Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

ANDDI-PRENATOME – Studie proveditelnosti pro „rychlou“ pangenomickou vysoce výkonnou sekvenační analýzu v prenatální diagnostice (AnddiPrenatome)

30. ledna 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Prenatální diagnostika genetických onemocnění je skutečnou lékařskou výzvou. Odhalení prenatálních abnormalit na ultrazvuku je časté (5 až 10 % těhotenství), a když jsou abnormality vidět na ultrazvuku, zvyšuje se možnost základní vývojové anomálie. V současné době ve Francii, když jsou abnormality objeveny ultrazvukovým vyšetřením, je etiologická diagnóza založena na dalších zobrazovacích testech (mozková MRI, 3D kostní tomografie, fetální CT, fetální CT) nebo diagnostických testech, jako je invazivní odběr choriových klků, amniocentéza nebo fetální krev pro infekční, metabolická, imunologická a genetická vyšetření (standardní karyotyp, FISH (fluorescenční in situ hybridizace) pro rychlou detekci aneuploidie, analýza chromozomů na DNA čipu (ACPA nebo CGH-array) a případné sekvenování cílených genů, pokud jsou k dispozici v časovém rámci slučitelném s těhotenstvím). NIPT (Neinvazivní prenatální testování) na bezbuněčné fetální DNA cirkulující v mateřské krvi má omezenější indikace, které umožňují od rané fáze těhotenství stanovení pohlaví plodu a fetálního rhesus faktoru a hledání aneuploidie.

Stanovení etiologické diagnózy během těhotenství má však pro rodiče mnoho výhod: objasnění příčiny, získání přesnější prognózy pro určení budoucího vedení a výsledku těhotenství a stanovení rizik recidivy.

Během posledního desetiletí prošla lékařská genetika skutečnou technologickou revolucí, která vedla k vývoji vysoce výkonného sekvenování celého genomu, exomu (ES) a genomu (GS). Jen málo zemí se však v současné době pustilo do ES/GS v prenatální péči kvůli časovému omezení a obtížnosti interpretace genomických dat, když jsou klinická data omezena na data prenatálního zobrazování.

V roce 2016 Francie zahájila plán France Medicine Genomics 2025 (PFMG2025) k nasazení GS, zejména v diagnostice vzácných onemocnění. Stává se tedy zásadní definovat způsoby předepisování tohoto testování, zejména během prenatální diagnostiky. Paralelně se od prvních publikací zdá, že aplikace genomové analýzy na cirkulující fetální DNA se mohou rozšířit na sekvenování genomu pro výzkum SNV odpovědných za vývojová onemocnění.

Zdravotní síť AnDDI-rares proto navrhuje tento pilotní projekt ANDDI-PRENATOME ke studiu proveditelnosti „rychlé“ analýzy ES v prenatální diagnostice u 61 plodů s ultrazvukovými abnormalitami jako první krok před zvažováním budoucí nákladové efektivity (PRME) nebo studie výkonu systému péče (PREPS) ve spojení s PFMG2025.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
149

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Dijon, Francie, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Těhotné ženy s prenatálním nálezem alespoň dvou porodnických ultrazvukových abnormalit

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Těhotné ženy s prenatálním nálezem alespoň dvou porodnických ultrazvukových abnormalit (2 velké malformace nebo 1 velká malformace a 1 malá malformace nebo 1 izolovaná malformace s vysokou pravděpodobností genetického onemocnění): které podstoupí invazivní prenatální odběr vzorků pro diagnostiku CGH-array ; který již podstoupil invazivní prenatální odběr vzorků pro diagnostiku CGH-pole a u kterého bylo zjištěno, že fetální CGH-pole je normální (mělo by být k dispozici dostatečné množství fetální DNA nebo plodové vody, aby bylo možné provést sekvenování exomů bez další plodové vody propíchnout).
  • Těhotná žena a otec ve věku 18 let a více
  • Písemný souhlas poskytnutý těhotnou ženou a otcem plodu
  • Možnost dostatečného množství fetálního vzorku (plodová voda nebo fetální krev) pro odběr dalšího vzorku pro pilotní projekt
  • Možnost odběru těhotné ženy a otce plodu (periferní krev)
  • Těhotná žena a otec plodu schopni porozumět studii

Pilotní organizační studie:

Kromě kritérií pro zařazení a vyloučení z hlavní studie:

  • Těhotná žena a biologický otec plodu, který poskytl ústní souhlas s rozhovorem
  • Profesionálové (porodník, porodní asistentka, genetik, biolog), kteří souhlasí s rozhovorem

Kritéria vyloučení:

  • Diagnostická hypotéza považovaná za vysoce pravděpodobnou, kterou lze potvrdit dostupným molekulárním nebo cytogenetickým testem s nižší cenou než ES (např. mikrodelece 22q11) nebo vysokým podezřením na infekci plodu (např. sérokonverze toxoplamózy)
  • Odmítnutí těhotné ženy nebo otce plodu zúčastnit se studie
  • Těhotenství dříve než 15 týdnů amenorey nebo později než 34 týdnů amenorey
  • Těhotná žena a otec plodu, který není hrazen státním systémem zdravotního pojištění
  • Těhotná žena a/nebo otec plodu pod částečnou soudní ochranou

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
řízení
plod s minimálně 2 ultrazvukovými abnormalitami a oba rodiče
Biologický: Invazivní odběry plodu, odběry krve matky a otce
provést exomovou sekvenační analýzu ve třech
Jiný: Pohovory s rodiči (nepovinné organizační studium)
Rozhovor se sociologem nebo psychologem za účelem prozkoumání vnímání ES a dopadu výsledků, očekávání ohledně určitých typů výsledků, které nejsou v současné době k dispozici, emocionální situace a pozice ohledně pokračování těhotenství Ve 4 různých časech: při zařazení, při čas výsledků CGA pole, v čase výsledků ES a ve vzdálenosti od výsledků ES
Jiný: rodičovský dotazník (nepovinné organizační studium)
Vyhodnotit zkušenosti, vnímání, dopad analýz na rozhodnutí, spokojenost a obavy týkající se ES a jeho výsledků, názory na určité typy výsledků, které nejsou v současné době k dispozici, stejně jako úzkost a možný psychický stres Ve 4 různých časových bodech : při zařazení, při dodání výsledků CGA-array, při dodání výsledků ES a v odstupu od dodání výsledků ES
srovnání
plod s alespoň 2 ultrazvukovými abnormalitami s diagnózou ES při invazivním odběru plodu
Biologický: Invazivní odběry plodu, odběry krve matky a otce
provést exomovou sekvenační analýzu ve třech
Jiný: Pohovory s rodiči (nepovinné organizační studium)
Rozhovor se sociologem nebo psychologem za účelem prozkoumání vnímání ES a dopadu výsledků, očekávání ohledně určitých typů výsledků, které nejsou v současné době k dispozici, emocionální situace a pozice ohledně pokračování těhotenství Ve 4 různých časech: při zařazení, při čas výsledků CGA pole, v čase výsledků ES a ve vzdálenosti od výsledků ES
Jiný: rodičovský dotazník (nepovinné organizační studium)
Vyhodnotit zkušenosti, vnímání, dopad analýz na rozhodnutí, spokojenost a obavy týkající se ES a jeho výsledků, názory na určité typy výsledků, které nejsou v současné době k dispozici, stejně jako úzkost a možný psychický stres Ve 4 různých časových bodech : při zařazení, při dodání výsledků CGA-array, při dodání výsledků ES a v odstupu od dodání výsledků ES
Biologický: odběr krve od matky za účelem získání cirkulující bezbuněčné fetální DNA
k provedení sekvenační analýzy genomu cirkulující volné fetální DNA
profesionální
porodník, porodní asistentka, genetik, biolog
Jiný: odborné pohovory (nepovinné organizační studium)
rozhovor, abyste pochopili, jak se rozhodnutí tvoří
Jiný: Focus group pro profesionály (volitelné organizační studium)
rozhovor pro upřesnění, zda varianty s neznámým významem) VUS bude potenciálně vrácen lékařům nebo dokonce pacientovi prostřednictvím lékaře.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Čas potřebný k vrácení výsledků ES pacientům a jejich rodinám v kontextu prenatální diagnózy
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 12 měsíců
Po ukončení studia v průměru 12 měsíců
počet nesrovnalostí mezi ES a WGS
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 12 měsíců
Po ukončení studia v průměru 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dotazník k pochopení očekávání párů a jejich apriorního vnímání ES
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 12 měsíců
Definovat pocity a lépe poznat, jak páry vnímají ES a jeho důsledky a zejména riziko objevení VUS (varianty neznámého významu) a ID (náhodné údaje).
Po ukončení studia v průměru 12 měsíců
Dotazník k hodnocení organizace zdravotníků zapojených do rozhodovacího procesu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 12 měsíců
Po ukončení studia v průměru 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
20. června 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
20. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
25. ledna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. května 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. května 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
28. května 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
3. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. ledna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • THAUVIN AnDDI rares 2018

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení