Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multicentrická prospektivní studie pro screening vrozených poruch metabolismu u neimunitního hydropsu (NIH) fetalis pomocí masivního paralelního sekvenování (ANAMETAB-PRO)

7. listopadu 2024 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Multicentrická prospektivní studie pro screening vrozených poruch metabolismu u neimunitních hydrops fetalis pomocí masivního paralelního sekvenování

Fetální hydrops, také nazývaný fetální anasarca, je nahromadění tekutiny v seróze a/nebo fetálním podkoží. Diagnóza se provádí ultrazvukem, možná od prvního trimestru těhotenství.

Etiologie hydropsu může být imunitní nebo neimunitní. Historicky klasické imunitní příčiny jsou spojeny s aloimunizací plodu a matky v krevních skupinách erytrocytů. Zavedení systematické prevence těchto imunizací proti rhesus od 70. let 20. století významně snížilo výskyt imunitního hydropsu Neimunitní hydrops (NIH) nyní představuje 90 % fetálních hydropů. Známé příčiny NIH lze klasifikovat několika způsoby v závislosti na mechanismu nebo orgánu.

Prognóza NIH je úzce spojena s příčinou. Fetální anémie způsobená infekcemi matky a plodu se může spontánně vyléčit nebo vést k in utero transfuzi. Abnormality srdečního rytmu jsou dostupné lékařské léčbě. Komprese chylotoraxu mohou mít prospěch z drenáže in utero, ale chromozomální nebo metabolické příčiny nemohou mít prospěch z prenatální péče. Termín těhotenství, ve kterém je hydrops objeven, má také vliv na přežití, které však zůstává špatné.

Ve Francii mohou být některé patologie považovány za zvláště závažné bez možnosti léčby a mohou vést k žádosti o lékařské ukončení těhotenství. Tato možnost je podmíněna souhlasem dvou lékařů, kteří jsou členy multidisciplinárního centra prenatální diagnostiky (CPDPN). Tato předběžná multidisciplinární reflexe se podílí na rozvoji prenatálního poradenství s největší přesností v diagnostických hypotézách. Tato prenatální rada je nezbytná pro pár při rozhodování o těhotenství v průběhu, ale také pro budoucí těhotenství, vzhledem k 25% riziku recidivy v důsledku autozomálně recesivního způsobu přenosu.

Současná strategie screeningu dědičných metabolických onemocnění plodové vody je tedy roztříštěná. Výsledná subdiagnostika vysvětluje cíl studie použití nových vysoce výkonných sekvenčních technik (NGS) v této indikaci. Tento přístup by měl umožnit snížit počet případů klasifikovaných jako idiopatické, umožnit dotčeným rodičům získat vhodné genetické poradenství s ohledem na nové těhotenství a zpřesnit znalosti o prenatální epidemiologii těchto patologií.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
71

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Besançon, Francie, 25000 Besancon
        • CHU Besançon
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • CHU Pellegrin
      • Bron, Francie, 69500
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Clermont-Ferrand, Francie, 63003
        • Hôpital d'Estaing
      • Dijon, Francie, 21079
        • Hôpital Le Bocage
      • La Tronche, Francie, 38700
        • Chu Grenoble
      • Limoges, Francie, 87042
        • CHU Limoges
      • Lyon, Francie, 69004
        • Hopital croix rousse
      • Marseille, Francie, 13000
        • Hôpital Nord
      • Marseille, Francie, 13005
        • CHU Marseille Timone
      • Montpellier, Francie, 34295
        • CHU Montpellier
      • Nice, Francie, 06200
        • Hôpital Archet 2
      • Paris, Francie, 75012
        • APHP Trousseau
      • Pierre-Bénite, Francie, 69310
        • Hopital Lyon Sud
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francie, 42270
        • CHU Saint Etienne
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Hôpital Paule de Viguier;
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francie, 54511
        • CHU de Nancy Brabois,

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacient > 18 let
  • Samostatné těhotenství
  • Progresivní těhotenství delší než 11 týdnů: Smrt plodu in utero u plodu, o kterém bylo dříve známo, že je nositelem neimunitního hydropsu (NIH), není vylučovacím kritériem.
  • Přítomnost ultrazvuku definovaná následovně a potvrzená multidisciplinárním prenatálním diagnostickým centrem CPDPN:
  • Před 14. týdnem: Generalizovaný subkutánní edém sestupující do břicha, spojený nebo nesouvisející s periviscerálním výpotkem
  • Po 14 týdnech: přítomnost alespoň 2 z následujících kritérií: ascites, pleurální výpotek, perikardiální výpotek, subkutánní edém, placentární edém, hydramnion.
  • Přetrvávající hygrom po 14 týdnech amenorey
  • Zjištěny přetrvávající izolované periviscerální výpotky bez etiologie
  • Pacient s invazivním diagnostickým vzorkem (amniocentéza)
  • Sociální pojištění ve Francii
  • Pacient, který podepsal informovaný souhlas se studií

Kritéria vyloučení:

  • NIH, jejíž diagnóza je známá a potvrzená jako nemetabolická CPDPN
  • Neprogresivní těhotenství s úmrtím plodu in utero s normální předchozí ultrazvukovou kontrolou
  • Odmítnutí invazivního diagnostického odběru vzorků
  • Pacient pod opatřením právní ochrany

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: těhotná pacientka, jejíž plody mají prenatální NIH
Do této studie budou zahrnuty všechny těhotné pacientky, jejichž plody mají prenatální odhalení NIH z prvního trimestru ultrazvukového vyšetření.
Diagnostický test: Diagnóza NEIMUNITNÍ HYDROPS FETALIS
Plodová voda u každé vybrané pacientky bude testována oběma technikami k popisu a zjištění etiologických informací. Každý pacient bude testován pomocí aktuálního postupu s definovaným panelem genů a také pomocí postupu NGS. Výsledky obou postupů budou porovnány.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl plodů, u kterých je genetická anomálie zodpovědná za prenatální odhalení Non Immun Hydrops analýzou sekvenování nové generace (NGS)
Časové okno: v těhotenství po 14. týdnu amenorey
Podíl plodů, u kterých lze genetickou anomálii odpovědnou za předporodní odhalení Non Immun Hydrops detekovat analýzou sekvenování nové generace (NGS) genového panelu inkriminovaného v dědičné metabolické malformaci, ve srovnání s podílem plodů, u kterých byla identifikována genetická anomálie technika současná standardní biochemická.
v těhotenství po 14. týdnu amenorey

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Porovnání procenta zjištěné etiologie mezi technikou NGS a biochemickou technikou.
Časové okno: v těhotenství po 14. týdnu amenorey
Procento následující etiologie zájmu (kardiovaskulární abnormality, chromozomální abnormality, hematologické abnormality, infekce, hrudní anomálie, twin-to-twin transfuzní syndromy, uro-nefrologické anomálie, anomálie břicha, lymfatická dysplazie, fetální nebo placentární nádory, osteochondrodysplazie , dědičné metabolické choroby) budou hodnoceny a porovnány mezi těmito 2 metodami.
v těhotenství po 14. týdnu amenorey
čas vrátit výsledky ve dnech technik NGS
Časové okno: v těhotenství po 14. týdnu amenorey
Zpoždění odpovědi bude definováno časem pro vrácení výsledků analýzou panelu testovaných genů ve srovnání se současnou standardní biochemickou technikou, měřeno mezi datem dokončení postupu prenatální diagnostiky a datem sdělení výsledků rodiče.
v těhotenství po 14. týdnu amenorey
počet technických selhání těchto nových nástrojů technik NGS
Časové okno: v těhotenství po 14. týdnu amenorey
Počet technických selhání: nemožnost extrahovat DNA, příliš málo DNA, neúspěšné sekvenování) a analýza těchto selhání bude změřena a porovnána se současnou standardní biochemickou technikou.
v těhotenství po 14. týdnu amenorey
Počet případů, kdy interpretace genetických variant nevedla k závěru
Časové okno: v těhotenství po 14. týdnu amenorey
podle počtu případů, kdy interpretace zvýrazněných genetických variant neumožnila dospět k závěru o přičitatelnosti pro klinický obraz, budou posuzovány tyto nové nástroje technik NGS
v těhotenství po 14. týdnu amenorey
počet týdne gestační amenorey
Časové okno: bezprostředně po narození dítěte
bude měřen počet týdnů gestační amenorey
bezprostředně po narození dítěte
otázka těhotenství
Časové okno: bezprostředně po narození dítěte
Vypočítá se procento úmrtí in utero, procento lékařského ukončení těhotenství, procento přežití novorozenců a procento těhotenství pokračující až do konce
bezprostředně po narození dítěte

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
12. dubna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
12. dubna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
12. dubna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
28. února 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
11. března 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
16. března 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
8. listopadu 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
7. listopadu 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. listopadu 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 69HCL19_0501
  • 2019-A02338-49 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení