mar;24(3):245-52. doi: 10.1002/pon.3637. Epub 2014 Jul 31.
- Burkett K, Morris E, Manning-Courtney P, Anthony J, Shambley-Ebron D. African American families on autism diagnosis and treatment: the influence of culture. J Autism Dev Disord. 2015 Oct;45(10):3244-54. doi: 10.1007/s10803-015-2482-x.
- Bussey-Jones J, Garrett J, Henderson G, Moloney M, Blumenthal C, Corbie-Smith G. The role of race and trust in tissue/blood donation for genetic research. Genet Med. 2010 Feb;12(2):116-21. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181cd6689.
- Catz DS, Green NS, Tobin JN, Lloyd-Puryear MA, Kyler P, Umemoto A, Cernoch J, Brown R, Wolman F. Attitudes about genetics in underserved, culturally diverse populations. Community Genet. 2005;8(3):161-72. doi: 10.1159/000086759.
- Clayton JM, Butow PN, Tattersall MH, Devine RJ, Simpson JM, Aggarwal G, Clark KJ, Currow DC, Elliott LM, Lacey J, Lee PG, Noel MA. Randomized controlled trial of a prompt list to help advanced cancer patients and their caregivers to ask questions about prognosis and end-of-life care. J Clin Oncol. 2007 Feb 20;25(6):715-23. doi: 10.1200/JCO.2006.06.7827.
- Cunningham-Burley S. Public knowledge and public trust. Community Genet. 2006;9(3):204-10. doi: 10.1159/000092658.
- DeWalt DA, Schillinger D, Ruo B, Bibbins-Domingo K, Baker DW, Holmes GM, Weinberger M, Macabasco-O'Connell A, Broucksou K, Hawk V, Grady KL, Erman B, Sueta CA, Chang PP, Cene CW, Wu JR, Jones CD, Pignone M. Multisite randomized trial of a single-session versus multisession literacy-sensitive self-care intervention for patients with heart failure. Circulation. 2012 Jun 12;125(23):2854-62. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.081745. Epub 2012 May 9.
- Dobransky-Fasiska D, Brown C, Pincus HA, Nowalk MP, Wieland M, Parker LS, Cruz M, McMurray ML, Mulsant B, Reynolds CF 3rd; RNDC-Community Partners. Developing a community-academic partnership to improve recognition and treatment of depression in underserved African American and white elders. Am J Geriatr Psychiatry. 2009 Nov;17(11):953-64. doi: 10.1097/JGP.0b013e31818f3a7e.
- Durand MA, Carpenter L, Dolan H, Bravo P, Mann M, Bunn F, Elwyn G. Do interventions designed to support shared decision-making reduce health inequalities? A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2014 Apr 15;9(4):e94670. doi: 10.1371/journal.pone.0094670. eCollection 2014.
- Eggly S, Harper FW, Penner LA, Gleason MJ, Foster T, Albrecht TL. Variation in question asking during cancer clinical interactions: a potential source of disparities in access to information. Patient Educ Couns. 2011 Jan;82(1):63-8. doi: 10.1016/j.pec.2010.04.008. Epub 2010 Apr 28.
- Elder JH, Brasher S, Alexander B. Identifying the Barriers to Early Diagnosis and Treatment in Underserved Individuals with Autism Spectrum Disorders (ASD) and Their Families: A Qualitative Study. Issues Ment Health Nurs. 2016 Jun;37(6):412-20. doi: 10.3109/01612840.2016.1153174. Epub 2016 Apr 12.
- Epstein RM, Street RL Jr. The values and value of patient-centered care. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):100-3. doi: 10.1370/afm.1239. No abstract available.
- Evans JP, Wilhelmsen KC, Berg J, Schmitt CP, Krishnamurthy A, Fecho K, Ahalt SC. A New Framework and Prototype Solution for Clinical Decision Support and Research in Genomics and Other Data-intensive Fields of Medicine. EGEMS (Wash DC). 2016 Apr 19;4(1):1198. doi: 10.13063/2327-9214.1198. eCollection 2016.
- Evans JP. Return of results to the families of children in genomic sequencing: tallying risks and benefits. Genet Med. 2013 Jun;15(6):435-6. doi: 10.1038/gim.2013.54. No abstract available.
- Evans JP. When is a medical finding "incidental"? Genet Med. 2013 Jul;15(7):515-6. doi: 10.1038/gim.2013.74. Epub 2013 May 30. No abstract available.
- Facio FM, Lee K, O'Daniel JM. A genetic counselor's guide to using next-generation sequencing in clinical practice. J Genet Couns. 2014 Aug;23(4):455-62. doi: 10.1007/s10897-013-9662-7. Epub 2013 Oct 24.
- Fan Z, Greenwood R, Felix AC, Shiloh-Malawsky Y, Tennison M, Roche M, Crooks K, Weck K, Wilhelmsen K, Berg J, Evans J. GCH1 heterozygous mutation identified by whole-exome sequencing as a treatable condition in a patient presenting with progressive spastic paraplegia. J Neurol. 2014 Mar;261(3):622-4. doi: 10.1007/s00415-014-7265-3. Epub 2014 Feb 8. No abstract available.
- Foreman AK, Lee K, Evans JP. The NCGENES project: exploring the new world of genome sequencing. N C Med J. 2013 Nov-Dec;74(6):500-4.
- Frey LJ, Lenert L, Lopez-Campos G. EHR Big Data Deep Phenotyping. Contribution of the IMIA Genomic Medicine Working Group. Yearb Med Inform. 2014 Aug 15;9(1):206-11. doi: 10.15265/IY-2014-0006.
- Girdea M, Dumitriu S, Fiume M, Bowdin S, Boycott KM, Chenier S, Chitayat D, Faghfoury H, Meyn MS, Ray PN, So J, Stavropoulos DJ, Brudno M. PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use. Hum Mutat. 2013 Aug;34(8):1057-65. doi: 10.1002/humu.22347. Epub 2013 May 24.
- Gordon HS, Street RL Jr, Sharf BF, Souchek J. Racial differences in doctors' information-giving and patients' participation. Cancer. 2006 Sep 15;107(6):1313-20. doi: 10.1002/cncr.22122.
- Gozu A, Beach MC, Price EG, Gary TL, Robinson K, Palacio A, Smarth C, Jenckes M, Feuerstein C, Bass EB, Powe NR, Cooper LA. Self-administered instruments to measure cultural competence of health professionals: a systematic review. Teach Learn Med. 2007 Spring;19(2):180-90. doi: 10.1080/10401330701333654.
- Haase R, Michie M, Skinner D. Flexible positions, managed hopes: the promissory bioeconomy of a whole genome sequencing cancer study. Soc Sci Med. 2015 Apr;130:146-53. doi: 10.1016/j.socscimed.2015.02.016. Epub 2015 Feb 13.
- Haga SB, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, O'Daniel JM. Promoting public awareness and engagement in genome sciences. J Genet Couns. 2013 Aug;22(4):508-16. doi: 10.1007/s10897-013-9577-3. Epub 2013 Feb 23.
- Hartz SM, Quan T, Ibiebele A, Fisher SL, Olfson E, Salyer P, Bierut LJ. The significant impact of education, poverty, and race on Internet-based research participant engagement. Genet Med. 2017 Feb;19(2):240-243. doi: 10.1038/gim.2016.91. Epub 2016 Jul 28.
- Henderson GE. With great (participant) rights comes great (researcher) responsibility. Genet Med. 2016 Feb;18(2):124-5. doi: 10.1038/gim.2015.67. Epub 2015 May 7. No abstract available.
- Hudon C, Fortin M, Haggerty JL, Lambert M, Poitras ME. Measuring patients' perceptions of patient-centered care: a systematic review of tools for family medicine. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):155-64. doi: 10.1370/afm.1226.
- Isaacson M. Clarifying concepts: cultural humility or competency. J Prof Nurs. 2014 May-Jun;30(3):251-8. doi: 10.1016/j.profnurs.2013.09.011.
- Joseph-Williams N, Elwyn G, Edwards A. Knowledge is not power for patients: a systematic review and thematic synthesis of patient-reported barriers and facilitators to shared decision making. Patient Educ Couns. 2014 Mar;94(3):291-309. doi: 10.1016/j.pec.2013.10.031. Epub 2013 Nov 9.
- Kaphingst KA, Blanchard M, Milam L, Pokharel M, Elrick A, Goodman MS. Relationships Between Health Literacy and Genomics-Related Knowledge, Self-Efficacy, Perceived Importance, and Communication in a Medically Underserved Population. J Health Commun. 2016;21 Suppl 1(Suppl 1):58-68. doi: 10.1080/10810730.2016.1144661.
- Katz MG, Jacobson TA, Veledar E, Kripalani S. Patient literacy and question-asking behavior during the medical encounter: a mixed-methods analysis. J Gen Intern Med. 2007 Jun;22(6):782-6. doi: 10.1007/s11606-007-0184-6. Epub 2007 Apr 12.
- Kinnersley P, Edwards A, Hood K, Ryan R, Prout H, Cadbury N, MacBeth F, Butow P, Butler C. Interventions before consultations to help patients address their information needs by encouraging question asking: systematic review. BMJ. 2008 Jul 16;337:a485. doi: 10.1136/bmj.a485.
- Lea DH, Kaphingst KA, Bowen D, Lipkus I, Hadley DW. Communicating genetic and genomic information: health literacy and numeracy considerations. Public Health Genomics. 2011;14(4-5):279-89. doi: 10.1159/000294191. Epub 2010 Apr 20.
- Lee K, Berg JS, Milko L, Crooks K, Lu M, Bizon C, Owen P, Wilhelmsen KC, Weck KE, Evans JP, Garg S. High Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Participants With Retinal Dystrophies in a Clinical Ophthalmology Setting. Am J Ophthalmol. 2015 Aug;160(2):354-363.e9. doi: 10.1016/j.ajo.2015.04.026. Epub 2015 Apr 22.
- Leos C, Khan CM, Rini C. Understanding self-management behaviors in symptomatic adults with uncertain etiology using an illness perceptions framework. J Behav Med. 2016 Apr;39(2):310-9. doi: 10.1007/s10865-015-9698-2. Epub 2015 Dec 8.
- Nutter RL, Bullas LR, Schultz RL. Some properties of five new Salmonella bacteriophages. J Virol. 1970 Jun;5(6):754-64. doi: 10.1128/JVI.5.6.754-764.1970.
- O'Daniel JM, Lee K. Whole-genome and whole-exome sequencing in hereditary cancer: impact on genetic testing and counseling. Cancer J. 2012 Jul-Aug;18(4):287-92. doi: 10.1097/PPO.0b013e318262467e.
- O'Daniel JM, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, Haga SB. Enhancing geneticists' perspectives of the public through community engagement. Genet Med. 2012 Feb;14(2):243-9. doi: 10.1038/gim.2011.29. Epub 2012 Jan 19.
- Pickard KE, Kilgore AN, Ingersoll BR. Using Community Partnerships to Better Understand the Barriers to Using an Evidence-Based, Parent-Mediated Intervention for Autism Spectrum Disorder in a Medicaid System. Am J Community Psychol. 2016 Jun;57(3-4):391-403. doi: 10.1002/ajcp.12050. Epub 2016 May 19.
- Roche MI, Berg JS. Incidental Findings with Genomic Testing: Implications for Genetic Counseling Practice. Curr Genet Med Rep. 2015;3(4):166-176. doi: 10.1007/s40142-015-0075-9. Epub 2015 Aug 25.
- Rodriguez V, Andrade AD, Garcia-Retamero R, Anam R, Rodriguez R, Lisigurski M, Sharit J, Ruiz JG. Health literacy, numeracy, and graphical literacy among veterans in primary care and their effect on shared decision making and trust in physicians. J Health Commun. 2013;18 Suppl 1(Suppl 1):273-89. doi: 10.1080/10810730.2013.829137.
- Sansoni JE, Grootemaat P, Duncan C. Question Prompt Lists in health consultations: A review. Patient Educ Couns. 2015 Jun 3:S0738-3991(15)00258-X. doi: 10.1016/j.pec.2015.05.015. Online ahead of print.
- Sawaya GF, Guirguis-Blake J, LeFevre M, Harris R, Petitti D; U.S. Preventive Services Task Force. Update on the methods of the U.S. Preventive Services Task Force: estimating certainty and magnitude of net benefit. Ann Intern Med. 2007 Dec 18;147(12):871-5. doi: 10.7326/0003-4819-147-12-200712180-00007.
- Say R, Murtagh M, Thomson R. Patients' preference for involvement in medical decision making: a narrative review. Patient Educ Couns. 2006 Feb;60(2):102-14. doi: 10.1016/j.pec.2005.02.003.
- Seifert BA, O'Daniel JM, Amin K, Marchuk DS, Patel NM, Parker JS, Hoyle AP, Mose LE, Marron A, Hayward MC, Bizon C, Wilhelmsen KC, Evans JP, Earp HS 3rd, Sharpless NE, Hayes DN, Berg JS. Germline Analysis from Tumor-Germline Sequencing Dyads to Identify Clinically Actionable Secondary Findings. Clin Cancer Res. 2016 Aug 15;22(16):4087-4094. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-0015. Epub 2016 Apr 15.
- Skrzynia C, Berg JS, Willis MS, Jensen BC. Genetics and heart failure: a concise guide for the clinician. Curr Cardiol Rev. 2015;11(1):10-7. doi: 10.2174/1573403x09666131117170446.
- Strande NT, Berg JS. Defining the Clinical Value of a Genomic Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2016 Aug 31;17:303-32. doi: 10.1146/annurev-genom-083115-022348. Epub 2016 May 26.
- van Nimwegen KJ, Schieving JH, Willemsen MA, Veltman JA, van der Burg S, van der Wilt GJ, Grutters JP. The diagnostic pathway in complex paediatric neurology: a cost analysis. Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):233-9. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.12.014. Epub 2014 Dec 29.
- Willems S, De Maesschalck S, Deveugele M, Derese A, De Maeseneer J. Socio-economic status of the patient and doctor-patient communication: does it make a difference? Patient Educ Couns. 2005 Feb;56(2):139-46. doi: 10.1016/j.pec.2004.02.011.
- Zamora I, Williams ME, Higareda M, Wheeler BY, Levitt P. Brief Report: Recruitment and Retention of Minority Children for Autism Research. J Autism Dev Disord. 2016 Feb;46(2):698-703. doi: 10.1007/s10803-015-2603-6.
- Staley BS, Milko LV, Waltz M, Griesemer I, Mollison L, Grant TL, Farnan L, Roche M, Navas A, Lightfoot A, Foreman AKM, O'Daniel JM, O'Neill SC, Lin FC, Roman TS, Brandt A, Powell BC, Rini C, Berg JS, Bensen JT. Evaluating the clinical utility of early exome sequencing in diverse pediatric outpatient populations in the North Carolina Clinical Genomic Evaluation of Next-generation Exome Sequencing (NCGENES) 2 study: a randomized controlled trial. Trials. 2021 Jun 14;22(1):395. doi: 10.1186/s13063-021-05341-2.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Začátek studia
28. září 2018
Primární dokončení (Aktuální)
Primární dokončení
8. září 2023
Dokončení studie (Aktuální)
Dokončení studie
8. září 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo
24. května 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
6. června 2018
První zveřejněno (Aktuální)
První zveřejněno
7. června 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Poslední zveřejněná aktualizace
13. května 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. dubna 2025
Naposledy ověřeno
Naposledy ověřeno
1. února 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Neurobehaviorální projevy
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Poruchy vnímání
- Neurologické vývojové poruchy
- Poruchy vývoje dítěte, všudypřítomné
- Nemoci uší
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Poruchy sluchu
- Nemoci kostí, vývojové
- Poruchou autistického spektra
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Poruchy pohybu
- Intelektuální postižení
- Záchvaty
- Metabolismus, vrozené chyby
- Ztráta sluchu
- Megalencefalie
- Neuromuskulární onemocnění
- Chromozomové poruchy
- Osteochondrodysplazie
- Mikrocefalie
- Chromozomové aberace
Další identifikační čísla studie
Další identifikační čísla studie
- 17-0816
- U01HG006487 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Tato studie bude v souladu s mandáty NIH sdílet genetická data prostřednictvím odeslání nezpracovaných volání genotypů ze sekvenování celého exomu do databáze genotypů a fenotypů (dbGaP). Všechna data, která jsou předkládána dbGaP, včetně dat jednotlivých účastníků, jsou anonymní a zahrnují demografické proměnné: věk nástupu, místo narození, pohlaví, rasu, úroveň vzdělání, věk. Data jsou dávkově nahrána na webovou stránku dbGaP.
Neidentifikovaná kódovaná data na individuální úrovni budou k dispozici zkoušejícím mimo studijní tým na konci studie po zveřejnění primárních výsledků. Vyšetřovatelé požádají o data formálním předložením prohlášení o záměru, které bude přezkoumáno a schváleno vedením studie. Řešitelé schválených projektů podepíší meziinstitucionální dohodu o sdílení dat (pro řešitele mimo mateřskou instituci studie). Sada analytických dat bude sdílena s vyšetřovatelem prostřednictvím zabezpečeného serveru omezeného přístupem pomocí hesla.
Časový rámec sdílení IPD
Data budou sdílena po dokončení studie a zveřejnění výsledků primární studie.
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Popsáno výše.
Přístup bude umožněn na základě povolení vedení studie a případně na základě interinstitucionální dohody o sdílení údajů
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ano
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .